早在上世紀90年代，研究人員首先開始注意到患有自閉症的兒童的腦部比沒有患有這種疾病的兒童大。 具體而言，4歲後的2歲兒童回顧性研究顯示頭圍和腦容量增加。
基於這些觀察，假設腦生長可以以某種方式用作早期識別嬰兒自閉症的生物標誌物。
（生物標誌物是“生物”和“標誌物”這兩個詞的混合物，指的是可以用準確和可重複的方式測量的客觀指徵或標誌）。然而，大腦擴大的時機以及這種現象與行為變化之間的關係典型的自閉症譜系障礙 （ASD）仍然未知。
“ 自然 ”雜誌發表的一項新研究表明，導致腦部過度生長的大腦變化早在6個月後就開始出現在自閉症兒童中。 這項研究表明，早期診斷性成像（即磁共振成像或MRI ）可能有助於預測未來這種疾病的診斷。
自閉症譜系障礙已檢查
自閉症譜系障礙是指廣泛的臨床症狀，技能和殘疾程度。 以下是一些表示自閉症的共同特徵 ：
- 與他人溝通困難
- 與他人互動困難
- 有限的利益或活動
- 重複行為
- 刻板的興趣
- 專注於物體或物體的一部分
- 缺乏自發性
- 眼對眼凝視，面部表情和身體姿勢受損
- 對無生命的環境非常敏感
- 社交功能，工作和個人生活的困難
這些症狀通常在2歲左右出現 - 在此之前，自閉症沒有明確診斷。 換句話說，最終被診斷患有2至3歲ASD的兒童通常在生命的第一年之前似乎沒有ASD。
一些患有自閉症的人只有輕微的損傷，例如那些經常被描述為“高功能”的阿斯伯格綜合症患者。其他患有自閉症的人患有嚴重的殘疾。 20％以上的自閉症兒童繼續過上自給自足的獨立生活。 積極的預後跡象包括5歲或6歲時使用言語和正常非言語交流的能力。
雖然沒有針對自閉症的治療方法和藥物，但某些治療方法可以幫助改善功能並減輕症狀。 治療需要來自幾種類型的衛生專業人員的投入，並側重於社會，語言和適應性（自助）技能。
美國疾病控制和預防中心（CDC）估計，68個兒童中有一個已被確定為ASD，這些疾病影響來自所有種族，民族和社會經濟背景的人群。 ASD男孩的可能性大約是女孩的4.5倍。
在那些高風險的嬰兒或那些有自閉症的兄弟姐妹中，患病的機率會升至五分之一。
儘管某些罕見的突變與孤獨症的發展有關，但大多數發病率無法追溯到識別遺傳風險因素或特定突變。 因此，最近人們對非遺傳性診斷工具的發展很感興趣，以揭示ASD。
早期腦掃描在ASD中的潛在作用
在上面引用的Nature研究中，研究人員使用MRI掃描了106名高危嬰兒腦部變化的大腦。 這些高危嬰兒也有ASD的兄弟姐妹。
嬰兒在6,12和24個月時進行掃描。 此外，研究人員掃描了42名ASD低風險嬰兒的大腦。
其中15名高危嬰兒後來在2歲時被診斷為ASD。 在這些嬰兒中，大腦變化開始顯示在6至12個月大的年齡。 此外，這些變化之後是12至24個月的腦部過度生長。 更具體地說，研究人員發現，在6至12個月大的時候，枕骨皮質表面區域出現了過度擴張，而在較小程度上出現了腦部顳葉和額葉。 皮層表面積的增長是衡量大腦外側褶皺大小的指標。 枕葉參與感覺信息的處理。
皮層表面積的這些變化與後來的大腦過度生長以及最終在兩歲時診斷為ASD的兒童的社會赤字有關。 此外，這種高度擴張的模式類似於未患孤獨症的嬰兒皮質表面積的正常增加，儘管更為有限。
據研究人員說：
“嬰幼兒時期基於行為的算法開發的預測模型尚未提供足夠的預測能力以在臨床上有用。 我們發現，一種主要利用腦部MRI表面區域信息的深度學習算法預測了自閉症家族性高危兒童24個月的自閉症診斷。“
研究人員使用深度學習算法表明，他們可以預測這種情況下高風險的10位嬰兒中的8位患有自閉症。
啟示
毫無疑問，這項腦掃描研究的結果令人興奮，並可能改變遊戲規則。 再次，據研究人員說：
“這個發現可能對早期發現和乾預有影響，因為這個時期在鞏固ASD的定義特徵和典型的診斷年齡之前。 生命的第一個和第二個年頭的後半部分的特徵是相對於較晚的年齡具有更大的神經可塑性，並且是與自閉症相關的社會赤字尚未確立的時期。 這個年齡段的干預可能比後來的發展更有效。“
換句話說，研究人員建議他們的算法可以為早期發現和早期干預高風險嬰兒鋪平道路 - 干預可能更有效，因為嬰兒的大腦更易變，適應性更強。 早些時候的干預也可以幫助科學家更好地檢測干預措施，並且看看一種治療方法是否比以前可行的方法早得多。
目前尚不清楚早期干預是否能改善孤獨症患者的長期臨床結果。 然而，許多專家支持這樣的想法，儘管在該領域缺乏研究，但這種早期干預措施提供了治療。
值得注意的是，迄今為止最大和最長的自閉症干預研究 - 父母自閉症交流試驗（PACT）的結果 - 支持自閉症兒童的家長教育如何更好地與子女互動提供的好處可以延續多年。
然而，這些培訓干預措施主要針對年齡在2至4歲的核心自閉症兒童的父母 ，而不是兒童本人 。 此外，這些干預措施的效果會隨著時間的推移而下降，並且實質上是有問題的 PACT干預減少了重複性行為，並改善了溝通技巧，而不是減輕焦慮。
應該指出的是，腦掃描研究檢查發生ASD的高風險嬰兒，而不是更大的ASD兒童人群，這些患兒沒有年齡較大的患有該病症的兄弟姐妹。 儘管如此，這項工作確實提供了一些概念證明，以後可以將其應用於處於ASD風險中的其他人。 然而，為了應用於普通人群，需要實現具有廣泛適用性的“大腦增長圖”的發展 - 這顯然很遙遠。
此外，在這些發現具有臨床適用性之前，需要進行大量的隨訪研究來支持這些研究結果。 未來的研究還應該檢查當前研究的算法的潛力是否可以與其他類型的預測因子相結合，包括行為，電生理學，分子遺傳學和其他成像方式，如全腦功能MRI。 值得注意的是，如前所述，我們尚未闡明絕大多數自閉症病例的基因突變。 然而，對這些遺傳因素的分析仍然是許多研究和興趣的活躍領域。
最後，MRI掃描儀和數據提取方法的差異可能會使這些發現難以復制。 換句話說，核磁共振成像掃描儀是不同的，這些差異可能會使目前的研究中觀察到的微妙但重要的變化難以復制。
>來源
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