Nuchal折疊測試唐氏綜合症

篩查唐氏綜合徵,心臟異常以及其他異常情況。 這項測試或類似的測試應該在每個母親的產前護理中提供,這不僅適用於35歲以上的母親,儘管他們患唐氏綜合症或其他遺傳問題的嬰兒的風險增加。 請記住,篩查並不是一種診斷,但篩查的積極意味著您的寶寶受到影響的可能性較高。

測試如何完成

在第11-14週之間進行超聲波檢測,以測量嬰兒脖子背部皮膚的半透明區域,即頸部折疊。 這對母親來說就像一個普通的超聲波。

當測試完成時

通常在妊娠11-14週(來自LMP)之間。 在此範圍之外進行測試會使測試不准確。 目前正在進行一些研究來設定其他妊娠年齡的頸部褶皺厚度的參考範圍。

結果如何給出

通常為正面或負面,約有5%的誤報率。 陽性篩查表明您的寶寶患有唐氏綜合症的機率高於正常水平。 每個人都有患唐氏綜合症的嬰兒的風險,所以負面屏幕與健康清單不同。 當母親的陰性篩查出現唐氏綜合症的嬰兒時,這可能會令人驚訝。

涉及的風險

測試本身沒有風險。

雖然可能難以理解結果。 這是篩查考試,用於幫助您了解您懷孕後遺傳性並發症的風險。 所以你進入懷孕期有一定的唐氏綜合症風險。 這個篩選測試可以改變風險評估。 例如,在35歲時,我有270分之一患有唐氏綜合徵的嬰兒的風險。

如果我的nuchal fold篩查顯示平均大小折疊,風險是相同的。 如果倍數變小,我的風險就會下降,但如果變厚,我的風險可能會增加。 這是推薦進一步基因檢測的地方。

備擇方案

如果測試結果是肯定的,或者你只是需要明確地知道,那麼還有其他測試可用。 你可以使用更多的侵入性測試,如羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣(CVS),但是這些增加了妊娠風險,雖然更準確,並且是診斷測試而不是篩查。 其中一些可以在妊娠早期進行,即頸項折疊測試。

你從這裡去哪裡?

如果頸部折疊半透明篩查結果為陽性,則可能會建議您進行更多侵入性檢查,如羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣(CVS)。 這完全取決於你。 還有一種更強化的超聲波可以在稍後進行,這些超聲波也被視為篩查,但侵襲性較小,並且不具有侵入性測試帶來的風險。

資料來源:

Chasen ST,Sharma G,Kalish RB,Chervenak FA。 在美國人群中對胎兒頸部半透明性進行非整倍體的首次妊娠篩查。 超聲波Obstet Gynecol。 2003年8月; 22(2):149-51。

Sheppard C,Platt LD。 Nuchal半透明度和頭三個月風險評估:系統評估。 Ultrasound Q. 2007年6月; 23(2):107-16。