歷史，原因和特點
唐氏綜合徵是由額外的染色體引起的先天性疾病。 額外的21號染色體的存在導致唐氏綜合徵患者的獨特面部特徵，身體特徵和認知障礙。 雖然患有唐氏綜合徵的人有一些共同的特徵，但要記住每個患有唐氏綜合徵的人都是一個有優勢和弱點的人是非常重要的。
要真正理解具有額外染色體意味著什麼，它有助於獲得關於染色體的一些基本信息。
染色體
染色體基本上是在人體每個細胞中發現的遺傳信息包。 大多數人有46對染色體成對排列，共23對染色體。 有二十二對稱為常染色體和一對性染色體的對。 女性有兩條X染色體，男性有一條X和一條Y染色體。 患有唐氏綜合症的人有21號染色體 - 這種情況也稱為21三體綜合徵，而不是46 號染色體 ，它們有47 號染色體 。在21號染色體上有3個拷貝的遺傳物質會導致唐氏綜合徵。
唐氏綜合症史
唐氏綜合徵於1866年由John Langdon Down博士首先描述。他是英格蘭的一名醫生，對智力低下有特別興趣。 雖然他是第一個描述唐氏綜合症患者的一些顯著特徵的人，但直到1959年，由染色體研究的Jerome Lejeune博士發現了唐氏綜合徵的原因 ，這是21號額外的染色體。稱為細胞遺傳學）。
在顯微鏡下可以看到染色體，Lejeune博士是第一個在唐氏綜合症患者的細胞中看到47條染色體而不是46條染色體的。
唐氏綜合徵特徵
雖然每個患有唐氏綜合症的人都是獨一無二的，但沒有一個患有唐氏綜合症的人會患上唐氏綜合症的所有體徵和症狀 ，但基本概述可以讓您知道您需要主動照顧您的孩子。
面部和身體特徵
患有唐氏綜合徵的個體具有一些不同的面部特徵 ，這導致它們彼此類似以及他們的家人。 它們可以具有杏仁狀眼睛，具有epicanthic褶皺，在他們的眼睛中稱為Brushfield斑點的淺色斑點，稍微扁平的鼻子，具有突出舌頭的小嘴和小耳朵。 他們也有圓臉和有點平坦的面部輪廓。
唐氏綜合症患者的其他身體特徵包括雙手手掌單一摺痕，短而粗短的手指和一根向內彎曲的稱為臨od指尖的第五根手指。 它們有一個較小的頭部，在背部有點扁平（短頭狀），並且細直的頭髮很細。 一般來說，他們往往身材矮小，四肢較短，並且在大腳趾和二腳趾之間可能會有比正常空間大的空間。
醫療問題
唐氏綜合症患兒發生多種特定的醫療問題的風險較高。 雖然大多數患有唐氏綜合症的人沒有嚴重的醫療問題，但應該意識到潛在的並發症，以便在出現嚴重並發症之前儘早尋求適當的治療。
幾乎所有患有唐氏綜合徵的嬰兒都有低肌張力，稱為張力減退。 這意味著他們的肌肉有些虛弱，並且看起來很鬆軟。 雖然這本身並不是一個醫學問題 ，但它很重要，因為肌張力可能會影響患有唐氏綜合症的孩子學習和成長的能力。 低血壓不能治愈，但通常會隨著時間的推移而改善。
低張也可能導致一些骨科或骨骼問題，例如一些唐氏綜合徵患者可能患有寰樞椎不穩定 。
大多數唐氏綜合症患兒會出現某些類型的視力問題，如近視，遠視，眼睛交叉，甚至阻塞淚道。
約有40％的患有唐氏綜合徵的嬰兒出生時心臟缺陷範圍從輕到重。 有40-60％的嬰兒患有唐氏綜合徵會有某種形式的聽力損失。 其他不常見的問題包括胃腸道缺陷，甲狀腺問題和非常罕見的白血病。
智力殘疾
所有患有唐氏綜合症的人都有一定程度的智力障礙。 他們的學習速度較慢，在復雜的推理和判斷方面存在困難，但他們確實有能力學習。 無法預測出生時患有唐氏綜合症嬰兒的智力障礙程度（就像不可能預測出生時任何嬰兒的智商一樣）。
嬰幼兒和患有唐氏綜合症的人士得到支持，指導，教育和適當治療非常重要，以最大限度地發揮他們的潛能並讓他們過上充實的生活。
來源
Stray-Gunderson，K.， 嬰兒與唐氏綜合症 - 新的父母指南 ，Woodbine議院，1995年。
Chen，H.，Down syndrome， Emedicine ，2007