VACTERL出生缺陷一起發生
首字母縮寫VACTERL是指一起出現的一組出生缺陷; 這些異常是相關的，偶然發生，影響身體的幾個不同部位。 VACTERL協會可能導致許多症狀，因此未知有多少兒童受其影響。 一些染色體缺陷如三體18 （愛德華茲綜合徵）或糖尿病母親的孩子可能會出現這種情況，但其確切原因尚不清楚; 這可能是由環境因素和遺傳因素共同造成的。
VACTERL協會非常罕見，僅對40,000名新生兒產生影響。
症狀
VACTERL中的每個字母代表其常見症狀的第一個字母。 並非所有受VACTERL協會影響的兒童都有這些異常情況。
- V代表脊椎骨（脊椎骨），這是異常的
- A代表肛門閉鎖或無肛肛門，意思是不向身體外部開放的肛門
- C代表心臟（心臟）缺陷，通常是心臟部位之間的異常孔（室間隔缺損或房間隔缺損）
- T代表氣管食管瘺，意味著氣管（氣管）和食管（食管與胃）之間的異常連接，
- E代表食道閉鎖，這意味著食道不會連接到胃
- R代表腎（ 腎 ）缺陷
- L表示肢體（手臂）缺陷，例如拇指缺失或移位，多餘手指（多指），融合手指（合趾），或手臂或腿部缺失的骨骼
出生VACTERL協會的一些嬰兒只有一個臍動脈（而不是正常的兩個）。 許多嬰兒出生體型小，生長困難，體重增加困難。
診斷
VACTERL協會的診斷基於嬰兒的出生缺陷。 沒有人需要特別的測試來確認診斷。
當出生後檢查新生兒時，會發現一些問題，例如肛門閉鎖或額外手指。 脊柱，胳膊和腿的X-射線可以檢測異常骨骼。 超聲心動圖（心臟超聲）可以檢測到心臟缺陷。 可以進行其他檢查來檢測是否存在食管閉鎖和氣管食管瘺或腎臟缺陷。
治療
VACTERL協會的每種情況都是完全獨特的，治療和預後的潛力取決於個人的情況。 該病的治療依個人情況而定; 尚未建立VACTERL協會的通用治療計劃。 一些異常情況如此嚴重，治療不會成功，受影響的嬰兒可能無法生存。 在其他情況下，手術可能能夠糾正缺陷，使孩子能夠生存並過著相對正常的生活。
一旦確定出生缺陷，就可以為嬰兒制定治療計劃。 一些問題，例如食管閉鎖，氣管食管瘺或心臟缺陷可能需要立即進行治療或手術。 有時手術修復問題可以等到孩子長大。 通常，許多專家參與照顧VACTERL協會的孩子。
手臂，腿部或脊柱問題的兒童可能需要身體或職業治療。
資料來源：
“VACTERL協會”。 BirthDefects.org，2015。
Castori，M.“VACTERL協會”。 國家罕見疾病組織，2016年。