一個致命的出生缺陷組
Hydrolethalus綜合徵是由遺傳疾病引起的一種致命的出生缺陷組。 研究人員在芬蘭研究另一種稱為Meckel綜合徵的疾病時發現了Hydrolethalus綜合徵。 他們在芬蘭發現了56例氫尿症，這意味著那里至少有1萬名嬰兒發病。 世界範圍內的醫學文獻中至少報告了另外5例報告的氫尿酸綜合症。
研究人員利用芬蘭嬰兒及其家人發現了芬蘭人群中造成氫尿症的基因突變。 該基因稱為HYLS-1，位於染色體11上。研究表明該基因突變是以常染色體隱性模式遺傳的。
Hydrolethalus綜合徵的症狀
Hydrolethalus綜合徵由一組獨特的先天性缺陷組成，包括：
- 嚴重腦積水（腦內多餘液體）
- 極小的下頜（稱為micrognathia）
- 唇裂或腭裂
- 畸形的呼吸系統
- 先天性心臟缺陷
- 額外的手指和腳趾（稱為多指），特別是重複的大腳趾
- 大腦畸形，包括缺失的結構
Hydrolethalus綜合症的診斷
出生前通過產前超聲檢查發現許多患有氫化血紅蛋白綜合症的嬰兒。 腦積水和腦部畸形提示診斷。
需要通過超聲或嬰兒出生時仔細檢查胎兒，以排除類似的綜合徵，例如梅克爾綜合徵 ， 13三體 綜合徵或Smith-Lemli-Opitz綜合徵。
外表
通常，患有氫化血紅蛋白綜合徵的嬰兒過早出生。 約70％的患有該綜合症的嬰兒是死胎。 那些活著的人不會生存很長時間。
來源
Tiller，George E ..“Hydrolethalus Syndrome 1.” OMIM數據庫。 09年1月9日。NCBI。
Salonen，R.，＆R. Herva。 “Hydrolethalus綜合徵”。 Journal of Medical Genetics 27（1990）：756-759。 打印。