遺傳測試可以告訴你關於你的基因和你的家族史
你的身體由數万億個細胞組成。 每個細胞內都有一個稱為核的結構，它擁有23對攜帶遺傳信息的染色體。 每個染色體由稱為脫氧核糖核酸（DNA）的稱為脫氧核糖核酸（DNA）的化學物質構成的長串狀結構組成。
你的一半染色體遺傳自你的母親，另一半遺傳自父親，給你兩個每個基因的拷貝。
人類總共有大約25,000個基因。 你的DNA是這些基因對的序列。
你的基因帶有關於你是什麼的信息，你。 所有這些對加起來做一個獨特的組合，就像一個代碼，它告訴你的身體你是否會有棕色頭髮，橄欖皮，或者你的偉大阿姨的藍眼睛。 你的DNA也會告訴你的細胞如何表現，成長和何時死亡。
把你的DNA想像成一個階梯。 這些步驟由核苷酸鹼基組成。 基地的順序就像字母表中的字母。 這些信件反過來以拼寫“文字”的方式排列。 然後將這些詞語轉錄（複製）並翻譯（解釋）成控制我們身體中所有物質的蛋白質（酶）。 如果一個基因發生了突變，你可以把它想像成混合字母表中的字母。 這個詞出錯了，整個句子都是錯的。 如果該基因或DNA區域負責重要功能，則會導致問題。
如果它編碼控制細胞分裂的蛋白質，則可能發生癌症。 有時候，過量的DNA，比如染色體的三個拷貝而不是兩個，會導致遺傳疾病，如唐氏綜合症。
測試你的DNA
當你進行了DNA測試後，你的DNA就會被解開並閱讀。 由於每個細胞在每個細胞內都有6英尺以上的DNA（DNA被緊密捲起來組成染色體，因此它適合細胞核），每個細胞可以容納大量完全獨一無二的遺傳信息其他。
唯一的例外是同卵雙胞胎，他們擁有相同的DNA。
要進行脫氧核糖核酸測試，您需要採取您的細胞樣品。 這個樣本可以是你的血液，唾液，皮膚細胞，甚至是你臉頰的內部。 如果您患有癌症，您的DNA將從您的腫瘤樣本中提取。 通常情況下，DNA檢測樣本由醫生或診所採集並送到專門的基因檢測實驗室，在那裡您的DNA與細胞分離。
為了進行血液檢查，需要使用針頭和注射器抽取血液樣本。 給一個唾液樣本，你吐成一個管。 對於臉頰拭子，用大棉籤擦拭臉頰內側應該能夠完成這項工作。
從實驗室回來的結果需要一周或更長的時間，因為實驗室技術人員需要時間解開並閱讀DNA鏈上的基因測序。
測試遺傳性疾病
如果您的醫生懷疑您或您的孩子患有遺傳疾病，他們會下令進一步測試以診斷問題。 科學家可能會尋找與特定遺傳疾病相關的特定基因的變化。 DNA測試也可能能夠鑑定任何有遺傳疾病或有遺傳疾病風險的家庭成員。
一個常見的測試是苯丙酮尿症的測試，這是在所有新生嬰兒身上進行的。 如果您的孩子由於遺傳或突變，缺乏編碼苯丙氨酸羥化酶的基因，他們吃的任何苯丙氨酸都可能導致腦損傷。 然而，如果在出生時發現異常基因，孩子們可以通過限制性飲食來過上相對正常的生活。
你的醫生可能訂購的另一項測試是核型 。 核型檢查DNA中的染色體。 DNA或缺失片段的額外拷貝可以指示遺傳異常。 如果你的孩子有47條染色體而不是46條染色體，並且有21條21號染色體而不是2條染色體，則它們患有唐氏綜合症 。
唐氏綜合徵是最常見的染色體異常。 許多染色體數量異常的妊娠以流產結束。 如果您有復發性流產史，您的醫生可能會建議您進行父母核型檢測。
在某些情況下，您可能沒有遺傳病症，但如果您在基因中攜帶了一個異常拷貝，則可能會將疾病傳染給您的孩子。 一個例子是囊性纖維化。 囊性纖維化是一種常染色體隱性疾病，這意味著你必須從父母那裡繼承CFTR基因的異常拷貝才能發病。 父母可能會選擇進行囊性纖維化的基因檢測，看他們是否是攜帶者。
如果您攜帶某種遺傳疾病，您的醫生可能會建議植入前基因檢測，該檢測用於了解體外受精（IVF）構建的胚胎是否具有遺傳性疾病，以及是否選擇胚胎進行無病症植入。
基因檢測的另一種醫學用途是看腫瘤。 許多腫瘤具有“驅動”其生長的基因突變。 基因檢測可以判斷一種特定的癌症是否具有可用靶向藥物治療進行治療的基因突變。 癌細胞的大多數遺傳變化在出生後發生，並且不是遺傳性的，除了與乳腺癌相關的BRCA1和BRCA2例外。
其他類型的基因檢測
親子鑑定證實你的孩子與他們的父親有遺傳關係。 親子鑑定被認為具有極高的可靠性，其中一個罕見的例外是嵌合體。 如果你是嵌合體，你的細胞可能有不同的DNA。 這種情況最常發生在雙胞胎中，與其他雙胞胎共享一些DNA; 母親已經分娩過，可能已經從嬰兒身上撿到了一些DNA，以及那些已經輸血或器官移植的人。 馬賽克唐氏綜合徵是嵌合體的另一種形式。
基因檢測也用於犯罪現場。 法醫調查小組使用特殊測試來增加可用於檢查的DNA數量。 犯罪現場的DNA可以來自血細胞，精子細胞或其他身體細胞，如頭髮或唾液。 線粒體DNA很少用於法醫學。
基因檢測的使用越來越多，是血統檢測。 可以比較兩個人的DNA，看它們是否以某種重要的方式相似，這意味著它們是相關的。 與核DNA不同，線粒體DNA不是在每個細胞的核中發現的，而是在細胞的細胞質中的線粒體 - 細胞器中發現的，該細胞充當細胞的動力植物並且僅由一個染色體組成包裹成一圈。 線粒體DNA比核DNA短得多，並且僅攜帶參與代謝的幾種酶的藍圖（僅37種基因）。
線粒體DNA僅由母親傳遞。 線粒體DNA測試不會提供任何有關您父親的信息，但可能有助於識別母親血統 - 甚至過去多年。 與核DNA相比，線粒體DNA更容易獲得，即使沒有核DNA存在時也可用於確定身份（至少是母體）。
基因檢測的成本是多少？
DNA測試的成本取決於需要做什麼類型的測試。 一些簡單的測試，如親子鑑定或用於易於檢測的基因突變的測試可能花費幾百美元或更少。 更複雜的測試，例如罕見的遺傳疾病，可能花費數千美元。 幸運的是，由於遺傳創業公司和提供血統檢測的公司，更常見的檢測成本下降了。
基因測試的倫理
對常規使用某些產前檢查幾乎沒有爭議。 如果在出生時發現某些情況，例如苯丙酮尿症，您的孩子可能會擁有更健康的未來。 然而，並非所有的遺傳疾病都可以治療，有些疾病直到成年才會出現。 亨廷頓病是一種進行性神經系統疾病，在生命的後期發展，沒有治療或治愈。 在這樣的情況下，有些人會放棄測試。
在其他情況下，您可能傾向於“癌症基因”，如BRCA1和BRCA2。 知道你有這些基因可以幫助你做出有關你的健康的重要決定。 然而，這是你的選擇，如果你有更好的信息或沒有信息。
>來源：
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