這種易位的影響取決於它是否平衡
羅伯遜易位是兩種類型的染色體易位之一。 易位發生在一條染色體斷裂並粘在另一條染色體上時。 染色體的形狀像字母x。 染色體的頂部被稱為短臂。 短臂連接到下半部，長臂，由著重點。
在Robertsonian易位中，短臂被打破，長臂與著絲粒結合在一起。
羅伯森易位可以是平衡的或不平衡的。 平衡的羅伯遜易位不產生任何症狀，並且不影響壽命。 這種易位的人被認為是攜帶者。 羅伯遜易位的攜帶者有45條染色體，而不是正常的46條。那些形式不平衡的人可能有重大的健康問題，並且壽命縮短。 如果21號染色體參與形成易位，則可能導致唐氏綜合徵 。
只有某些特定的染色體可以形成羅伯遜易位 - 染色體13,14,15,21和22。
原因
在大多數情況下，羅伯遜易位是隨機發生的。 易位發生在精子和卵子（更常見的是卵子）形成時。 你沒有做任何事來引起它，並且你沒有辦法阻止它。
千分之一的人生來就有羅伯遜易位。
如果我是承運人會發生什麼？
如果您是攜帶者，在嘗試懷孕之前，您很可能不會注意到任何症狀。 攜帶平衡羅伯遜易位的男性精子數量可能更少。 運營商也有增加懷孕風險的風險。
擁有同一染色體的兩條長臂的人--133,13,14,14,15,15,21,21和22,22 - 將產生精子和卵子，染色體不平衡，使得不可能滿足懷孕發生。
對於所有其他攜帶者，有四種可能的妊娠結局：
- 懷孕和嬰兒都是正常的。 懷孕進行到期並且嬰兒出生時具有正常的46條染色體。
- 懷孕是正常的，但嬰兒的平衡羅伯遜易位。 在這種情況下，嬰兒（如他們的父母）攜帶易位，並且沒有任何明顯的健康或發育障礙。
- 嬰兒出生時染色體紊亂。 在大多數情況下，嬰兒出生時患有易位唐氏綜合症。
- 懷孕導致流產或從未完全形成。 如果精子或卵子沒有平衡的染色體，妊娠可能無法正常形成，流產或導致死產。
如果您攜帶羅伯遜易位並試圖懷孕，特別是與遺傳諮詢師聯繫，以更多地了解您的風險。
不平衡的羅伯遜易位
羅伯遜易位如果不平衡，可能會導致健康和發育障礙。
最常見的不平衡易位類型是易位唐氏綜合徵。 易位唐氏綜合徵產生相同的症狀和常規唐氏綜合徵的身體特徵。 在易位型唐氏綜合徵中，孩子有21個染色體長臂的三個拷貝，而不是兩個。 大多數患有這種唐氏綜合徵的兒童都是染色體正常的父母。 然而，平衡的運營商可能不太常見，也有這種類型的唐氏綜合徵的孩子。
其他不平衡的羅伯遜易位包括13易位，導致Patau綜合徵; 單親二體性，導致染色體嘗試自我糾正; 校正後的14號染色體會導致發育遲緩; 併校正15號染色體，這可能導致類似於Prader-Willi綜合徵或Angelman綜合徵的症狀。
資源：
RareChromo。 Robertsonian Translocation（2005）。
藥品信息。 羅伯遜易位的定義。 （2012年）。