每一種綜合徵都有確定它的物理和醫學特徵。 其中一些特徵僅僅是在具有該特定綜合徵的人中觀察到更頻繁發生的特徵，並且一些特徵是更嚴重的醫學問題。 列出唐氏綜合症特徵的目的不是為了嚇倒或壓倒你，而是讓你了解唐氏綜合徵患者可以看到的各種特徵。
這些問題列表可以幫助您了解您的孩子可能面臨的情況，以便您能夠主動地接受他/她的照顧。
唐氏綜合症的特點
患有唐氏綜合症的人有一些與眾不同的面部和身體特徵， 醫學問題和認知障礙。 重要的是要記住，沒有一個患有唐氏綜合徵的人將具有這裡描述的所有特徵，唐氏綜合症患者的身體問題的數量與他們的智力能力也沒有關係。 每個患有唐氏綜合徵的兒童都有其獨特的個性和優勢。
物理特徵
唐氏綜合症患者的一些身體特徵包括：
- 不同的面部特徵：患有唐氏綜合徵的嬰兒具有一些特定的面部特徵，這可能導致它們在很小程度上彼此類似。 這些特徵可以包括小翹起的眼睛，一個小的，有點扁平的鼻子，一個稍大的舌頭，一個短的脖子，在他們的眼睛的彩色部分的白色小斑點和小耳朵的小嘴巴。 他們也傾向於擁有更扁平的輪廓面。 顯然，這些特徵都不具有醫學重要性，但它們是使唐氏綜合症患者可識別的原因。
- 手和腳的差異：患有唐氏綜合徵的患者常常只有一個摺痕，短而粗的手指和一個向內彎曲的第五根手指（臨床指導），而不是手掌和手掌上的兩個摺痕。 他們可以在大腳和第二腳之間有小於正常空間的小腳。 再一次，這些特徵都沒有醫學上的重要性，但這些特徵是可以幫助醫生診斷唐氏綜合症的一些線索。
醫療問題
除了他們的面部和身體特徵外，患有唐氏綜合徵的兒童發生多種醫療問題的風險更高。 許多人沒有任何醫療問題，但重要的是要意識到如果您的孩子患有唐氏綜合症，您的孩子可能會面臨的潛在問題。 這些潛在的醫療問題包括：
- 低血壓或低肌張力：幾乎所有患有唐氏綜合徵的嬰兒都有低肌張力或肌肉力量弱。 這種情況叫做張力低下 。 低肌肉張力使得學習翻身，仰臥起坐，站立甚至談話變得更加困難。 低血壓不能治愈，但通常會隨著時間推移而改善，並接受物理治療。
- 視力問題：多達60％的唐氏綜合徵患兒會出現某種類型的視力問題。 視力問題可能包括近視 ， 遠視 ， 交叉眼 ，白內障和阻塞淚道 。 百分之五十的視力問題需要眼鏡。
- 聽力問題：多達75％的患有唐氏綜合症的嬰兒會出現某種形式的聽力損失。 美國大多數嬰兒出生後不久就會聽力受損。 雖然很少有完全失聰的唐氏綜合症嬰兒，但由於聽力在語言發展中起著重要作用，因此檢測任何聽力損失仍然很重要。
- 耳部感染： 50％-75％的唐氏綜合症患兒有耳部感染。
- 心臟缺陷：所有患有唐氏綜合徵的嬰兒中約有一半出生時患有心臟缺陷。 這些缺陷的範圍可以從輕微到更嚴重甚至危及生命。 一些輕微的心臟缺陷可能會隨著時間的推移而自我糾正，而更嚴重的心臟缺陷需要藥物或手術。 如果您的孩子出生時沒有心臟缺陷（心臟結構問題），他或她在以後的生活中不會出現心臟缺陷。
- 其他醫療問題：一些患有唐氏綜合徵的兒童會患有胃腸道缺陷。 大多數這些畸形可以通過手術得到糾正，但其他可能發生的並發症包括胃灼熱，腸梗阻和乳糜瀉。 甲狀腺問題和貧血症也更常見。 百分之五十到百分之七十五有睡眠呼吸暫停，肥胖更可能。 年齡較小的唐氏綜合症患兒發生白血病的機率高出1％，這種癌症影響體內白細胞。
智力殘疾
所有患有唐氏綜合徵的個體都有一定程度的智力障礙，以前稱為智力遲鈍或發育遲緩。 他們不能學習，他們只是傾向於更慢地學習，並且在復雜的推理和判斷方面會遇到更多麻煩。 無法預測出生時患有唐氏綜合徵的嬰兒的智力障礙程度。 通過早期干預 ，良好的教育，更高的期望和鼓勵，可以使唐氏綜合症患者的學習潛力得到最大化。
個人，而不是診斷
雖然很容易列出唐氏綜合症患者的特徵和症狀，但不可能捕捉到使其獨特的所有特徵。 重要的是要記住，患有唐氏綜合症的人首先是個體，而他們的診斷是次要的。
>來源：
>疾病預防控制中心（CDC）。 唐氏綜合症：數據和統計。 2017年6月27日更新。
> Eunice Kennedy Shriver國家兒童健康和人類發展研究所。 什麼是唐氏綜合症的常見症狀？ 通訊辦公室。 美國衛生和人類服務部。 國立衛生研究院。 2017年1月31日更新。
>梅奧診所工作人員。 唐氏綜合症 。 梅奧診所。 2017年6月27日更新。