脈絡叢是腦部產生腦脊液的區域。 腦脊髓液是圍繞大腦和脊髓的物質。 脈絡叢並不是涉及思維的大腦區域。 脈絡叢囊腫是脈絡叢中充滿液體的空間，類似於水皰或氣泡。 脈絡叢囊腫不是腫瘤或癌症，它們通常在懷孕24至26週後自行消失。
脈絡叢囊腫本身不是問題，不會干擾大腦功能。
約有1％（1/100）的中期超聲被看到。 可在大腦的一側或兩側看到脈絡叢囊腫，囊腫的數量，大小和形狀可能不同。 在健康的兒童和成人中也發現脈絡叢囊腫。 雖然它們聽起來令人擔憂，但它們與大腦功能受損無關。 脈絡叢囊腫更大的問題是它們可能是唐氏綜合徵的“軟標記”。 “軟標記”本身不會導致您的寶寶出現問題，但這可能表明寶寶的基礎狀況更為嚴重。 唐氏綜合徵的其他軟標記包括縮短的股骨測量值，腎盂擴張，迴聲腸，心臟中的迴聲病灶，胎兒頸部半透明度增加（頸部後部區域）以及第一個三月期間缺失的鼻骨。
超聲在懷孕期間和脈絡叢囊腫
超聲波檢查是在懷孕期間完成的。 它使用聲波在懷孕期間查看或可視化胎兒。 在懷孕期間，寶寶沒有與超聲波相關的風險，大多數婦女在妊娠過程中會出於各種原因有一到兩次超聲波。
這很可能是你的寶寶脈絡叢囊腫正常，你將有一個正常的，健康的孩子。 然而，一些研究人員發現這些囊腫和染色體異常如唐氏綜合徵和18三體之間存在關聯。 當在超聲波上看到脈絡叢囊腫和/或其他標記物時，可以提供進一步的檢查，例如2級或詳細超聲波或羊膜穿刺術。
嬰兒患有綜合症或18三體症的機會是什麼？
如果超聲檢查的其餘部分正常，則患有孤立性脈絡叢囊腫的胎兒染色體異常的概率約為1％或更少。 這意味著寶寶沒有染色體異常的可能性達到99％或更高。 一些研究人員報告的風險大於1％，而其他人則認為這些囊腫和染色體異常之間沒有關聯。 最好與醫生討論這種超聲波發現和風險。
唐氏綜合症和其他三體在超聲波診斷？
不。超聲波可以讓醫生對胎兒進行可視化檢測，並檢測出可能顯示風險增加的一些物理標誌物，但單獨使用超聲波不能診斷染色體異常，如唐氏綜合徵或18三體。
在懷孕期間診斷唐氏綜合症或其他染色體異常的唯一方法是羊膜穿刺術檢查。
重要的是要記住，雖然超聲波不能診斷唐氏綜合徵或其他染色體異常，但正常的超聲波是令人放心的，但它不能保證嬰兒完全健康。 沒有可以排除所有出生缺陷或智力低下形式的產前檢查。
懷孕期間如何診斷染色體異常？
要說明的唯一方法是胎兒染色體異常，如唐氏綜合症或18三體是執行通常在孕中期進行的羊膜穿刺術。
在羊膜穿刺術期間，將細針穿過婦女的腹壁插入子宮，並將嬰兒周圍的少量液體移除。 使用FISH測試和/或核型測試來研究胎兒染色體。 FISH檢測的結果雖然有限，但通常可在3至4天內獲得，而完整核型分析的結果通常需要2週。 這個測試的結果在診斷唐氏綜合症和其他三體症方面的準確率超過了99％。
由於脈絡叢囊腫直到妊娠中期才被發現，因此CVS測試（在懷孕的頭三個月進行）不是一種選擇。 如果你有一個正常的CVS測試，那麼沒有理由擔心超聲檢查發現脈絡叢囊腫。 然後脈絡叢囊腫被認為是一種正常的人類變異，這種變異對嬰兒不是有害的。
如果您決定進行羊膜穿刺術並且結果正常，則不需要進一步的測試。 然後脈絡叢囊腫被認為是一種正常的人類變異，這種變異對嬰兒不是有害的。
底線
脈絡叢囊腫雖然聽起來很可怕，卻是一種常見的超聲發現。 大多數情況下，他們是對懷孕沒有意義的正常發現。 很少（不到1％的時間），它們可能是胎兒染色體異常的標誌，如唐氏綜合徵或18三體。如果超聲檢查發現脈絡叢囊腫，您應該與醫生討論這一發現或遺傳諮詢師，看看你的風險是什麼，並酌情討論進一步的測試選項。
資料來源：
> Newberger，D.，唐氏綜合症：產前風險評估和診斷。 美國家庭醫師。 2001年。
> ACOG實踐公告委員會。 ACOG實踐公告第77號：篩查胎兒染色體異常。 Obstet Gynecol。 2007年1月; 109（1）：217-27。