定義
葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷是世界上最常見的酶缺陷。 全球約有4億人受到影響。 基於哪種突變被遺傳，其嚴重程度有很大的變異性。
G6PD是在向細胞提供能量所需的紅細胞中發現的酶。 沒有這種能量，紅細胞就會被身體破壞（溶血），導致貧血和黃疸（皮膚發黃）。
誰有G6PD缺陷風險？
G6PD基因位於X染色體上，使得男性對G6PD缺乏症（X連鎖障礙）最為敏感。 G6PD缺陷可以保護人們免於瘧疾感染，因此在非洲，地中海地區和亞洲等瘧疾高發地區更常見。 在美國，10％的非裔美國人男性患有G6PD缺乏症。
什麼是症狀？
症狀取決於您繼承的哪種突變。 由於沒有症狀存在，有些人可能永遠不會被診斷出來。 某些G6PD缺乏症患者僅在接觸某些藥物或食物時才有症狀（見下表）。 有些人在經歷嚴重黃疸（也稱為高膽紅素血症）後可能被診斷為新生兒。 在那些患有慢性溶血的G6PD缺陷症狀更嚴重的患者中，症狀包括：
- 蒼白或膚色蒼白
- 心率快速
- 疲勞或疲倦
- 感到暈眩或暈眩
- 皮膚黃疸（黃疸）或眼睛（鞏膜黃疸）
- 黑尿
如何診斷G6PD缺乏症？
診斷G6PD缺乏症可能會很棘手。 首先，你的醫生必須懷疑你患有溶血性貧血（紅細胞分解）。 這通常通過全血計數和網織紅細胞計數來確定。
網織紅細胞是從骨髓發送的對於貧血的不成熟的紅細胞。 網織紅細胞計數升高的貧血與溶血性貧血一致。 其他實驗室可能會增加膽紅素計數。 膽紅素在紅細胞破裂時釋放出來，在溶血危象期間引起黃疸。
在確定診斷過程中，醫生需要排除自身免疫性溶血性貧血 （AIHA）。 直接抗球蛋白試驗（也稱為直接庫姆斯試驗）評估是否存在抗紅細胞抗體，導致它們受到免疫系統的攻擊。 如在大多數溶血性貧血的情況下，外周血塗片（血液的顯微鏡載片）是非常有用的。 在G6PD缺乏症中，咬合細胞和泡狀細胞是常見的。 這些是由紅細胞破壞時發生的變化引起的。
如果懷疑G6PD缺乏，可以發送G6PD水平。 低G6PD水平與G6PD缺乏症一致。 不幸的是，在急性溶血危像中，正常的G6PD水平不排除缺乏。 在溶血危象期間存在的眾多網狀細胞含有正常水平的G6PD，導致假陰性。
如果高度懷疑，當患者處於基線狀態時應重複測試。
如何處理G6PD？
避免引發溶血（紅細胞崩潰）危機的藥物或食物。 其中一些列在下面。
- 蠶豆（也稱蠶豆）
- 蛾球（或含萘的其他產品）
- Sulfa抗生素如Bactrim / Septra，磺胺嘧啶
- 喹諾酮類抗生素如環丙沙星，左氧氟沙星
- 呋喃妥因（抗生素）
- 像伯氨喹那樣的抗瘧疾藥物
- 亞甲藍
- TB藥物，如氨苯砜和sulfoxone
- 癌症治療藥物如多柔比星或拉斯布利卡酶
- 那吡啶
當貧血嚴重並且患者有症狀時使用輸血。 幸運的是，大多數患者從不需要輸血。