唐氏綜合徵最常見的危險因素是母親的年齡。 換句話說，隨著年齡的增長，患染色體異常妊娠的風險增加。
母親年齡風險通常以圖表格式顯示如下。 為了真正理解此圖表中呈現的風險數字，了解數據如何收集以及它實際告訴您的內容很重要。
母親年齡相關風險圖概覽
您可能已經看到不同版本的母親年齡相關的風險圖表，並註意到所提供的風險數字存在差異。 這些變化有幾個原因。
一些圖表代表所有染色體異常的母親年齡相關風險，而不僅僅是唐氏綜合症。 下面的圖表僅表示患有唐氏綜合症（21三體）兒童的年齡相關風險。
三體性21是最常見的染色體異常，當嬰兒從他們的母親或父親那裡得到額外的染色體21時發生。 還有其他的三體性，如18三體或13三體，但這些並不像21三體性那樣常見。即使如此，唐氏綜合症並不常見，因為只有700個嬰兒中有1個出生於此。
唐氏綜合症的母親年齡相關風險
這張圖表說明了懷孕時患有唐氏綜合症的孩子患上母親的年齡的可能性。
例如，如果你在懷孕時45歲，那麼在出生時就有一個被診斷為唐氏綜合症的孩子的機會是34歲，這個比例略低於3％。
| 媽媽的年齡 | 21三體症的風險（唐氏綜合症） |
| 20 | 1在1,475 |
| 25 | 1,340 |
| 三十 | 1在935 |
| 35 | 1 350 |
| 40 | 1 85 |
| 45 | 1在34 |
誰不應該使用此圖表
如果您處於以下任何情況，此圖表不適用於您：
- 如果您以前患過21三體病的孩子或懷孕，您的風險可能與此圖表中顯示的年齡相關風險不同。
- 如果您有染色體易位家族史或患有易位性唐氏綜合徵的患兒，您應該諮詢遺傳諮詢師，他們可以根據易位類型和染色體結果為您提供有關風險的更多具體信息。 易位是唐氏綜合症的罕見原因，並且當父母有21個染色體的21個拷貝加21個染色體的額外部分或21個染色體的整個21個染色體時，發生易位。
- 如果您已經想到使用捐卵，您應該使用捐獻卵子的女性的年齡。
在所有這些情況下，最好與遺傳諮詢師談談，以準確評估您的風險。
向前推進產前檢查
由於不同的原因，女性決定對唐氏綜合症進行產前檢查。 有些人想要在出生前了解寶寶的健康狀況，以便為新生兒的護理做更好的準備，而其他女性認為測試可能會緩解他們的擔憂，並且如果測試結果為陰性，可以讓他們更好地享受懷孕。
無論您的原因是什麼，如果您選擇對唐氏綜合徵進行產前檢查，請確保您完全了解可用檢測方法之間的差異。
例如，唐氏綜合徵的篩查測試可能涉及血液測試，超聲波或兩者。 另一方面，唐氏綜合徵的診斷試驗是指進行絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺術，這種方法具有侵入性，確實存在流產風險。
解讀唐氏綜合徵的篩查試驗也與診斷試驗大不相同。 請記住，如果您的寶寶患有唐氏綜合症，篩查測試不能確定您是否患有唐氏綜合症，而診斷測試可以。
如果患有唐氏綜合徵，那麼這兩項測試都不能預測您的寶寶會出現問題的嚴重程度。 最後，與醫生一起分析這些細節非常重要，因此您對自己的決定感到自信和充分了解情況。
一句話來自
擔心擁有一個健康的寶寶是正常的。 與你的醫生和/或遺傳諮詢師交談是有幫助的，所以你根據你的獨特情況了解你的風險。
如果您的寶寶患有唐氏綜合症，要知道，如果得到適當的照顧和支持，許多患有這種疾病的孩子會過上幸福的生活。 事實上，唐氏綜合症出生的孩子的平均預期壽命目前在50到60歲之間，真是令人矚目。
>來源
- > Alldred SK，Takwoingi Y，Guo B，et al。 頭三個月的血清唐氏綜合徵篩查試驗。 Cochrane系統評價數據庫 。 2015年11月30日;（11）：CD011975。 DOI：10.1002 / 14651858.CD011975。
- > March of Dimes。 唐氏綜合症 。 2016年10月更新。
- > Messerlian GM，Palomaki GE。 唐氏綜合症：產前篩查概述。 最新。 2018年1月24日更新。