Noonan綜合徵是一種能夠產生特徵性外觀以及以多種方式影響身體功能的生理變化的疾病。 被指定為罕見疾病，據估計，這種情況大約會影響1000到2500人中的1個。 努南綜合症與任何特定的地理區域或族群無關。
雖然努南綜合徵並不危及生命，但如果您有這種情況，您可能會在一生中的某個時間點出現相關的疾病，包括心髒病，出血性疾病和某些類型的癌症。 預計這些相關的健康問題與Noonan綜合徵相關如果您安排醫療訪問來監控您的健康狀況，並獲得及時治療，以解決在他們提前導致嚴重後果之前出現的任何醫療問題，您的結果將會更好。
鑑定
識別努南綜合徵是基於對幾種相關表現的認識。 疾病的嚴重程度可能存在一定範圍，有些人可能比其他人有更明顯的身體特徵或更大的健康影響。
如果您已經知道您的家庭成員被診斷為Noonan綜合徵，這可能促使您注意到有跡象表明您或您的孩子可能會受到影響。
你的醫生可能已經認識到疾病的身體特徵，症狀和健康方面的組合。 確定病徵後的下一步是進一步調查你或你的孩子是否有Noonan綜合徵。
特點
Noonan綜合徵表現在身體內部和外部，導致以狀況的物理特徵為特徵的特徵外觀以及由該狀況引起的醫學問題。
- 身體外觀： Noonan綜合症患者的面部和身體特徵看起來很不尋常，或者可能看起來是相當正常的身體特徵。 與這種情況相關的最明顯的身體描述是比通常的頭部大小更大，眼睛分開較大，並且比平均身高短一些。
- 頭部 ：Noonan綜合徵患者的臉部和頭部通常被描述為三角形，因為前額比小顎和下巴的比例大。
- 眼睛 ：注意到眼睛向下傾斜，有時外觀似乎環繞在臉部的一側。 眼皮可能很厚，造成深層皮膚皺褶。
- 頸部 ：Noonan綜合徵也與蹼狀脖子相關，這意味著受這種情況影響的人可能會比平常的脖子更厚，皮膚皺紋似乎在上胸部和下顎之間形成“網”。
- 腫脹 ：一些患有Noonan綜合症的人可能會出現身體，手臂，腿或手指腫脹。 嬰兒以及有Noonan綜合徵的成年人已經描述過這種情況，它是由積水引起的水腫引起的。
- 身高和手指短：在整個文化中，發現Noonan綜合徵的人短於平均水平，並且也可能有短手指。 患有這種疾病的兒童一般不會小於出生時的平均水平，但在嬰儿期生長緩慢，因此矮身高在嬰兒或幼兒時期開始變得明顯。
雖然Noonan綜合徵通常與某些面部特徵和身體類型相關，但是這些特徵可能出現的範圍很廣。 因此面部和身體外觀不能可靠地確定某人是否肯定有Noonan綜合症。
症狀
這種情況有幾種症狀，它們可能會或可能不會影響Noonan綜合症患者。
- 麻煩飲食 ：一些患有Noonan綜合症的嬰兒可能無法像同齡的正常嬰兒一樣食用，這可能會導致體重增加和發育遲緩。
- 心臟問題：與Noonan綜合徵有關的最常見的健康問題是稱為肺動脈瓣狹窄的心臟問題。 這個問題妨礙了從心臟到肺部的血液流動，導致諸如疲勞，呼吸短促或嘴唇或手指的藍色外觀等症狀。 經過一段時間後，未經治療的肺動脈瓣狹窄患者可能會出現心臟擴大，這也會導致疲勞，並隨著時間的推移可能導致嚴重的心臟問題，如心力衰竭。 還有其他與Noonan綜合徵有關的心臟缺陷，包括肥厚梗阻性心肌病 ，房間隔缺損和室間隔缺損。
- 瘀血或出血： Noonan綜合徵可能引起血液凝結問題，導致損傷後過度的青紫和出血時間超過正常時間。
- 視力改變：至少有一半Noonan綜合徵患兒有視力和眼球運動問題，如懶惰的眼睛或偏斜的眼睛。
- 骨骼脆弱：患有Noonan綜合徵的兒童和成人可能會出現骨骼形成和骨骼強度問題，導致骨骼脆弱，比平時更容易破裂，或者可能導致身體結構異常，尤其是胸部。 Noonan綜合徵可能出現的不尋常的骨骼結構的一個例子是上胸部深處的“坑”。 目前尚不清楚為什麼會出現這種情況，並且不會影響Noonan綜合症患者。
- 性成熟：患Noonan綜合徵的男孩和女孩可能會出現青春期延遲。 一些男孩有睾丸下降，並可能在生命後期降低生育能力。
- 學習延遲：學習障礙和Noonan綜合徵之間存在聯繫，儘管聯繫不強。 一般而言，目前關於Noonan綜合徵患者的認知發育的信息表明，患有這種疾病的兒童患有學習障礙的機會高於平均水平，但兒童和成年人患Noonan綜合症的平均知識水平較高能力和高於平均水平的智力能力也被看到。
診斷
Noonan綜合徵最明確的證據是基因檢測。 然而，據估計，20％至40％的被診斷患有Noonan綜合徵的人沒有該病的家族史或沒有通過基因測試檢測到的特徵異常。 有時，其他測試和觀察可以支持診斷。
- 實驗室檢查：血液檢查評估Noonan綜合徵患者的血液凝固功能可能正常或異常。 血液測試的血液測試與瘀傷或出血的症狀之間沒有很強的相關性。
- 心功能檢查：診斷肺動脈高壓以及與Noonan綜合徵有關的其他心臟缺陷可以支持診斷這種情況。 然而，與這種綜合徵有關的所有心髒病也可能發生在其他情況下; 確定其中一種心臟狀況並不能證實努南綜合徵，並且沒有心臟問題並不意味著一個人沒有努南綜合徵。
- 基因檢測：有幾個基因與Noonan綜合徵相關，如果這些基因被識別出來，特別是在家族成員中，這可以作為綜合徵的診斷性確認。
期待什麼
Noonan綜合徵的預期壽命通常是正常的，但可能存在健康問題，需要通過醫療或手術治療來解決。
- 出血可導致失血，這可能導致疲勞症狀。 不常見的是，過多的出血可能導致意識喪失或緊急需要輸血。
- 心髒病是諾南綜合徵最常見的健康影響。 心髒病可導致心力衰竭，因此如果您或您的孩子患有努南綜合徵，重要的是與心髒病專家保持常規隨訪。
- 如果您有Noonan綜合徵，特定類型的癌症，特別是血液癌症，例如青少年骨髓單核細胞白血病和成神經細胞瘤的機會增加。
治療
努南綜合徵的治療集中在該疾病的幾個方面。
- 預防嚴重的心臟問題：早期診斷和管理心臟問題可以預防長期的健康後果。 根據心髒病的嚴重程度和類型，藥物治療，手術或密切觀察可能是您的最佳選擇。
- 識別和治療醫學並發症： Noonan綜合徵與不同的健康並發症有關，從出血到不育到癌症。 到目前為止，還沒有任何測試能夠預測你是否會在開始影響身體之前發展出其中的一個問題。 密切的醫療護理包括定期的醫療訪問，以便您的醫生在他們仍然可以治療的同時，通過您的病史和體檢來識別新出現的問題。
- 促進正常生長：生長激素已被用於一些有Noonan綜合症的孩子，作為刺激生長的一種方式，這有助於獲得最佳身高和骨骼形狀和結構。 雖然生長激素已被用作Noonan綜合徵患兒的成功策略，但生長激素以及其他激素水平對患有此病的人來說並不是異常的。
- 遺傳諮詢：這種情況通常是遺傳性的，一些家長在計劃家庭時可能希望獲得盡可能多的有關某些疾病如Noonan綜合徵的風險的信息。
原因
Noonan綜合徵是一種身體特徵和健康問題的綜合體，其根源在於通常由遺傳異常引起的蛋白質缺陷。
基因異常改變了一種參與調節身體生長速度的蛋白質。
該蛋白在RAS-MAPK（促分裂原活化蛋白激酶）信號轉導途徑中特異性起作用，其是細胞分裂的關鍵部分。 這是非常重要的，因為人體是通過細胞分裂的過程發展起來的，細胞分裂是從已經存在的細胞中產生新的人類細胞。 細胞分裂基本上導致兩個細胞而不是一個細胞，從而產生生長的身體部位。 這在嬰儿期和童年時期尤其重要，因為一個人的身材越來越大。 但細胞分裂在整個生命過程中都會持續，因為人體會修復，再生和更新。 這意味著細胞分裂的問題會影響整個身體的許多器官。 這就是努諾南綜合症有如此多的相關身體和美容表現的原因。
由於Noonan綜合徵是由RAS-MAPK的改變引起的，因此它被特別稱為RAS病。 有幾種RAS病，它們都是相對罕見的疾病。
基因和遺傳
Noonan綜合徵的蛋白質功能障礙是由遺傳缺陷引起的。 這意味著編碼Noonan綜合徵蛋白的身體基因有一個錯誤的代碼，通常稱為突變。 突變通常是遺傳性的，但它可能是自發的，這意味著它發生時沒有從父母遺傳。
事實證明，有四種不同的基因異常會導致Noonan綜合徵。 這些基因是PTPN11基因，SOS1基因，RAF1基因和RIT1基因，PTPN11基因的缺陷包含約50％Noonan綜合徵的實例。 如果一個人繼承或發展這4種基因異常中的任何一種，則預計Noonan綜合徵會發生。
這種疾病被遺傳為常染色體顯性遺傳疾病，這意味著如果父母一方患有這種疾病，那麼孩子也會患上這種疾病。 這是因為來自一個親本的這種特殊遺傳異常的遺傳導致RAS-MAPK蛋白質生產中的缺陷，即使個體也遺傳正常生產該蛋白質的基因，這種缺陷也不能被補償。
有零星Noonan綜合症的例子，這意味著遺傳異常可能出現在一個沒有從父母那裡繼承病症的孩子身上。 患有零星Noonan綜合症的人可能患有這種疾病的孩子，因為受影響的人的孩子可以繼承新的遺傳異常。
一句話來自
如果您或您的孩子患有努南綜合徵，重要的是與醫生定期探訪並了解如何識別相關症狀。 有些患有Noonan綜合徵等罕見疾病的個人和家庭發現與支持組和支持組聯繫很有幫助，他們可以提供最新的信息，並且很難找到有關病情的資源。 此外，您可能需要向您的醫生諮詢最新的實驗性試驗，以便您能夠及時了解新的治療方法，並可能自己參與研究試驗 。
>來源：
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