唐氏綜合症的治療：簡要概述
當早年開始時，唐氏綜合徵的治療有助於許多擁有豐富生命長壽的人。
患有唐氏綜合徵的嬰兒與它一起出生：它們有一個額外的染色體 - 21號染色體的拷貝。 唐氏綜合徵沒有治愈方法; 相反，治療的目標是管理許多唐氏綜合症患者體驗到的各種身體，醫學和認知（思維）障礙。
唐氏綜合症的藥物治療
唐氏綜合症本身沒有醫學治療。 然而，任何患有唐氏綜合徵的人都會面臨其他醫療問題的風險增加，儘管有些人從未發展過。 唐氏綜合症患者面臨的常見醫學問題包括心臟缺陷和甲狀腺，肌肉，關節，視力和聽力問題。 在唐氏綜合症中罕見的病症包括白血病和癲癇發作。
許多不同的方法用於治療這些醫療狀況。
藥物。 藥物被用於治療可能伴隨唐氏綜合症的一些醫療狀況。 例如，患有癲癇的人可能會服用抗癲癇藥物，有甲狀腺問題的人可能會服用甲狀腺激素替代療法。
醫療和其他專家。 如果您的孩子被診斷患有唐氏綜合徵，您的兒科醫生是管理他或她的醫療問題的主要醫療保健專業人員。
大多數兒科醫生都有處理唐氏綜合症兒童常見的醫療問題的經驗。 此外：
- 如果您的孩子有心臟缺陷 ，他或她也會跟隨一位心臟專科醫生，他們被稱為心髒病專家。
- 如果您的小孩患有甲狀腺問題， 小兒內分泌專家 （專門治療內分泌系統疾病（產生激素）的醫生將負責處理他或她的部分治療。
唐氏綜合徵患兒的聽力和視力問題與其他患兒相同。 聽力問題由聽力學家評估，由視光師或眼科醫師進行視力檢查。
唐氏綜合症的外科治療
唐氏綜合徵患兒的一些醫療狀況需要手術。 然而，重要的是要知道需要手術並不意味著孩子患有唐氏綜合徵的“更嚴重”病例，或者他或她具有可能發生在這種疾病中的認知問題。
可能需要唐氏綜合徵手術治療的兒童包括：
先天性心臟缺陷 。 約有40％的唐氏綜合徵患兒出生時患有這些缺陷。 有些是溫和的，可能會自行改善，但那些更嚴重的則通常需要手術。
- 約有1％的唐氏綜合症患兒出生時伴有氣管食管瘺，這會導致窒息和牛奶或配方“冒泡”。
- 2％至15％出生的先天性巨結腸症導致大腸功能障礙。
- 估計有3％出生於無肛門，其中肛門開口不存在。
早期干預的重要性
患有唐氏綜合徵的兒童在出生後不久就被稱為早期干預項目 。
早期干預是專門用於幫助患有唐氏綜合徵（和其他殘疾）的兒童的治療，練習和活動計劃。 事實上，聯邦法律要求每個州都為所有符合資格的兒童提供早期干預服務，目的是促進嬰幼兒的發展，幫助家庭理解和滿足其子女的需求。
對於唐氏綜合症嬰兒最常見的早期干預服務是物理治療和言語治療。
物理療法 。 由於大多數患有唐氏綜合徵的兒童患有肌張力低下（低肌張力，通常稱為鬆軟嬰兒綜合徵 ），所以專注於運動發育，物理治療教導他們除了改善肌張力外還適當地移動身體。
雙重目標是1）幫助他們在成長過程中達到他們的一些動力里程碑; 2）幫助防止低肌肉張力可能導致的姿勢不良等問題。
言語治療。 這對患有唐氏綜合徵的兒童非常重要，他們經常有小口和舌頭輕微放大，使他們很難說清楚。 肌肉張力低的兒童（因為他們的面部肌肉不能正常工作）和/或聽力問題會使這些問題變得更糟。
言語治療師通過講話或在某些患有唐氏綜合症的兒童中通過手語教孩子們更清楚地溝通。
成人生活
許多患有唐氏綜合症的人成功地從與家人同住過渡到獨立生活，通常在輔助生活安排或集體家庭中生活。 擁有一支支持專業人員團隊 - 尤其是職業治療師 - 負責傳授和培養自助技能，有助於確保患有唐氏綜合症的人士實現這一重要里程碑。
唐氏綜合症老年人：特別關注
衰老對於患有唐氏綜合徵的人群帶來了與其他人相同的一系列挑戰，包括抑鬱症和阿爾茨海默病等疾病風險增加。 治療也是類似的。 然而，護理人員甚至醫生的一個不同之處可能在於難以清楚地溝通他或她的感受的人很難注意到這些類型病症的發作。 護理人員和醫生應該警惕有唐氏綜合徵老年人可能會出現其他疾病的跡象。
在哪裡可以找到情感支持
應對照顧患有唐氏綜合症的人的情感和實踐方面可能會有時壓倒性的。 幸運的是，沒有必要“一個人去”。 唐氏綜合症患者及其家屬和看護者的眾多支持來源包括：
- 唐氏綜合症支持小組，人們聚在一起談論他們的經歷並提供彼此的鼓勵和想法
- 心理健康專業人員（如社會工作者）提供諮詢，以獲得有關具體需求和問題的幫助
資料來源：
美國兒科學會政策聲明。 唐氏綜合症患兒的衛生監督。 兒科。 2011; 107：442-449。
Cassidy，SB，Allanson，JE（編輯）。 遺傳綜合症管理 ，第三版。 John Wiley＆Sons（2010）。
“胃腸道和唐氏綜合症”，國家唐氏綜合症協會（2016）。
“關於唐氏綜合徵的事實。”疾病控制和預防中心（2016）。