比較三態，易位和馬賽克形式的條件
你可能知道唐氏綜合徵是一種遺傳病，可導致各種不同的身體特徵和發育遲緩。 畢竟，這是相當普遍的：國家唐氏綜合症協會（NDSS）在其網站上指出，約700個嬰兒中有一個出生時患有這種疾病。
但是你是否知道唐氏綜合徵有不同類型，所有這些都涉及第21對染色體？
最常見的類型， 21三體 ，負責95％的唐氏綜合症病例。 大約百分之四被稱為易位唐氏綜合徵，其餘百分之一，鑲嵌。 以下簡要介紹三種唐氏綜合症如何進行比較。
21三體唐氏綜合徵
通常人類從母親和父親那裡繼承23對染色體 ，總共有46對。然而，患有三體性唐氏綜合症的人最多會染上47條染色體，因為他們得到了21號染色體的額外拷貝。這發生在第21對來自卵子或精子的染色體不能分開。
易位唐氏綜合症
當兩個染色體（其中一個是21號）在其末端連接在一起時，發生易位唐氏綜合症。 患有易位性唐氏綜合徵的人有兩個獨立的21號染色體以及21號染色體與另一染色體連接，而不是具有三個獨立的單獨的第21號染色體。
連接的染色體稱為衍生染色體。 有時衍生染色體是從父母遺傳的，但它也可能是第一次發生在患有唐氏綜合症的人身上。 （這被稱為從頭易位）。 當嬰兒被診斷患有易位性唐氏綜合徵時，重要的是她的父母進行核型檢測以確定其中一個是否攜帶易位，因為它可能會傳給另一個孩子。
儘管易位唐氏綜合徵通過與21三體相關的不同機制發生，但標記病症的物理和特徵是相同的。
馬賽克唐氏綜合症
在馬賽克唐氏綜合徵中 ，體內並非所有細胞都有46條染色體。 相反，一定比例的細胞可以有47條染色體，另外還有21條染色體。
例如，來自患有馬賽克唐氏綜合症的嬰兒的20個血細胞的樣品中，10個細胞可以具有額外的21號染色體（總共47條染色體），而其他10個細胞不具有。 根據這些數字，寶寶會有50％的鑲嵌感。 如果這個血液樣本代表整個血液，那麼這個孩子血液中的一半細胞將是正常的，而另一半將包含額外的染色體。
一個人的鑲嵌水平根據組織取樣的樣本而不同。 例如，皮膚樣本可以顯示來自同一個人的腦組織樣本的不同水平的鑲嵌性。 無論如何，鑲嵌主義的人通常具有較不明顯的身體特徵和其他特徵，儘管與任何人一樣，不可能作出廣泛的概括。