Ebstein異常是一種以三尖瓣和右心室異常發育為特徵的先天性心髒病。 根據這些異常的嚴重程度，Ebstein異常出生者的症狀可能會有很大的不同。
有些這種情況的嬰兒出生時危重。 其他與Ebstein異常活到成年沒有任何症狀。
然而，幾乎每個出生這種疾病的人遲早都會出現心臟問題。
什麼是Ebstein異常？
首先，Ebstein異常是由三尖瓣在胎兒中正常發育失敗引起的。 在發育期間，三尖瓣瓣葉不會移動到右心房和右心室交界處的正常位置。 相反，小葉在右心室內向下移位。 此外，傳單本身通常被層壓（“卡住”）到右心室的壁上，因此不能適當地打開和關閉。
由於Ebstein異常的三尖瓣向下移位，位於異常三尖瓣上方的右心室部分被“心房化”。也就是說，心房的心房將不僅包含正常心房組織，而且還包含部分的右心室組織。
心臟問題
由於Ebstein異常發生三尖瓣異常定位和變形，瓣膜通常是“滲漏的”。因此， 三尖瓣返流通常是這種情況的主要表現。
此外，位於移位的三尖瓣上方的右心室部分的心房肌化也造成問題。
當右心室的其餘部分跳動時，右心室的心房部分跳動，而不是右心房跳動時跳動。 心房內的這種不協調的肌肉作用誇大了三尖瓣反流，並且還造成了右心房內血液停滯的趨勢 - 這種情況可能會產生血栓。
Ebstein異常的嚴重程度與三尖瓣的位移和畸形程度以及隨後心房化的右心室組織的數量有關。 具有相對較少（或沒有）症狀的Ebstein異常出生的人通常瓣膜置換很少。
與Ebstein異常出生的人也有其他先天性心髒病的高發病率。 這些包括卵圓孔未閉 ， 房間隔缺損 ，肺流出阻塞， 動脈導管未閉 ，室間隔缺損以及心臟中可產生心律失常的額外電通路。 如果存在其中一個或多個其他先天性問題，Ebstein異常患者的症狀和結局常常嚴重惡化。
原因
在約20,000名活產嬰兒中發生Ebstein異常。
雖然某些基因突變與Ebstein異常有關，但沒有特定的突變被認為是這種疾病的主要原因。 Ebstein異常與懷孕母親使用鋰或苯二氮卓類藥物之間的關聯已有報導，但沒有任何因果關係得到證實。 大多數情況下，Ebstein異常似乎是隨機發生的。
症狀
Ebstein異常患者經歷的症狀差異很大，這取決於三尖瓣異常的程度以及是否存在其他先天性心臟問題。
出生時伴有Ebstein異常引起的嚴重三尖瓣功能障礙的兒童也常常患有其他先天性心臟問題，並可能從出生開始就有危重症。
這些嬰兒常有嚴重紫紺 （低血氧水平）， 呼吸困難 ，虛弱和水腫（腫脹）。
出生時患有Ebstein畸形的兒童患有明顯的三尖瓣反流，但沒有其他嚴重的先天性心髒病，可能是健康的嬰兒，但在兒童期或成年期時往往會發生右側心力衰竭 。
另一方面，如果三尖瓣功能不全只是輕微的，Ebstein異常的患者一生中可能沒有症狀。
Ebstein異常與心臟異常電通路之間存在強相關性。 這些所謂的“輔助通路”在心房和其中一個心室之間形成異常的電連接; 在Ebstein異常中，他們幾乎總是將右心房與右心室連接起來。
這些旁路通常會引起一種稱為房室折返性心動過速（AVRT）的室上性 心動過速 。 有時候這些副作用途徑會導致沃爾夫帕金森氏綜合症 ，這不僅會導致AVRT，而且還會導致更加危險的心律失常，包括心室纖顫 。 因此，這些輔助途徑可能會增加猝死的風險。
由於Ebstein異常常在右心房內產生血流緩慢，所以血塊往往會在那裡形成。 如果這些血凝塊栓塞 （即脫落），它們可以穿過循環並造成組織損傷。 因此，Ebstein異常與肺栓塞發病率增加有關，並且（因為右心房的血塊可通過卵圓孔未閉進入左心房），它們也可能導致中風。
Ebstein異常導致死亡的主要原因是心力衰竭和猝死。
診斷
診斷Ebstein異常的關鍵測試是超聲心動圖 - 通常， 經食管回波測試可以提供最準確的結果。 通過超聲心動圖，可準確評估三尖瓣異常的存在和程度，也可檢測到可能存在的大多數其他先天性心臟缺陷。
在接受Ebstein異常初步評估的成年人和年齡較大的兒童中，通常進行運動測試來評估他們的運動能力，運動時的血液氧合，以及他們的心率和血壓對運動的反應。 這些測量有助於判斷其心臟狀況的總體嚴重程度，以及手術治療的必要性和緊迫性。
評估Ebstein異常患者心律失常的存在也很重要。 除了年度心電圖（ECG）和動態心電圖監測外 ，大多數這些人一旦被診斷就應該由心臟電生理學家進行評估，以評估他們發展潛在危險性心律失常的可能性。
治療
一般來說，如果Ebstein異常產生顯著症狀，則治療是手術修復。
新生兒嚴重Ebstein異常的手術通常會盡可能延遲，因為在嬰兒中修復這個問題的風險很高。 這些嬰兒通常在重症監護室接受積極的醫療支持，試圖延遲手術直到他們有機會成長。 只要有可能，手術至少延遲數月。
對於新診斷為Ebstein異常的年齡較大的兒童和成人，一旦出現任何症狀，強烈建議手術修復。 但是，如果他們有嚴重的心力衰竭，則在手術前嘗試使用藥物治療來穩定它們。
用於Ebstein異常的手術過程可能相當複雜，並且根據三尖瓣的狀態，是否存在額外的先天性心臟缺陷，不同的人的具體手術介入因人而異存在嚴重的心力衰竭和患者的年齡。
一般而言，手術的目標是盡可能地使三尖瓣的位置和功能正常化，並減少右心室的心房肌化。 在溫和的情況下，這個目標可以通過手術修復和重新定位三尖瓣來解決。 在更嚴重的情況下，需要用人造瓣膜置換三尖瓣。 Ebstein異常的手術還包括修復心房和/或室間隔缺損（如果存在）以及診斷出的任何其他先天性心臟問題。
被診斷為輕度Ebstein異常，並且沒有任何症狀的兒童和成人通常不需要手術修復。 然而，他們仍然需要仔細監測他們的心臟狀況的任何變化。 此外，儘管他們的“輕度”Ebstein異常，他們仍然可能有輔助電通路，因此存在心律失常的風險，包括猝死風險增加。 因此應該仔細評估以檢查這種風險。 如果發現有潛在危險的輔助通路，應強烈考慮消融治療以消除異常電氣連接。
長期結果
Ebstein異常的預後取決於三尖瓣問題的嚴重程度以及是否存在其他先天性心臟問題。 患有這種疾病的嬰兒出生危重病時，死亡率很高 - 超過30％死亡，然後才能出院。
Ebstein異常在兒童晚期或成年後被診斷的早期死亡風險也取決於病情的嚴重程度。 然而，近幾十年來，積極的手術治療和潛在的心律失常的預防性治療，極大地改善了Ebstein異常患者的預後。
一句話來自
Ebstein畸形是三尖瓣先天性畸形和錯位。 這種情況的重要性因人而異，範圍從極其嚴重到相對溫和。 對任何有Ebstein異常的人來說，即使是非常溫和的人，都要接受全面的心臟評估和終身監測。 隨著現代手術技巧和精心管理，Ebstein異常患者的預後在近幾十年來大幅改善。
>來源：
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