18三體和Edwards綜合徵

這種額外的染色體影響身體的各個部位

人類染色體有23對,每個父母在每對中提供一條染色體。 18三體(也稱Edwards綜合徵)是一種染色體(染色體18)是三聯體而不是一對的遺傳病症。 像三體性21( 唐氏綜合症 )一樣,三體性18影響身體的所有系統並導致不同的面部特徵。

三分之一18發生在6,000名新生兒中。

不幸的是,大多數患有三體18的嬰兒在出生前死亡,所以該疾病的實際發病率可能更高。 三體18影響所有種族背景的個人。

症狀

三體性18嚴重影響身體的所有器官系統。 症狀可能包括:

診斷

出生時孩子的外表會表明診斷為18三體性。然而,大多數嬰兒在出生前通過羊膜穿刺術(羊水的基因檢測 )被診斷出來。

心臟和腹部的超聲波可以檢測異常,骨骼的X射線也可以檢測到。

治療

對18號三體患者的醫療護理是支持性的,並且專注於提供營養,治療感染和管理心臟問題。

在生命的最初幾個月裡,三體18的嬰兒需要熟練的醫療護理。

由於復雜的醫療問題,包括心臟缺陷和壓倒性感染,大多數嬰兒難以存活至1歲。 隨著時間的推移,醫療保健的進展將在未來幫助更多18三體嬰兒進入童年和更長時間。

資源:

“什麼是三體18?” 三體18基金會。 2009年4月7日。

Richard N. Fogoros,MD編輯