不太常見且可能更輕微的疾病形式
唐氏綜合徵也稱為21三體，是一種遺傳疾病，由染色體21染色體的額外拷貝的存在引起。這通常被稱為完整三體性21。
大多數人沒有意識到的是，還有另一種不常見的稱為馬賽克唐氏綜合徵的疾病，其發生率在所有病例的2％至4％之間。
這種病因不僅與21三體綜合症的病因不同，還可能導致唐氏綜合症的典型特徵發生變化。
馬賽克綜合症如何不同
雖然我們的身體含有多種不同的細胞類型，但這些細胞中的每一個細胞都來自相同的單一受精卵，稱為合子。 合子始於一個細胞，一旦受精，就會一遍又一遍地複制自己，以創造我們身體的各種細胞和組織。
隨著21三體全體，在卵子或精子細胞的染色體中發生錯誤，因為它們加入成為合子。 因為這個錯誤發生在開發階段，所以來自這個合子的每個細胞都會有額外的21號染色體。
隨著馬賽克21三體，細胞分裂開始後受精後出現錯誤。 因此，患有馬賽克唐氏綜合徵的人有兩種不同的細胞系：一種具有正常數量的染色體，另一種具有額外的21號染色體。
診斷
馬賽克唐氏綜合症通常在出生時通過血液檢查或通過在懷孕期間進行的羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣（CVS）進行檢測。
在這些過程中，進行分析以計算大約20種不同細胞類型中的染色體數量。
這種分析既可以識別唐氏綜合症，又可以診斷嬰兒患有哪種類型的唐氏綜合徵。
類型區分如下：
- 在21三體中，所有的細胞類型都會有一個額外的染色體21.因此，我們會找到47個，而不是在一個細胞中找到通常的46個不同的染色體。
- 相反，如果兩種或兩種以上的細胞類型正常，其他細胞有額外的21號染色體，我們可以證實該嬰兒患有馬賽克唐氏綜合徵。
在患有馬賽克唐氏綜合症的嬰兒中，染色體變異水平可能不同。 染色體專家稱為細胞遺傳學家，通常會以百分比值來描述這些變化。
例如，如果細胞遺傳學家計數50個不同的細胞，其中10個細胞係正常，其中40個具有額外的21號染色體，他或她將報告“鑲嵌”水平為80％。
使事情更加複雜的是，鑲嵌主義的比例可能因組織類型而異，其中一些鑲嵌主義水平較高，而另一些則較少。
特徵的變化
馬賽克主義不一定轉化為障礙特徵的差異。 因為鑲嵌主義的水平可以在個體之間變化 - 甚至在這些個體中的細胞 - 鑲嵌主義的表現也可以變化。
因此，具有馬賽克唐氏綜合徵的個體可以具有全三體性21的所有特徵 ，沒有任何特徵，或者位於兩者之間的某個位置。 事實上，大約15％被診斷患有完全三體性唐氏綜合徵的人被誤診，並且確實患有馬賽克唐氏綜合症。
由於無法預測鑲嵌現象的特徵，因此重要的是，您的孩子接受與完全三體性21歲兒童相同的醫療護理。持續護理可以幫助識別殘疾發展並讓您做出明智的選擇並獲得服務為他/她的成長提供最好的支持。
>來源：
>疾病預防控制中心（CDC）。 關於唐氏綜合症的事實。 2016年3月3日更新。
>國際馬賽克唐氏綜合症協會。 FAQ / MDS事實。