真性紅細胞增多症是一種骨髓造成紅血球，白細胞和血小板過多的疾病，這可能導致血栓的風險增加。
紅細胞過多是真性紅細胞增多症最顯著的臨床徵象。 在患有此病症的許多人中發現JAK2（一種參與細胞內信號傳導的蛋白質）的基因突變。
誰得了紅細胞增多症維拉？
真性紅細胞增多症可發生在任何年齡段，但通常在晚年發生。 如果從這種情況看所有人的年齡，診斷年齡的中位數為60歲，在40歲以下的人中並不常見。男性中真性紅細胞增多症的發病率略高於女性對於70至79歲的男性來說是最高的。
有多少人受到影響？
很難確切地說，因為一個人可能長期存在這種情況而不知道，但估計大約有100,000人中有一個或兩個人。
據位於特拉華州Wilmington的一家專門從事腫瘤學研究的生物製藥公司Incyte公司介紹，美國約有25,000人患有真性紅細胞增多症，並被認為是不受控制的，因為他們對藥物治療主要藥物羥基脲產生耐藥或不耐受。
Incyte正在與約200家社區和學術醫療中心合作在美國開展名為REVEAL的研究，該研究最近開始招募患者，預計將有2000名患者在醫生的監督下接受一段時間的積極治療三年。
它是癌症還是疾病？
真性紅細胞增多症具有與癌症相似的一些特徵，因為它涉及不成熟細胞的不受控制的分裂，並且它不可治愈。 了解這一點，了解到你或者愛人患有這種疾病可以理解為有壓力。 但是，要知道這種情況可以在很長時間內得到有效管理。
國立癌症研究所將真性紅細胞增多症定義如下：“一種骨髓和血液中紅細胞過多，導致血液變厚的疾病。 白細胞和血小板的數量也可能增加。 額外的血細胞可能會收集在脾臟，並使其變大。 它們也可能導致出血問題並在血管中形成血塊。“
根據白血病和淋巴瘤協會的統計，患有真性紅細胞增多症的人群由於疾病和/或某些既定的藥物治療而患白血病的風險略大於普通人群。 儘管這是一種無法治癒的慢性疾病，但請記住，它通常可以長期有效地進行管理，而且通常不會縮短預期壽命。 此外，並發症可以通過醫療監督來治療和預防。
它有進步嗎？
是的，但有關進展風險的細節仍在研究中。 雖然人們可能多年沒有症狀，但真性紅細胞增多症可導致許多症狀和體徵的發展，包括疲勞，瘙癢，盜汗，骨骼疼痛， 發燒和體重減輕。 約30％至40％的真性紅細胞增多症患者脾臟腫大。 在某些人身上，它會導致虛弱的症狀和心血管並發症。 這種疾病的負擔仍在積極研究之中。
它如何診斷？
被稱為血細胞比容濃度的測試既用於診斷真性紅細胞增多症又用於測量個體對治療的反應。
血細胞比容是血液中紅細胞的比例，通常以血液中血紅蛋白濃度的百分比或增加量表示。
在健康人群中，女性血細胞比容濃度在36％到46％之間，男性在42％到52％之間。 從血液檢查中收集到的其他信息也有助於診斷，包括血細胞中存在突變（即JAK2突變）。 儘管不需要做出診斷，但有些人也可能將骨髓分析作為其檢查和評估的一部分。
它如何治療？
據白血病和淋巴瘤協會介紹 ，靜脈切開術或從靜脈切除血液是大多數患者治療的通常起點。 這可以降低血細胞比容濃度，這通常會改善某些症狀，例如頭痛，耳鳴和頭暈。
藥物治療可能涉及可減少紅細胞或血小板濃度的藥物 - 稱為骨髓抑製劑的化合物。 用於真性紅細胞增多症的最常用的骨髓抑製劑是口服給藥的羥基脲。 更常見的副作用包括咳嗽或聲音嘶啞，發燒或畏寒，腰部或側面疼痛，以及尿痛或排尿困難。
關於Jakafi紅細胞增多症Vera
Ruxolitinib（Jakafi）是一種處方藥，用於治療已經服用羥基脲的真性紅細胞增多症患者，但效果不佳或無法耐受。 Jakafi也用於治療某些類型的骨髓纖維化 - 骨髓疤痕。
根據FDA的規定，Jakafi通過抑制參與調節血液和免疫功能的Janus Associated Kinase（JAK）1和2酶來發揮作用。 該藥物批准用於治療真性紅細胞增多症將有助於減少脾脾腫大的發生以及需要靜脈切開術，這是一種從體內除去多餘血液的程序。
在合格臨床試驗中使用Jakafi治療真性紅細胞增多症患者最常見的副作用是低紅細胞計數（貧血）和低血小板計數（血小板減少症）。 最常見的與血液無關的副作用是頭暈，便秘和帶狀皰疹。