十二指腸閉鎖的診斷與治療
患有唐氏綜合症的嬰兒十二指腸閉鎖是消化道或胃腸道（GI）系統的出生缺陷。 5％至7％的唐氏綜合症嬰兒出生時患有十二指腸閉鎖，相比之下，只有1萬名患有唐氏綜合症的嬰兒出生。
沒有人確切知道為什麼發生這種情況，但已知它在胎兒的產前發育早期發生，在妊娠11週之前。
請放心，如果你的寶寶患有十二指腸閉鎖，那麼你沒有做任何事情來引起它或者可以預防它。 大部分有這個問題的嬰兒在手術後都做得很好。
什麼是十二指腸閉鎖？
十二指腸閉鎖是小腸（十二指腸）部分不能正常形成的狀況。 十二指腸是一種小管狀結構，可以讓來自胃的消化物質進入小腸。 偶爾，十二指腸形成不正確，或者閉合（十二指腸閉鎖）或比正常情況小得多（十二指腸狹窄）。
產前診斷十二指腸閉鎖
在超聲波檢查過程中，十二指腸閉鎖常在懷孕期間診斷。 如果是的話，嬰兒有30％的機會患上唐氏綜合症。 順便提一句，妊娠中期或晚期診斷唐氏綜合徵的唯一方法是羊膜穿刺術或PUBS檢測（經皮臍血取樣）。
超聲波將顯示所謂的“雙泡”標誌。 雙氣泡徵是由十二指腸和胃內多餘的液體引起的，導致它們膨脹起來。 由於它們彼此相鄰並由小圓形開口隔開，因此當用超聲波觀察時，這兩個結構並排地類似於“雙泡”或兩個泡。
早在懷孕18至20週時就可以通過超聲檢測到十二指腸閉鎖，但通常在24週後才能發現。 妊娠期十二指腸閉鎖的另一個徵兆是羊水過多。 由於胃液過多，母親的腹圍測量值也可能會增加。 這通常在24週之後才會發生。
出生時十二指腸閉鎖的診斷
大多數十二指腸閉鎖病例在懷孕期間或出生後不久即診斷出來。
如果您的寶寶在您懷孕期間被診斷出來，您會被轉介給圍產期醫生（一位處理高風險懷孕的產科醫生）討論如何管理您的其他懷孕。 您也可能會被轉介給遺傳諮詢師，討論產前檢查的選擇，以及小兒外科醫生，以便在出生後討論這個問題的手術矯正。
新生兒十二指腸閉鎖可能有以下任何症狀，可導致診斷：
- 腫脹的上腹部
- 過度嘔吐，即使沒有餵食或綠色嘔吐物（膽汁）
- 缺少小便
- 最初的幾次糞便排便後沒有排便
如果診斷是十二指腸閉鎖，那麼X射線將在胃和十二指腸的第一部分顯示空氣，但之後沒有空氣顯示堵塞。
十二指腸閉鎖的治療
十二指腸閉鎖的唯一治療方法是手術，通常在出生後不久進行。 在手術之前，鼻胃（NG）管將被放置在嬰兒的胃中以排出積聚的多餘液體和空氣，並且嬰兒將獲得IV，以便他可以接收防止脫水的液體。 您的兒科醫生和外科醫生將在手術前與您討論您的寶寶的預後和護理計劃。
患有其他出生缺陷或其他潛在疾病的嬰兒可能無法做到僅有十二指腸閉鎖的嬰兒。 大多數嬰兒在手術後表現非常好，並從這種出生缺陷中完全恢復。
資料來源：
Cassidy，Suzanne B.，Allanson，Judith E.，（2001）遺傳綜合症管理。 第1版。 紐約州紐約市; 2001年。
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Newberger，D.，唐氏綜合症：產前機會評估和診斷。 美國家庭醫師。 2001年。