一種用於診斷唐氏綜合症的新技術
FISH代表熒光原位雜交。 FISH檢測或FISH分析，有時稱為，是一種相對較新的細胞遺傳學技術，它允許細胞遺傳學家確定存在特定染色體的拷貝數量，而無需通過產生核型的所有步驟。 例如，FISH分析可以很快地告訴你有多少個21號染色體存在，但它不能告訴你任何有關這些染色體結構的信息。
怎麼運行的
FISH檢測通常在與核型相同的樣品上進行 - 血液，羊膜細胞或絨毛膜絨毛樣品。 使用結合某些特定染色體的熒光探針進行FISH測試。 這些熒光探針由特定於某些染色體的DNA製成，並用熒光染料標記。 FISH分析中使用的細胞不必生長或培養（可能需要7到10天），因此FISH分析的結果比核型的結果快得多。
通常，獲得樣本並將其送到實驗室，並將染色體分離在載玻片上。 然後將探針置於載玻片上並允許雜交（或發現它們匹配）約12小時。 由於探針是由DNA構成的，它們會與其特定染色體的“匹配”DNA結合。 例如，由21號染色體特異性DNA構成的探針將與存在的任何21號染色體結合。
雜交（或粘著）後，幻燈片在特殊的顯微鏡下檢查，可以看到熒光圖像。 通過計數熒光信號的數量，細胞遺傳學家可以確定有多少特定染色體存在。 例如，一個沒有唐氏綜合徵的人將有兩個熒光信號對應於他們的兩個21號染色體 。
一個21三體的人將有三個熒光信號對應於他們的三個21號染色體。 通常，細胞遺傳學家將使用13,18,21，X和Y染色體的探針。 這些是可能導致人類三叉戟的染色體。
診斷唐氏綜合症
儘管它沒有看到分析染色體的實際結構，但FISH分析可以告訴您有多少拷貝的特定染色體存在。 在唐氏綜合症中，細胞遺傳學家使用21號染色體的探針。 如果在顯微鏡下觀察到三個熒光信號，則對唐氏綜合症進行診斷。
FISH檢測與核型不同有何不同？
FISH分析僅告訴你某些染色體存在，並且有多少存在。 例如，典型的FISH分析會告訴您羊水樣本中存在多少13,18,21，X和Y染色體。 FISH分析不會給你關於每一條染色體的信息，也不會給你提供關於染色體實際結構的信息。
優點
FISH分析的主要優點是它可以快速提供關於某些染色體的信息。 例如，在三到四天內，它可以知道特定人可能有多少個21號染色體拷貝。
相反，傳統的核型可能需要兩週時間。
缺點
與染色體核型分析相比，FISH分析的主要缺點是FISH分析為您提供有關正在研究的所有染色體的更少信息。 例如，典型的產前FISH測試會告訴您存在多少個13,18,21，X和Y染色體（即是否有兩個拷貝或三個），但不會提供任何有關任何其他染色體的信息或關於染色體實際結構的任何信息。
什麼問你的醫生
- 您使用的實驗室是否進行FISH測試？
- 我的保險是否涵蓋了FISH測試的成本？
- FISH檢測唐氏綜合症有多可靠？
- 需要多長時間才能獲得FISH結果（來自我的amnio或CVS）？
- 這個實驗室是否也有完整的染色體核型？
- 獲得核型結果需要多長時間？
底線
FISH分析有利於提供關於胎兒染色體的快速但有限的信息。 它非常善於回答這個問題 - “我的孩子是否有21三體？”，但它提供了有關其他結構染色體異常的信息，例如易位和缺失。
來源
美國婦產科學院（ACOG）。 篩查胎兒染色體異常。 ACOG實踐公報，第77期，2007年1月。
國家人類基因組研究所。 熒光原位雜交（FISH），2008。