你應該知道什麼關於VATER綜合症

VATER綜合徵(有時稱為VATERVACTERL聯合 )是一組經常發生在一起的先天缺陷。 VATER綜合徵的縮寫是指兒童可能有異常的五個不同區域:

也可能存在心臟和肢體狀況,這將首字母縮寫詞改為VACTERL

被診斷患有這些綜合徵中的一種的兒童在每個區域都不一定有問題,但是涉及許多區域的一系列出生缺陷。

VATER綜合徵診斷

VATER並不是一種離散的疾病或病症,因此沒有可以診斷問題的血液測試等醫學檢查。 為了被診斷患有VATER綜合徵,兒童必須至少有三個上述問題。

儘管這種疾病是不尋常的(影響10,000到40,000名兒童中的一個),但是這些症狀在兒童之間會有很大差異。 VATER的一個重要因素是它似乎不影響智力發展。 因此,如果孩子患有VATER的身體症狀以及發育和/或認知方面的挑戰,那麼VATER診斷就不合適。

VATER綜合徵的原因

由於VATER不是一種真正的疾病,因此被稱為“非隨機出生缺陷的關聯”。 換句話說,可能是VATER或VACTERL的一部分的特定出生缺陷並不是因果關係。

相反,它們經常發生在一起,不能隨機收集症狀。

目前沒有已知的原因,但相信涉及基因缺陷。 研究表明,妊娠早期可能會發生某種損害。 此外,糖尿病婦女似乎更可能患有VATER的孩子。

治療VATER綜合徵

儘管一些患有VATER / VACTERL的兒童可能有這樣嚴重的問題,導致他們無法像嬰兒一樣茁壯成長,但許多孩子會長大並過上充實的生活。

治療方法完全取決於個別孩子的具體需求。 例如,一些器官和肢體異常可以通過手術成功治療。 其他可能需要藥物干預, 物理治療 ,職業治療等。

隨著VATER的孩子長大並開始上學,他們可能會遇到一些必須解決的發育或身體問題。 例如,他們可能難以行走,劇烈運動或精細運動協調。

然而,重要的是要注意,VATER不是大腦的紊亂。 大多數VATER兒童應該能夠在不太困難的情況下管理學校的智力和認知需求。

VATER / VACTERL兒童的家長可能希望申請遺傳諮詢,因為他們認為可能有更多的孩子。 該疾病是遺傳性的,因此,患有另一個患有相似或相關遺傳疾病的兒童的風險更高。

VATER綜合症資源

除了詢問醫生的問題外,這些資源可能有助於進一步了解綜合徵。

全國各地的許多兒童醫院都在開展VATER的治療。 有些人是這種非常複雜綜合徵某些方面的專家。