染色體的核型可以檢測任何三體性
在從人類到植物的每個生物體內，都是細小的建築單元。 這些細胞在每個物種和每個人，動物或植物本身內不同。 在那些細胞中是含有DNA的染色體，這是我們如何運作的藍圖。 有時，為了更好地了解我們如何運作或診斷醫療條件，我們的染色體被稱為染色體核型 。
核型是分析人類染色體最常見的方式。 它可以在任何人體組織上完成，但通常在血液，皮膚，羊水或絨毛膜絨毛上完成。 細胞被帶到實驗室，生長或培養，放在載玻片上，拍照並分析。
核型可以告訴你什麼？
核型可以告訴你一個人有多少染色體以及每個染色體的結構。 由於染色體核型為您提供關於每條染色體的信息，它還可以告訴您個體的性別。 如果存在兩條X染色體，則該個體是女性。 如果存在X和Y染色體，則該個體是男性。
由於染色體核型可以提供關於染色體總數的信息，因此它可以診斷疾病，如唐氏綜合徵 - 存在額外的21號染色體（總共47條染色體，而不是46條）。 染色體核型還檢查每個染色體的結構，因此可以判斷一個人是否攜帶結構性染色體問題，如易位或缺失。
（唐氏綜合症病例中大約2％至3％是由涉及21號染色體的易位引起的。）
染色體核型與FISH分析有何不同？
核型不同於熒光原位雜交（FISH）分析，因為它非常接近人類所有的染色體。
FISH分析為您提供了有關所有染色體的更少信息。 FISH檢測可以識別三體症 - 如唐氏綜合症。 但是，它不能像核型可以給你提供一張圖片的信息。 核型還將檢測結構差異，如易位，缺失，環狀染色體等。
核型結果比FISH分析的結果需要更長的時間。 在血細胞上進行核型分析可能需要3到7天。 取決於細胞生長的速度，羊膜細胞（來自羊膜穿刺術的細胞）或來自絨毛膜絨毛取樣的染色體核型可以花費10至14天。 FISH分析將在三到四天內回來。
選擇合適的測試類型
如果您出於診斷原因考慮進行產前檢查或核型分析，您應該討論哪種方案更適合您的特定病例。 您可能還想討論和研究保險是否會涵蓋FISH分析和核型的成本。 如果您懷有高危妊娠，您的醫生可能會推薦FISH檢測以及核型，以便更快地收到初步結果。 妊娠期間的患者可能需要更快的結果。
來源：
美國婦產科學院（ACOG）。 篩查胎兒染色體異常。 ACOG實踐公報，第77期，2007年1月。
國家人類基因組研究所。 熒光原位雜交（FISH），2008。