唐氏綜合症篩查試驗背後的概念
懷孕期間篩查唐氏綜合徵的概念
在過去的幾年中， 唐氏綜合症篩查方案的數量急劇增加。 在您做出什麼樣的測試（如果有的話）適合您的決定之前，了解篩選測試背後的概念非常重要。
篩选和篩選測試可能是難以理解的概念。
我們習慣了醫療測試給我們一個答案，但通過篩選測試，而不是回答，我們得到了風險的估計。 例如，篩查測試不能確定您的寶寶是否患有唐氏綜合症，它只能給您估計患唐氏綜合症的寶寶的風險。 根據此風險評估和預定的風險截止值，您的妊娠將被分類為篩查陰性（低風險）或篩查陽性（高風險）。 基本上，篩選將人們分為兩類 - 被認為是低風險的（大多數）和那些被認為是高風險的（少數）人群。
這聽起來有點複雜，但我認為看一個簡單的例子會有所幫助。
一個篩選測試的例子
一個簡單的篩查測試可以評估母親患唐氏綜合症患兒的風險，只需要詢問母親的年齡即可。 根據她的回答和風險截止值，準媽媽可以分為兩組 - 被認為是低風險（篩查為陰性）和被認為是高風險（篩查為陽性）的組。
為了將篩查陽性母親與篩查陰性母親分開，讓我們假設任何風險大於1比200（或1％的一半）的人被認為是篩查陽性。 這個1比200的風險就是我們的風險截止。
現在，讓我們問兩個準媽媽的年齡。 媽媽A年僅30歲，僅以她的年齡為基礎，患有唐氏綜合徵的嬰兒的風險為900分之1。
她被認為是“屏幕消極”，因為她的風險低於我們200分之1的切斷風險。所以她的風險很低，她不會被提供任何後續測試。 但是，這是一個很大的問題，但她的風險並非零 - 900分為1分。這意味著，如果900名30歲的待定媽媽在一個房間裡，就會有一名患有唐氏綜合徵的嬰兒，儘管我們的“測試”表示她屏幕消極（低風險！）
現在讓我們問媽媽B的年齡。 媽媽B是38歲，並且僅根據她的年齡，患有唐氏綜合徵的嬰兒的風險在180分之1（或比我們在1 200分之1的風險臨界值更大一點）。 由於她的風險大於1比200，她被認為是“篩查陽性”或高風險。 現在顯然，她的風險仍然是大約百分之一（或者超過99％的機率，她的胎兒沒有唐氏綜合症），但根據我們的測試，她的結果是“篩查陽性”。雖然她被認為是“篩查陽性，“她的寶寶更有可能沒有唐氏綜合徵。 然而，根據她的“風險”，她將提供後續診斷測試，以確定寶寶是否患有唐氏綜合症。 大多數女性，即使篩查結果為陽性，也會有沒有唐氏綜合徵的嬰兒。
然而，你可以看到，獲得“屏幕積極”結果可能會引起你的焦慮。
篩選試驗的優點和缺點
儘管產前篩查測試並不能確定您寶寶的染色體是否確定，但與羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣（CVS）等診斷檢測相比，它們確實具有一些優勢。 首先，懷孕沒有風險。 大多數篩查測試是血液測試或超聲波或二者的組合，因此與羊膜穿刺或CVS相比，不存在與其相關的流產風險。 缺點是他們不給你一個確切的答案，他們只是給你一個你的風險的估計。
大多數情況下，這個估計值都很低（屏幕為負值），許多女性覺得這種安慰。 但是，如果您的篩查結果被認為是正面的，即使您的寶寶最有可能沒有唐氏綜合症，這也可能導致您很大的焦慮。 如果您的測試被認為是正面的，您還將面臨診斷測試的選擇。
關於產前檢測的決定步驟
當你考慮你的決定時，花一些時間來完成這些步驟，考慮下一步將是什麼，無論你選擇哪種測試：
- 如果根據年齡增加唐氏綜合徵的風險增加，請花些時間了解唐氏綜合徵的風險隨著年齡的增長而增加。 如上所述，即使是40歲以上的年齡較大的母親，與沒有唐氏綜合症的嬰兒相比，更可能患有唐氏綜合症的嬰兒。
- 如果根據您的年齡，您擔心您的寶寶患唐氏綜合症的風險增加，那麼您需要考慮產前篩查測試（首三個月血清篩查測試，B-HCG水平，apha甲胎蛋白篩查，孕早期超聲檢查孕中期檢查或懷孕中期的II級超聲檢查？）在進行這些檢查之前，請考慮下一步。 如果您的非侵入性篩查試驗（血液檢查或超聲波檢查）顯示您處於高風險類別而非低風險類別，那麼您接下來會做什麼？ 如果您希望繼續進行羊膜穿刺術或CVS，那麼提前考慮這一點很重要。 如果您不願意進行羊膜穿刺術或CVS，請考慮如何知道自己在懷孕期間的風險增加。 沒有正確或錯誤的答案。 有些人會困擾於意識到增加的風險，而其他人想知道他們是否有增加的風險，以準備可能性。
- 如果您的篩查測試異常（或因年齡增加導致風險增加），您會考慮做羊膜穿刺術還是CVS？ 通過這些研究，重要的是要衡量您將獲得的知識與流產等副作用的風險。 雖然羊膜穿刺術流產的風險很低，但仍然存在。 然而，在進行這個測試之前，請考慮你會如何知道結果，以及它是否會使你受益。 你會做什麼不同的事情，例如考慮墮胎嗎？ 知道你患有唐氏綜合徵的嬰兒會幫助你更好地為出生做準備嗎？ 或者，相反，你是否會對你的懷孕感到煩惱，發現診斷並沒有為你做好準備，反而只會讓你感到焦慮？
唐氏綜合症產前檢測的底線
懷孕期間進行產前檢查的決定是個人的決定。 大多數篩查測試為父母提供了保證。 但是，當篩查測試是正面的時候，這可能會引起焦慮。 後續診斷測試是可用的，但它有一些與其相關的風險，並且需要一些時間才能得到結果，這對於某些父母來說很難。 在決定懷孕期間的任何形式的產前檢查時，重要的是要考慮檢測結果對您的意義，以及您將如何處理這些信息。
資料來源：
Halliday，J.，Messerlian，G.和G. Palomaki。 患者教育：我應該在懷孕期間進行唐氏綜合症篩查嗎？ （超越基礎）。 UpToDate 。 更新08/10/15。