什麼是唐氏綜合症的原因？ 有不同的類型嗎？ 有什麼可以降低你患有唐氏綜合徵的孩子的風險嗎？ 你能根據你的年齡預測你的風險嗎？ 這些只是父母和其他人問的幾個問題。
什麼是唐氏綜合症？
唐氏綜合徵指在21號染色體數目異常的兒童和成人中發生的某些特徵。
作為人類，我們有46條染色體或23對染色體。 22對被認為是常染色體，而另一對是性染色體 - 男孩為XY，女孩為XX。
唐氏綜合症 - 21三體 - 當有3個而不是2個21號染色體時（21三體）。
了解遺傳學
最常見的唐氏綜合徵 - 完全三體性21型 - 由於稱為非分離的過程而發生。 當一個細胞分裂時，每對染色體中的一個進入每個子細胞。 在不分離的情況下，一對中的兩條染色體不能正確分裂，導致染色體的兩個拷貝進入一個細胞，而沒有拷貝進入另一個細胞。 接受2號染色體的細胞負責唐氏綜合徵。
大部分時間三體性（染色體3拷貝）與生命不相容。 在成人中，21三體症導致唐氏綜合徵。
還有其他的三元論 。 18三體 ，愛德華茲綜合徵的嬰兒現在可能有時會存活於童年。 Klinefelter綜合徵 （47 XXY）發生在500名嬰兒中的1名。
類型
為了更好地了解唐氏綜合徵的遺傳學，首先定義不同類型是很重要的。
完成三體性21 - 通過稱為非分離性的過程，如上所述發生完整的21三體性。
易位唐氏綜合徵或易位三體性21-易位唐氏綜合徵的過程通常在患有這種類型的唐氏綜合徵的兒童的父母受孕之前開始。
在易位中，一個染色體的一部分脫落並在減數分裂過程中與另一個染色體連接 - 細胞分裂過程發生在卵子和精子的形成過程中。 這個過程產生3個21號染色體的拷貝，但是一個拷貝與另一個染色體，通常是14號染色體相連。換句話說，嬰兒（父母）最終有45條染色體，但通常是生活和功能，因為所有的21號染色體上所需的遺傳物質仍然存在。 這些具有“均衡”易位的父母沒有唐氏綜合症的任何特徵。
然而，當這些父母有孩子時，嬰兒最終得到3號染色體21，但與不分離三體性不同，額外的染色體與另一條染色體相連。 了解更多關於易位的信息 。
馬賽克唐氏綜合症 - 馬賽克唐氏綜合徵是唐氏綜合症最不常見的形式，並且是受精後發生的遺傳變化的結果。 在患有馬賽克唐氏綜合徵的兒童中，並非所有細胞都有3個21號染色體拷貝。
孩子的症狀取決於體內具有額外染色體的細胞的百分比。
21三體如何發生
如上所述，21三體可以通過細胞分裂過程中不分離或易位的過程發生。 沒有人確定為什麼這些細胞分裂中的“事故”會發生，事實上，考慮到從配子（精子和卵子）形成到新生兒時發生的大量細胞分裂，令人驚訝的是，這並不意味著發生得更頻繁。
在不分離的情況下，對於大約90％的孩子來說，額外的染色體來自母親（卵子）。
大約有4％的時間來自父親（精子），而其餘時間則來自受精後。
風險因素
目前唯一已知的唐氏綜合徵危險因素包括：
- 增加產婦的年齡
- 患有唐氏綜合徵的前一個孩子
- 有唐氏綜合症家族史
值得注意的是，後面兩個危險因素僅僅是21易位的危險因素，因此危險因素低於唐氏綜合徵病例的5％。
同樣重要的是要注意，沒有任何環境（如毒素，致癌物等）或行為因素與唐氏綜合症的發展有關。 除了隨著母親年齡增加，它似乎是隨機發生的。
母親時代
唐氏綜合徵的發病率隨著孕產婦年齡的增加而明顯增加，但重要的是要認識到，大約80％的唐氏綜合症患兒是35歲以下的女性所生。
唐氏綜合徵患病的風險是：
- 年齡25 - 1在1,200
- 年齡30 - 1 900
- 年齡35 - 1在350
- 年齡40 - 1在100
- 年齡45 - 1在30
- 年齡49 - 1在10
隨著未來的出生增加風險
如果父母患有唐氏綜合症的孩子，患有唐氏綜合徵的另一個孩子的風險是100分之1。然而，根據唐氏綜合症的類型，這種風險可能更高或更低。
當嬰兒出現易位性唐氏綜合徵時，遺傳諮詢可能有助於確定母親，父親或兩者都不是攜帶者，因此有助於確定未來懷孕的風險。
它是繼承嗎？
只有一種唐氏綜合徵 - 易位唐氏綜合徵被認為是可以遺傳的。 由於這種唐氏綜合徵僅佔唐氏綜合徵病例的4％左右，因此認為只有1/3的這些兒童繼承了易位，只有約1％的唐氏綜合徵目前是“遺傳性”。
對於由於易位而患有唐氏綜合徵的兒童的父母，未來懷孕中唐氏綜合徵的可能性可能增加。 這是因為2個父母中的一個可能是易位的均衡載體。 有時，21號易位性三體患兒的父母都不是均衡的攜帶者，在這種情況下，未來懷孕中唐氏綜合徵的風險不會增加。 關於遺傳諮詢，攜帶易位的兒童的父母知道他們的其他孩子可能是平衡易位的攜帶者，而且他們自己也有可能在將來患上唐氏綜合徵的孩子。
產前檢查
許多產科醫生建議35歲或以上的孕婦接受產前檢測唐氏綜合徵。 這是一個非常個人的決定，只是一個指導方針。 夫妻可以選擇在較年輕的時候接受檢測，或者放棄在較年長的時候接受檢測。
遺傳諮詢
根據正在考慮的測試以及個人和家庭病史，一些夫婦選擇通過遺傳諮詢。 這在幾個方面是有利的
- 一方面，母親年齡並不能預測約80％的患有唐氏綜合症的嬰兒出生，35歲以上的婦女可能會有其他懷孕風險。
- 還有其他遺傳性疾病，例如性染色體異常，可以在一些唐氏綜合症通常進行的測試中發現，但不是其他的測試。
- 一些遺傳疾病在我們沒有測試的家庭中進行。
在測試之前要問的另一個重要問題是為什麼你想知道你的孩子是否患有唐氏綜合症。 你會做不同的事情嗎？ 你認為這會幫助你為未來做好準備嗎？ 遺傳諮詢師可以幫助您提出這些問題，並針對您的測試做出最適合您的選擇。
測試選項
唐氏綜合徵有多種檢測方法可供選擇，每種檢測方法都可以在不同的懷孕時間進行，並且具有不同程度的敏感性，特異性和假陽性（醫學術語基本上意味著無故無意地拿起某些東西而無需恐懼的父母。）一些可用的測試包括：
- 血清甲胎蛋白檢測 - 了解甲胎蛋白，三聯，四聯或五聯篩查的爭議。
- 超聲波檢測 - 用於唐氏綜合徵的Nuchal倍增檢測通常在11至14週之間完成。
- 羊膜穿刺術 - 羊膜穿刺術治療唐氏綜合症通常在15到20週之間完成。
- 絨毛膜絨毛取樣 - 絨毛膜絨毛取樣通常在10至12週之間完成。
底線
如果你是一個想要測試唐氏綜合症的家長，這可能是一個非常焦慮的時刻。 對我們來說沒有什麼比我們的孩子和未來的孩子的健康和幸福更重要。 考慮到這一點，在你走之前考慮一個想法。
如果你有一個唐氏綜合徵的孩子，那孩子會快樂嗎？ 當然，特別是對於一些相關的醫療問題 ，患有唐氏綜合症的孩子對於父母來說可能是困難的。 那不用說了。 但你能看到笑容嗎？ 你多久看一次患有唐氏綜合徵的孩子（和成年人）？ 大多數人會說“經常”。 現在想想一些高智商的高功能兒童和成人。 你看到很多笑容嗎？
這個評論當然不是要貶低任何恐懼。 這些恐懼是真實的，也是重要的。 但作為父母，我們通常會說，我們最大的希望就是我們的孩子會過上“快樂”的生活，幸福並不總是依靠智商高，或者像其他人一樣。 事實上，許多患有唐氏綜合症的兒童和成年人似乎能夠通過那些沒有這種綜合徵的人們，例如反思我們過去無法改變的事情，或者擔心或擔心未來，來微笑。
此外，儘管與唐氏綜合症有關的醫療狀況，今天出生唐氏綜合症的兒童中有近80％預計將達到60歲。
如果您正在考慮篩查，或者了解到您患有唐氏綜合徵的孩子，請花點時間將此信讀給患有唐氏綜合徵的嬰兒的新父母。
資料來源：
國立兒童和人類發展研究所。 什麼導致唐氏綜合症？ 更新01/17/14。