罕見病症以血小板過多為特徵
原發性血小板增多症（ET）是一種罕見的疾病，其中骨髓產生過多的血小板。 ET是被稱為骨髓增生性疾病的一類疾病的一部分，所述疾病是以特定類型血細胞的增加產生為特徵的一組疾病。
血小板是導致血液凝固的細胞，其在裂傷或損傷的部位處逐字地粘在一起以止血。
在ET患者中，血小板過多會導致血管內血塊異常形成（稱為血栓形成 ）。
儘管ET的具體病因尚不清楚，但約有40％至50％的患者患有遺傳突變，稱為JAK2激酶。 ET是一種非常罕見的疾病，每年影響的人數不到三萬人。 它影響到所有種族背景的女性和男性，但在60歲以上的成年人中更容易被看到。
原發性血小板增多症的症狀
患有原發性血小板增多症的患者在發生與血栓相關的特定症狀後經常被診斷出來。 根據凝塊的位置，症狀可能包括：
- 頭痛
- 頭暈或頭暈
- 弱點
- 昏暈
- 胸部疼痛
- 視力改變
- 麻木，發紅，刺痛或手腳發燒
不常見的是，異常出血可能因ET而發展。
雖然低血小板計數可能會導致由於缺乏凝血而導致出血，但是過多的血小板可能具有與將它們粘合在一起所需的蛋白質（稱為馮維勒布蘭德因子）相同的作用，因為它們可能分散得太細而不能有效。 發生這種情況時，可能會出現異常瘀傷，流鼻血，口腔或牙齦出血或便血 。
血栓的形成有時可能是嚴重的，並可能導致心髒病發作，中風， 短暫性腦缺血發作 （“迷你中風”）。 由於血液循環受阻，大約20％的病例也出現脾腫大 。
診斷原發性血小板增多症
在沒有症狀或模糊，非特異性症狀（例如疲勞或頭痛）的人中，通常在常規血液檢查期間發現基本血小板增多症。 每微升超過450,000血小板的任何血液計數都被認為是紅旗。 每微升超過一百萬的患者與異常瘀傷或出血的風險較高有關。
體檢可能會顯示脾臟腫大，以左上腹部疼痛或豐滿為特徵，可能會擴散至左肩。 也可以進行基因檢測以檢測JAK2突變。
ET的診斷在很大程度上是排除性的，意味著必須首先排除高血小板計數的任何其他原因才能作出明確的診斷。 與高血小板計數相關的其他病症包括真性紅細胞增多症 ， 慢性粒細胞白血病和骨髓纖維化 。
治療原發性血小板增多症
原發性血小板增多症的治療在很大程度上取決於血小板計數如何升高以及並發症的可能性。
並非所有ET患者都需要治療。 有些只需要進行監控，以確保條件不會惡化。
如果需要，治療可能需要每日服用阿司匹林治療那些被認為是低風險的患者。 對於那些風險較高（基於年齡較大，病史，或吸煙或肥胖等生活方式因素）的患者，可能受益於諸如羥基脲，阿那格雷或乾擾素α等藥物，所有這些藥物都能夠降低血小板數量。
在緊急情況下，可以進行血小板取出（血液分離成其各個組分的過程）以快速降低血小板計數。
>來源：
> Bleeker，J.和Hogan，W。“血小板增多症：診斷評估，血栓風險分層和基於風險的管理策略”。 血栓形成。 2011; 文章ID 536062。