Jarcho-Levin綜合症

症狀，診斷和治療

Jarcho-Levin綜合徵是一種遺傳性出生缺陷 ，可導致脊柱（椎骨）和肋骨變形的骨骼。 出生Jarcho-Levin綜合徵的嬰兒頸部短小，頸部活動受限，身材矮小和呼吸困難，因為胸部小而畸形的胸部具有獨特的蟹狀外觀。

Jarcho-Levin綜合徵有兩種形式，被遺傳為隱性遺傳特徵，稱為：

• 1型椎間盤突出症（SCDO1）
• 2型椎間盤突出症（SCDO2）（這種形式比SCDO1更溫和，因為並非所有的椎骨都受到影響）

還有一組類似的疾病稱為椎間盤退行性變（不像Jarcho-Levin綜合症那樣嚴重），其特徵還在於畸形脊柱和肋骨。

Jarcho-Levin綜合徵非常罕見，並影響男性和女性。 目前還不清楚它發生的頻率，但西班牙背景的人似乎有更高的發病率。

症狀

除了引言中提到的一些症狀外，Jarcho-Levin綜合徵的其他症狀可能包括：

• 畸形的脊椎骨（脊柱），如融合的骨骼
• 畸形的脊椎骨導致脊柱向外彎曲（ 後凸 ），向內（脊柱前凸）或側身（ 脊柱側凸 ）
• 畸形的脊柱骨骼和異常曲線使軀幹變小並導致身材矮小，這幾乎是矮矮胖胖的

• 有些肋骨融合在一起，其他肋骨畸形，使胸部呈現蟹狀外觀
• 頸部短而運動範圍有限
• 有時可能會出現獨特的面部特徵和輕微的認知缺陷
• 出生缺陷也可能影響中樞神經系統，生殖器，生殖系統或心臟

• 畸形的胸腔對嬰兒的肺部太小（特別是肺部生長）可能會導致肺部（肺炎）反复嚴重感染。
• 蹼狀（聯合），伸長和永久彎曲（camptodactyly）手指是常見的
• 寬闊的額頭，寬闊的鼻樑，向前傾斜的鼻孔，向上傾斜的眼瞼以及擴大的後顱骨
• 膀胱阻塞可能偶爾會導致嬰兒腫脹的胃和骨盆
• 沒有下降的睾丸，沒有外生殖器，雙子宮，閉合或不存在肛門和膀胱開口，或單個臍動脈是其他可能明顯的症狀

診斷

Jarcho-Levin綜合徵通常根據孩子的外貌和脊柱，背部和胸部的異常情況在新生兒中診斷。 有時產前超聲檢查可能會發現畸形骨骼。 儘管已知Jarcho-Levin綜合徵與DLL3基因中的突變相關，但沒有可用於診斷的特定基因測試。

治療

出生Jarcho-Levin綜合徵的嬰兒由於胸部小而畸形，呼吸困難，因此容易反复呼吸道感染（ 肺炎 ）。

隨著嬰兒的生長，胸部太小而不能適應生長的肺部，並且兒童很難在2歲以上生存。 治療通常包括強化醫療護理，包括治療呼吸道感染和骨外科手術。

_{資料來源：}

_{全國罕見疾病組織。 Jarcho Levin綜合症。}

_{Beine，O.，J.Bolland，A.Verloes，FR Lebrun，J.Khamis，＆Ch。 穆勒。 “椎間盤突出症：一種罕見的遺傳疾病。” Rev Med Liege 59（2004）：513-516。}

_{Takikawa，K.，N.Haga，T.Maruyama，A.Nakatomi，T.Kondoh，Y.Makia，A.Hata，H.Kawabata和S.Ikegawa。 “脊柱和肋骨異常和椎間盤脫位的身材。” Spine 31（2006）：E192-197。}