核型檢測中涉及的目的和步驟
如果您的醫生建議您或您的孩子進行核型檢查，或者在羊膜穿刺術後進行核試驗，那麼這項測試需要做什麼？ 核型分析可以診斷哪些條件，做什麼檢測步驟，以及它的局限性？
什麼是核型測試？
核型是細胞中染色體的照片。 核型可以從血細胞，胎兒皮膚細胞（來自羊水或胎盤）或骨髓細胞中取得。
核型分析可以診斷哪些疾病？
核型可以用來篩查和確認染色體異常，如唐氏綜合徵，並且可以檢測到幾種不同類型的異常。
其中之一是三染色體，其中有一個染色體的三個拷貝而不是兩個。 相反，當僅存在一個副本（而不是兩個）時出現單調性。 除了三體和單體之外，還有染色體缺失，其中部分染色體缺失，以及染色體易位，其中一條染色體的一部分與另一條染色體相連（反之亦然，平衡易位）。
三元論的例子包括：
- 唐氏綜合徵（21三體）
- 愛德華氏症候群（ 18三體 ）
- Patau綜合徵（13三體綜合徵）
- Klinefelter綜合徵（XXY和其他變異） - Klinefelter綜合徵發生在500名新生男性中的1人，並且似乎在發病率上升
- 三重X綜合徵（XXX）
單體的一個例子包括：
- Turner綜合徵（X0）或單體性X - 大約15％的流產是Turner綜合徵導致的，但這種三體性在2000年只有1例存在
染色體缺失的實例包括：
- Cri-du-Chat綜合徵（5號染色體缺失）
- 威廉姆斯綜合徵
易位 - 易位有很多例子，包括易位唐氏綜合症。 Robertsonian易位相當常見，約有1000人發生。
馬賽克是一種身體中的某些細胞染色體異常而其他細胞不具有染色體異常的疾病。 例如，馬賽克唐氏綜合徵或馬賽克三體性9。9三體性與生命不相容，但馬賽克三體性9可能導致活產。
（一個例子勝過千言萬語，了解易位，三體性和馬賽克唐氏綜合症之間的差異。）
核型是什麼時候完成的？
在很多情況下，你的醫生可能會推薦核型。 這些可能包括：
- 嬰兒或兒童患有表明尚未診斷出染色體異常的疾病。
- 有症狀暗示染色體異常的成年人（例如，患有Klinefelter氏病的男性可能會在青春期或成年後未確診）。某些鑲嵌三體性疾病也可能未被診斷。
- 不育 - 遺傳核型可以用於不育症。 如上所述，一些染色體異常可能直到成年才被診斷出來。 Turner綜合徵的女性或具有Klinefelter's變體之一的男性在應對不孕症之前可能沒有意識到這種情況。
- 產前檢查 - 在某些情況下，如易位唐氏綜合症，該病可能是遺傳性的，如果孩子出生時患有唐氏綜合症，父母可能會被檢測。 （重要的是要指出，大部分時間唐氏綜合症不是遺傳性疾病，而是偶然性突變。）
- 死胎 - 核型通常作為死胎後檢測的一部分。
- 經常性流產 - 經常流產的父母核型可能為這些破壞性經常性流產的原因提供線索。 據認為染色體異常，例如16三體是造成流產至少50％的原因。
- 白血病 - 核型檢測也可用於幫助診斷白血病，例如，通過尋找某些慢性粒細胞白血病或急性淋巴細胞白血病患者發現的費城染色體 。
涉及核型測試的步驟
核型測試可能聽起來像一個簡單的血液測試，這讓很多人想知道為什麼需要這麼長時間才能獲得結果。 收集後這個測試實際上非常複雜。 讓我們來看看這些步驟，以便了解您在等待測試期間發生了什麼。
1.樣品收集
執行核型的第一步是收集樣本。 在新生兒中，收集含有紅細胞，白細胞，血清和其他流體的血液樣本。 將對活躍分裂的白細胞（稱為有絲分裂的狀態）進行核型分析。 在懷孕期間，樣本可以是在羊膜穿刺過程中採集的羊水或在絨毛膜絨毛採樣測試（CVS）期間採集的一塊胎盤。 羊水含有用於產生核型的胎兒皮膚細胞。
2.運輸到實驗室
核型分析是在一個稱為細胞遺傳學實驗室的特定實驗室中進行的 - 這是一個研究染色體的實驗室。 並非所有醫院都有細胞遺傳學實驗室。 如果您的醫院或醫療機構沒有自己的細胞遺傳學實驗室，測試樣本將被送到專門從事核型分析的實驗室。 測試樣品由經過專門培訓的細胞遺傳學技術專家博士分析。 細胞遺傳學家或醫學遺傳學家。
3.分離單元格
為了分析染色體，樣本必須包含活躍分裂的細胞。 在血液中，白細胞積極分裂。 大多數胎兒細胞也積極分裂。 一旦樣品到達細胞遺傳學實驗室，使用特殊化學品將未分裂的細胞從分裂細胞中分離出來。
4.生長細胞
為了有足夠的細胞進行分析，分裂細胞生長在特殊培養基或細胞培養物中。 這種媒體包含化學物質和激素，使細胞分裂和繁殖。 這種培養過程可能需要3-4天的血細胞，而胎兒細胞需要長達一周的時間。
5.同步單元
染色體是一串長長的人類DNA。 為了在顯微鏡下觀察染色體，染色體必須在稱為中期的細胞分裂（有絲分裂）階段處於其最緊湊的形式。 為了使所有的細胞進入這個特定的細胞分裂階段，用一種能夠在染色體最緊湊的點停止細胞分裂的化學物質處理細胞。
6.從細胞中釋放染色體
為了在顯微鏡下看到這些緊湊的染色體，染色體必須脫離白細胞。 這是通過用特殊溶液處理白血球來完成的，這種溶液會導致它們爆裂。 這是在細胞在顯微鏡載玻片上時完成的。 白血細胞殘留的碎片被沖走，染色體留在載玻片上。
7.染色染色體
染色體天然無色。 為了從另一個染色體中分離出一條染色體，將一種稱為Giemsa染料的特殊染料應用於載玻片。 吉姆薩染料染色富含鹼基腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶（T）的染色體區域。 染色時，染色體看起來像帶有明暗帶的細繩。 每條染色體都有特定的亮帶和暗帶模式，使細胞遺傳學家能夠從另一條染色體中分辨出一條染色體。 每個黑暗或光帶包含數百個不同的基因。
8.分析
一旦染色體被染色，將載玻片置於顯微鏡下進行分析。 然後拍攝染色體圖片。 到分析結束時，將確定染色體的總數並按照大小排列染色體。
9.計數染色體
分析的第一步是計數染色體。 大多數人類有46條染色體。 唐氏綜合徵患者有47條染色體。 人們也有可能缺失染色體，超過一個額外的染色體，或缺失或重複的染色體部分。 通過查看染色體數量，可以診斷包括唐氏綜合徵在內的不同病症。
10.分選染色體
確定染色體數目後，細胞遺傳學家將開始分選染色體。 為了對染色體進行分類，細胞遺傳學家將比較染色體長度，著絲粒的位置（兩個染色單體連接的區域）以及G帶的位置和大小。 染色體對從最大（數字1）到最小（數字22）編號。 有22對染色體，稱為常染色體，它們完全匹配。 還有性染色體，女性有兩個X染色體，而男性有X和Y.
11.看結構
除了查看染色體和性染色體的總數外，細胞遺傳學家還將研究特定染色體的結構，以確保沒有遺漏或附加物質以及像易位這樣的結構異常。 當一條染色體的一部分與另一條染色體連接時發生易位。 在某些情況下，兩條染色體互相交換（平衡易位），其他時候單獨一條染色體添加或缺失額外的片段。
12.最終結果
最終，最終的核型顯示染色體的總數，性別以及個體染色體的任何結構異常。 生成染色體的數字圖片，所有染色體按數字排列。
核型測試的局限性
重要的是要指出，儘管染色體核型檢測可以提供很多關於染色體的信息，但這個檢測並不能告訴您是否存在特定的基因突變，例如引起囊性纖維化的基因突變。 你的遺傳諮詢師可以幫助你了解核型檢測可以告訴你什麼以及他們不能做什麼。 需要進一步的研究來評估基因突變在疾病或流產中的可能作用。
同樣值得注意的是，有時染色體核型檢測可能無法檢測到某些染色體異常，例如胎盤嵌合體存在時。
未來
目前，產前環境中的核型檢測非常具有侵入性，需要進行羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣。 正在研究評估母體血液樣本中的無細胞DNA作為胎兒遺傳異常產前診斷的非侵入性替代方法。
等待您的核型結果的底線
在等待染色體核型結果的同時，您可能會感到非常焦慮，而獲得結果所需的一兩週時間就會感覺像是一片渺茫。 花點時間倚靠你的朋友和家人。 了解一些與異常染色體相關的疾病也許會有所幫助。 雖然許多被診斷為染色體核型的疾病可能具有破壞性，但許多生活在這些疾病中的人生活質量很高。
>來源
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