也稱為： PCD，PCD伴有特應性皮炎和immotile cilia綜合徵
原發性纖毛運動障礙（PCD）是一種罕見的遺傳性疾病，約有16,000人受到影響。 纖毛是類似於咽鼓管和氣管的身體某些部位的頭髮狀結構。 纖毛起著將黏液和其他外來物質從器官移開並從體內移出的重要作用。
在PCD中，纖毛不再正常發揮功能，這導致延遲清除碎屑增加了感染風險。 在PCD中，腹部和胸部的器官處於正常位置。
也有PCD的亞型，如Kartagener氏綜合徵（位點反轉），其具有PCD，但也具有在身體對側具有器官的特徵。 例如脾臟不在身體的左側，而是在身體的右側。 通常受Kartagener綜合徵影響的其他器官包括：心臟，肝臟和腸。 Kartagener綜合徵更為罕見，發病率約為32,000人。
原發性睫狀運動障礙的危險因素
原發性纖毛運動障礙不是傳染性疾病。 如果父母雙方患有這種疾病或者是該疾病的攜帶者，則只有在您出生時才能繼承PCD。 成為PCD的攜帶者更常見，因為它具有遺傳的常染色體隱性模式 。
這意味著，如果一個父母給你PCD的基因，但你的另一個父母不給你基因，你將不會繼承PCD，但被稱為載體。
有幾種可導致PCD的基因疾病，但目前無法診斷原發性纖毛運動障礙的攜帶者。
任何影響纖毛蛋白質的基因都可能導致PCD。 與纖毛相關的蛋白質突變可以減少，增加或停止與正常睫狀肌功能相關的波狀運動。 纖毛功能的改變可導致與原發性纖毛運動障礙相關的以下症狀：
診斷原發性纖毛運動障礙
您的醫生可能不會自動尋找原發性纖毛運動障礙，因為這些症狀可能與兒童和成年人可見的許多疾病有關。 當發現位置異常（位於身體兩側異常的器官）時，診斷很容易。 但是，當器官放置正常時，醫生需要進行額外的檢查。 遺傳測試是用於診斷PCD的主要方法之一，但是有兩種常見方法可用於視覺評估纖毛問題： 電子和視頻顯微鏡 。 兩種測試之間的區別在於使用的顯微鏡類型。
這兩項測試都要求您的醫生從鼻腔或氣道採集樣品，以便在顯微鏡下進行分析。
附著在微小顆粒上的輻射，也被稱為放射性標記顆粒 ，可以被吸入。 然後你的醫生會測量在呼氣過程中有多少粒子會返回。 當顆粒返回的顆粒數量少於預期時，可能會出現睫狀體問題。 你的醫生也可能讓你吸入一氧化氮 。 這個測試不是很好理解，但是當你的呼氣量低於正常結果時，可能會懷疑PCD。
正常功能的纖毛對於健康的生殖系統也是必需的。
由於生殖道中纖毛功能障礙的水平， 精液分析也可能有助於診斷成人PCD。 然後在顯微鏡下分析精子樣品。
測試的黃金標準是電子顯微鏡。 這清楚地可以確定它們是否具有纖毛的結構和功能異常。 您的耳鼻喉科可以從您的鼻子或氣道上取樣，以獲得此測試的樣本。 基因檢測可以診斷，但只有約60％的PCD病例具有可識別的遺傳編碼。
原發性纖毛運動障礙的治療
沒有治療原發性纖毛運動障礙。 治療與管理症狀和嘗試預防感染有關。 為了幫助預防耳部感染，您的耳鼻喉科很可能會放置耳管，讓您的耳朵流入耳道，因為通過咽鼓管的輸送受損。 其他治療可能包括頻繁的鼻腔清洗和抗炎鼻腔噴霧。
呼吸問題的治療側重於提高你的咳嗽能力。 由於纖毛受損會降低您消除氣道粘液的能力，因此咳嗽有助於幫助您的身體將粘液移出氣道。 為了達到這個目的，你可以規定：
在最壞的情況下，影響肺部的PCD會導致支氣管擴張。 嚴重的病例將無法得到治療，因此需要進行肺移植手術。 肺移植將治療肺部PCD。 但是，您將不得不處理所有必要的移植後治療和限制。 必要時這是一種很好的治療方法，但不是治療PCD的良好的一線方法。
資料來源：
Kliegman，Stanton，St. Geme＆Schor。 （2015年）。 納爾遜兒科學教科書。 第20版。 原發性纖毛運動障礙（Immotile Cilia Syndrome Kartagener Syndrome）。 https://www.clinicalkey.com/#!/（需要訂閱）。
全國心臟，肺和血液研究所。 （2011年）。 什麼是原發性纖毛運動障礙。 https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd。
全國罕見疾病組織。 （2015年）。 原發性纖毛運動障礙。 http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/