這種額外的染色體影響身體的各個部位
人類染色體有23對,每個父母在每對中提供一條染色體。 18三體(也稱Edwards綜合徵)是一種染色體(染色體18)是三聯體而不是一對的遺傳病症。 像三體性21( 唐氏綜合症 )一樣,三體性18影響身體的所有系統並導致不同的面部特徵。
三分之一18發生在6,000名新生兒中。
不幸的是,大多數患有三體18的嬰兒在出生前死亡,所以該疾病的實際發病率可能更高。 三體18影響所有種族背景的個人。
症狀
三體性18嚴重影響身體的所有器官系統。 症狀可能包括:
- 神經系統和智力遲鈍和發育遲緩,高肌張力, 癲癇發作和身體畸形如腦缺陷
- 頭部和麵部 - 小頭(小頭畸形 ),小眼睛,寬眼睛,小下顎,腭裂
- 心臟 - 先天性心臟缺陷,如室間隔缺損
- 骨骼 - 嚴重的生長遲緩,用其他手指上的第二和第五根手指握緊手,以及手和腳的其他缺陷
- 消化道,泌尿道和生殖器的畸形
診斷
出生時孩子的外表會表明診斷為18三體性。然而,大多數嬰兒在出生前通過羊膜穿刺術(羊水的基因檢測 )被診斷出來。
心臟和腹部的超聲波可以檢測異常,骨骼的X射線也可以檢測到。
治療
對18號三體患者的醫療護理是支持性的,並且專注於提供營養,治療感染和管理心臟問題。
在生命的最初幾個月裡,三體18的嬰兒需要熟練的醫療護理。
由於復雜的醫療問題,包括心臟缺陷和壓倒性感染,大多數嬰兒難以存活至1歲。 隨著時間的推移,醫療保健的進展將在未來幫助更多18三體嬰兒進入童年和更長時間。
資源:
“什麼是三體18?” 三體18基金會。 2009年4月7日。
Richard N. Fogoros,MD編輯