最常見的是影響嬰兒
在Blackfan鑽石（或Diamond Blackfan）貧血症中，身體的骨髓幾乎不產生或不產生紅細胞。 Blackfan鑽石貧血症影響全球約600至700人。 其原因尚不清楚，儘管19號染色體上稱為RPS19的基因的遺傳錯誤與約25％的病例相關。 約有10％至20％的病例存在家族病史。
症狀
Blackfan鑽石貧血症在出生時就存在，但可能難以確定。 在約三分之一出生這種疾病的兒童中，存在手部畸形或心臟缺陷等身體缺陷，但尚未發現一組明顯的跡象。 症狀也可能差別很大，從非常輕微到嚴重並危及生命。
紅血球攜帶氧氣到整個身體，因此Blackfan Diamond的孩子可能有血氧不足（貧血）的症狀：
- 蒼白（蒼白）
- 由於心臟試圖保持氧氣在整個身體內移動，心跳不規則
- 疲勞，煩躁和昏厥 。
診斷
Blackfan鑽石貧血症通常根據症狀在生命的頭兩年內診斷，有時甚至在出生時就診斷出來。 例如，如果嬰兒在飲用瓶子或哺乳期間總是面色蒼白並且呼吸不暢，則可能懷疑患有貧血。
父母經常懷疑他們的孩子有“錯誤的”。 Blackfan鑽石性貧血的診斷，特別是可能不會立刻得到認可，因為這種疾病非常罕見，很少有醫生熟悉它。
一個完整的血細胞計數（CBC）的嬰兒將顯示非常低的紅細胞數量以及低血紅蛋白。
另一項血液檢查將顯示高腺苷脫氨酶活性（ADA）。 骨髓樣本（活組織檢查）將顯示幾乎沒有新的紅細胞正在創建。
治療
Blackfan鑽石貧血症的第一線治療是給予兒童類固醇藥物，通常是潑尼松。 大約70％Blackfan鑽石性貧血患兒會對這種治療作出反應，其中藥物刺激產生更多的紅細胞。 然而，這意味著孩子將不得不在其一生中服用類固醇藥物，這有嚴重的副作用，如糖尿病 ， 青光眼 ，骨弱化（ 骨質減少 ）和高血壓 。 此外，藥物可能會在任何時候突然停止為該人工作。
如果有人對類固醇藥物沒有反應，或需要太高的劑量來保持他/她的紅細胞數量，那麼治療就變成了輸血。 定期輸血可以提供紅血球，但也會導致體內過多的鐵 。 通常情況下，人體在製造新的紅細胞時會使用鐵質，但由於Blackfan鑽石貧血症患者不會製造許多細胞，因此鐵塊會積聚。 此人需要服用能夠將多餘的鐵從體內排出的藥物。
Blackfan鑽石性貧血的唯一治療方法是骨髓移植 ，用健康的骨髓替代人體有缺陷的骨髓。 然而，移植是一個艱難的過程，並不總是奏效。 它通常保留給那些類固醇藥物和輸血沒有幫助的人。
>來源：
> Guinan，EC。 “再生障礙性貧血的診斷和治療”。 ASH Education Book ，2011，76-81。
>國家罕見疾病組織。 “Blackfan鑽石貧血症。” 罕見疾病指數，2008。
>英國鑽石Blackfan貧血症支持小組。 “鑽石Blackfan貧血症是什麼？” 2008年。