關於最常見的遺傳疾病
唐氏綜合徵是由於異常細胞分裂而發生的21號染色體缺陷引起的遺傳疾病。 這種疾病會導致嚴重程度不同的智力和發育問題。 它也可能導致嚴重的健康問題，如心臟缺陷。
大約有40萬美國人患有唐氏綜合徵。 根據全國唐氏綜合症協會的統計，美國每691名嬰兒中有1人出生時患有唐氏綜合症。
這是大約每年出生唐氏綜合症的6000名嬰兒。 這些簡短的事實將使您更好地了解唐氏綜合徵，這是最常見的遺傳染色體疾病。
原因
人類細胞通常含有23對染色體。 當染色體21產生額外的遺傳物質時，唐氏綜合症的結果。 唐氏綜合症有三種不同的遺傳變異：
- 21三體 。 這是兒童中最常見的染色體異常。 當孩子在他或她的細胞中有三個21號染色體拷貝而不是兩個時發生。 它佔唐氏綜合症病例的95％。 額外的染色體來自母親88％的時間和12％的時間來自父親。
- 馬賽克唐氏綜合徵 。 這種罕見的唐氏綜合征占2％至3％的病例。 一些而不是全部細胞具有21號染色體的額外拷貝。
- 易位唐氏綜合徵 。 染色體21附著於另一條染色體，無論是在懷孕前或懷孕期間。 大約75％的這些不平衡易位是從頭的 ，這意味著它們偶然發生。 25％的易位實際上是從父母繼承的。 父母被稱為“平衡載體”，這意味著他們重新安排了遺傳物質，而不是額外的遺傳物質。 一個平衡的載體不顯示任何唐氏綜合徵的跡象，但他們能夠將它傳遞給兒童。
所有這三種類型的唐氏綜合症都是遺傳病，但只有1％的唐氏綜合症病例實際上是通過基因從父母傳給了孩子。
風險因素
一些父母提出懷孕患有唐氏綜合徵的孩子的風險增加。 年齡是一個因素。 隨著女性年齡的增長，患有唐氏綜合症的孩子的機會也會增加。
對於一名35歲的女性，385歲的風險為1歲。到40歲時，風險為106分之1。到45歲時，30分之1的風險80-80％的患有唐氏綜合徵的患兒是由女性35歲以下。
此外，有一名患有唐氏綜合徵的小孩的女性更有可能患有唐氏綜合徵的另一個孩子。 如果男性和女性都是均衡的運營商，他們也可以通過易位將這種疾病傳遞給兒童。
預期壽命
近年來，唐氏綜合症患者的預期壽命大大提高。 1983年的預期壽命為25歲; 今天是60歲。約有25％的21三體概念以流產或死胎結束。 85％的唐氏綜合症嬰兒存活至1歲以下。
資料來源：
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