Von Hippel-Lindau疾病（VHL）是一種遺傳性疾病 ，可導致身體各個部位的血管生長異常。 這些異常生長可以進一步發展成腫瘤和囊腫。 VHL是由控制細胞生長的基因突變引起的，位於你的第三條染色體上。
所有種族背景的男性和女性都受到VHL的影響，約有36,000人患有這種情況。
大多數人在23歲左右開始出現症狀，平均在32歲時接受診斷。
症狀
由VHL引起的大多數腫瘤是無害的，但可能會癌變。 腫瘤最常見於：
- 眼睛。 被稱為視網膜血管母細胞瘤（大量糾結血管），這些腫瘤不是癌變的，但可能導致眼部問題，如視力下降和眼壓升高（ 青光眼 ）。
- 腦。 被稱為血管母細胞瘤（大量糾結血管），這些腫塊不會癌變，但由於它們施加在大腦部位上的壓力，可能會引起神經症狀（如走路困難）。
- 腎。 這些群眾是最有可能成為癌症的群體。 這種稱為腎細胞癌的癌症是VHL 患者死亡的主要原因。
- 腎上腺。 被稱為嗜鉻細胞瘤，它們通常不會癌變，但可能會導致更多的腎上腺素產生。
- 胰腺。 這些腫瘤通常不會癌變，但偶爾會發展成癌症。
群眾也可以在脊柱，內耳，生殖道，肺和肝中發育。 有些人可能只在一個地區得到腫瘤，而另一些人則可能在多個地區受到影響。 VHL患者中只有10％患有耳腫瘤。
應該治療耳部腫瘤以預防耳聾。
獲得診斷
基因檢測，通過血液檢查 ，是診斷VHL最有效的方法。 如果你的父母有VHL，那麼有50％的機會繼承了這種情況。 但是，並非所有VHL病例都是遺傳的。 大約有20％的VHL有一個遺傳突變，沒有從父母身上傳下來。 如果你有VHL，那麼在你的生命中至少會發生一種腫瘤的可能性非常高 - 在60歲以前腫瘤發展的時間有97％。
治療
治療選擇取決於你的腫瘤位於何處。 許多腫瘤可以通過手術切除。 除非它們引起症狀（例如腦部腫瘤壓在你的大腦上），否則不需要將其除去。
如果您有VHL，您需要經常進行體檢，以及腦，腹部和腎臟的磁共振成像（ MRI ）或計算機斷層掃描（ CT ）掃描，以觀察新腫瘤。 眼科檢查也應定期進行。
應密切關注任何腎囊腫。 這些可能通過手術切除以降低發生腎癌的風險。 大約有70％的VHL 患者在60歲以前患腎癌 。
但是，如果腎癌不發展，那麼很有可能不會發生。
資料來源：
Evans，JP（2002）。 馮Hippel-Lindau病。 eMedicine，訪問http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL聯盟（2016）。 VHL事實，。 http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/