Patau綜合症可以在懷孕期間診斷
染色體異常是造成流產和死產的原因。 異常會導致重大問題，包括唐氏綜合症和其他發育遲緩或健康問題。 在三體性中，個體有三個染色體拷貝而不是正常的兩個拷貝。
Patau綜合徵或13三體綜合徵是常染色體三體綜合徵中最不常見的疾病，也是唐氏綜合徵（21三體綜合徵）和愛德華茲綜合徵（三體綜合徵18）後最嚴重的綜合徵 。
Patau綜合徵中額外的13號染色體拷貝導致嚴重的神經和心臟缺陷，這使得嬰兒難以生存。 Patau綜合徵的確切原因尚不清楚; VATER綜合徵也是如此。 Patau似乎比女性更多地影響女性，這很可能是因為男性胎兒在出生前不能存活。 像唐氏綜合症一樣，帕托綜合徵與母親的年齡增加有關。 它可能影響所有種族背景的個人。
症狀
出生Patau綜合徵的新生兒通常有身體異常或智力問題。 許多嬰兒在第一個月或第一年內都無法生存。 其他症狀包括：
- 多餘的手指或腳趾（多指狀）
- 變形的腳，被稱為搖桿底腳
- 神經系統問題，如小頭（小頭畸形），大腦在妊娠期間分裂成兩半（全腦畸形），嚴重精神缺陷
- 面部缺陷，如小眼（小眼球），無鼻或畸形鼻，唇裂和/或腭裂
- 心臟缺陷（80％的個人）
- 腎臟缺陷
流行
Patau綜合徵並不常見; 16,000個嬰兒中僅有1個患有這種疾病。 出生前95％的患有Patau綜合徵的嬰兒死亡。
診斷
出生時Patau綜合徵的症狀很明顯。 Patau綜合徵可能被誤認為Edwards綜合徵，因此必須進行基因檢測以確認診斷。 應該進行成像研究，如計算機斷層掃描 （CT）或磁共振成像 （MRI）來尋找腦，心臟和腎臟缺陷。 考慮到與Patau綜合徵相關的心臟缺陷的高頻率，應該進行心臟超聲檢查（超聲心動圖）。
治療
Patau綜合症的治療側重於每個孩子出生時的特殊身體問題。 由於嚴重的神經問題或複雜的心臟缺陷，許多嬰兒在頭幾天或幾週內難以倖存。 手術對於修復心臟缺陷或唇裂和腭裂是必要的。 身體，職業和言語治療將幫助Patau綜合徵患者達到其全部發育潛力。
該怎麼辦
如果您的寶寶在出生前被診斷出患有Patau綜合徵，您的醫生將會與您一起檢查選項。 有些父母選擇強化干預，而另一些則選擇終止妊娠。 其他人將繼續懷孕並為孩子的生命提供持續的照顧。 雖然生存的可能性非常低，但有些人決定嘗試重症監護來延長孩子的生命。
這些決定是非常個人化的，只能由你，你的伴侶和你的醫生做出。
遺傳諮詢和支持
出生Patau綜合症的孩子的父母將接受遺傳諮詢，以確定他們患有該綜合徵的另一個孩子的風險。 有關信息和支持的良好資源是三叉神經支持組織18,13和其他相關障礙（SOFT）。
>來源：
> Best，RG，Stallworth，J.，＆Dacus，JV（2002）。 帕托綜合徵。
>“Patau綜合症”。 國家遺傳衛生圖書館，2009年。