丙酮酸激酶：貧血的罕見原因綜述
學習你或你的親人有缺乏PK可能是可怕的。 你可能會想，我是怎麼得到這個的？ 或者有什麼治療方案？ 希望對這種情況進行基本的回顧將回答這些問題中的一部分。
丙酮酸激酶（PK）缺乏症是一種罕見的遺傳形式的貧血症。 丙酮酸激酶是一種酶，或化學物質，在您的紅血球內發現需要製造能量。
沒有這種關鍵酶，紅細胞就會更快分解。 這种红細胞分解被稱為溶血，PK缺陷被分類為溶血性貧血。
缺乏PK的人出生就有這種情況。 它是一種常染色體隱性遺傳模式，意味著父母雙方都必須成為這種疾病的攜帶者。 如果每個家長都是PK缺乏症的攜帶者，他們有1/4的機會患有PK缺陷的孩子。
症狀
PK缺陷的症狀可以在生命的早期開始。 缺乏PK的新生兒在生命的第一天出現黃疸（皮膚變黃）並不罕見。 這種黃疸通常比生理性黃疸更嚴重，新生兒通常在生命的第2至5天之間發生。 黃疸的醫學術語是高膽紅素血症。 膽紅素是紅血球中的一種色素。 PK缺乏時紅細胞的迅速破壞增加了循環中膽紅素的量。
幸運的是，這種黃疸可以通過光療（用於分解色素的藍光）和/或輸血來治療。
否則，缺乏PK的人會出現貧血症狀：皮膚蒼白，疲倦或疲倦，心率加快或氣短。 一些缺乏PK的人會發展脾臟腫大，稱為脾腫大。
有些患有輕度PK缺乏症的人可能會在生命的後期被診斷出來，因為他們的症狀很少。
診斷
與其他形式的貧血症類似，全血細胞計數（CBC）提供了第一個線索。 與PK缺乏相關的貧血可能是嚴重的，導致非常低的血紅蛋白和/或血細胞比容。 像其他溶血性貧血症一樣，網織紅細胞計數（最近製造的紅細胞）將會升高，表明紅細胞產量增加。
可以通過向專業實驗室發送血液工作來檢測紅血細胞內PK的低水平來確認PK缺陷。 另外，尋找突變的基因檢測正在成為這種疾病更常見的診斷檢測方法。
並發症
如前所述，紅細胞的分解導致膽紅素水平升高。 嬰兒缺乏PK可能需要光療治療。 在以後的生活中，增加的膽紅素會在膽囊內積累污泥並最終導致膽結石的形成 。
缺乏PK的人也會發生鐵超負荷 。 這種並發症在需要頻繁輸血治療嚴重貧血的人群中最為常見。 但是，這也可能發生在沒有顯著輸血要求的人群中。
有藥物可以幫助身體擺脫稱為螯合劑的額外鐵。
像所有溶血性貧血患者一樣，缺乏PK的患者有短暫性再生障礙危險。 這是由細小病毒B19感染（引起兒童第五種疾病）引起的。 細小病毒阻止骨髓製造新的紅細胞7到10天。 如果沒有能力來替代迅速破壞的紅細胞，嚴重的貧血可能會發展，並且可能需要輸血直到生產恢復正常。
即使在出生之前，兒童也會出現與PK缺乏相關的嚴重貧血。
這種情況被稱為無水胎兒。 胎兒水腫是用於描述超聲檢查結果的通用術語。 像PK缺乏之類的溶血性貧血可引起這種並發症。 根據嚴重程度，這可以通過宮內（通過子宮）輸入胎兒來治療。
治療
有些醫生可能會建議你每天服用葉酸。 葉酸是製造新紅血球所需的維生素。 幸運的是，在美國，我們的許多食物都含有葉酸。
通常，嚴重貧血症是通過輸血治療的。 一些缺乏PK的人需要每3到4週進行一次輸血。 其他人可能在疾病或壓力時偶爾需要輸血，但其他人可能不需要輸血。
如果膽紅素水平在新生兒達到臨界水平，可能需要換血。 在此過程中，將血液從嬰兒中除去（同時除去膽紅素），並將血液替換為輸血血液。 此過程對於從血液中去除過量膽紅素非常有效。
由膽囊結石引起的膽囊結石可能需要切除膽囊切除術，手術切除膽囊。 脾切除手術切除脾臟可能會降低貧血的嚴重程度，特別是在需要頻繁輸血的人群中。 不幸的是，脾切除術不適用於缺乏PK的人。
一句話來自
學習你或你的孩子有缺乏PK可能會使你警覺。 幸運的是有治療選擇，大多數缺乏PK的人做得很好。 目前正在進行關於PK缺乏症的研究，希望未來有更多的治療方案可供選擇。