骨髓纖維化是一種骨髓疾病，可導致骨髓纖維化或疤痕。 瘢痕組織在血液形成的骨髓組織內形成，在某些骨頭的神經腔內形成。 然而，骨髓纖維化中的“疤痕”不同於癒合皮膚創傷造成的疤痕。 骨髓是人體所有血細胞的產生部位，因此從那裡開始的疤痕形成過程不是良性的，最終會導致細胞數量，嚴重並發症和壽命縮短的問題。
當纖維化接管時，這導致血細胞產生越來越差，細胞計數異常，有時血細胞本身也異常。 最終，在晚期骨髓纖維化中，這可能會導致骨髓完全無法完成其工作。 當骨髓纖維化進展或發展時，可能出現威脅生命的並發症，如白血病，嚴重的血液凝結和出血事件。 骨髓纖維化也有可能導致急性白血病 ，一種危及生命的血癌。
原發性和繼發性骨髓纖維化
骨髓纖維化可以是原發性或繼發性。 當它重新出現或第一次被全部檢測到時，它被稱為原發性骨髓纖維化。 當它與其他疾病，傷害或血液情況相關時，它被稱為繼發性骨髓纖維化。 例如，稱為真性紅細胞增多症的血液疾病後的骨髓纖維化是繼發性骨髓纖維化的一種形式。
它和癌症一樣嗎？
它與癌症有許多共同之處，但專家將其稱為“骨髓增生性腫瘤” 。為了簡單起見， 腫瘤可以被認為是“腫瘤或生長”的一個奇特術語，腫瘤或生長可以是良性的或惡性。 骨髓纖維化絕對不是良性的，但它也缺乏人們在思考癌症或惡性腫瘤時期望的某些特徵。
也就是說，無論您將骨髓纖維化看作是癌症還是骨髓組織的有害生長，目前還沒有藥物治療可以治愈（但骨髓移植可以治愈），並且這是一個可以發展的過程傷害 - 雖然在不同的人有不同的速度。 骨髓纖維化的進展形式限制了患者的壽命並給患者帶來顯著的健康負擔。
你會發現許多以患者為導向的網站將骨髓纖維化稱為“罕見的血癌”。這可能是傳達一般概念的有效方式，但故事中也有更多。 骨髓纖維化可導致血癌，但在某些情況下，骨髓纖維化可能由血癌引起。
類型
除了小學和中學，還有其他方法可以將骨髓纖維化分類。 一種方法是根據患者首次診斷時的發現將這種疾病的病例劃分為不同的風險類別。 有幾種不同的工具可幫助醫生確定您的風險水平，幫助指導治療並塑造預後。
流行
根據白血病和淋巴瘤協會的資料 ，每年在美國每100,000人中約有1.5人發生骨髓纖維化。
它影響男性和女性，通常在60歲以上的人群中診斷，但可發生在任何年齡段。 據估計，美國約有16,000至18,500人患有骨髓纖維化。
原因
已知有多種類型的骨髓細胞和基因參與其中，但是，骨髓纖維化中過度瘢痕形成的確切原因尚不完全清楚。 已經發現許多遺傳和染色體異常，包括稱為“JAK2 V617F錯義突變”的突變，但是具有這種突變並不意味著您一定會發展原發性骨髓纖維化。 這種突變的原因尚不清楚，大多數情況下，原發性骨髓纖維化沒有特定的暴露或風險因素。
除了血癌外，其他非癌性血液疾病稱為“骨髓增殖性腫瘤”，如真性紅細胞增多症和原發性血小板增多症也可能導致繼發性骨髓纖維化。 繼發性或相互作用的骨髓纖維化也可能發生在對化學或物理損傷，感染或骨髓血供減少的反應中。
原發性骨髓纖維化，真性紅細胞增多症相關的骨髓纖維化以及原發性血小板增多症相關的骨髓纖維化有時被集中在一起形成“骨髓纖維化”，但科學家表示，可能還有更多需要了解和了解每種類型之間的差異。
症狀
許多患者在診斷時沒有任何症狀，但常見症狀包括：
- 疲勞
- 減肥
- 盜汗
- 發熱
- 呼吸困難的感覺
- 腹部不適（由於脾臟擴大）
骨髓衰竭可導致血液計數低的症狀，例如由於健康的紅血球太少而導致疲勞。 對血小板的影響也會導致出血和凝血問題。
其他症狀，如腹部脹滿或壓力，可能是由於疤痕骨髓外發生的一切，以便製造新的血細胞：
- 通常情況下，出生時或出生時血細胞生成轉移到嬰兒的骨髓中。 然而，出生之前，嬰兒可以在脾臟，肝臟和淋巴結等部位產生新的血細胞 - 骨髓外的這些部位被稱為髓外。
- 通常在成人中，新血細胞形成的唯一部位是骨髓。 在某些血液癌症和血液疾病中，人們會在這些髓外部位回到製造血細胞的地方。 在骨髓纖維化中，這通常發生在脾臟和肝臟。 有時一個人的脾臟可能由於脊髓纖維化的髓外造血而變得很大。
骨髓纖維化的主要並發症通常來自骨髓衰竭和髓外造血 。
轉化為骨髓纖維化的急性髓細胞白血病（AML）的風險增加，約20％的骨髓纖維化患者發生急性白血病。
診斷
除了醫生通過症狀和體檢檢查獲得的信息外，還有幾項檢測可提供有價值的診斷信息。 這些包括血液計數，其他血液工作，X光和MRI等成像檢查， 骨髓檢測和基因檢測。 可將血樣或骨髓樣本送至實驗室以尋找在骨髓纖維化患者中經常出現的基因突變（例如JAK2，CALR或MPL突變）。
其他可能看起來像骨髓纖維化但不是的疾病包括慢性骨髓性白血病，其他骨髓增生綜合徵，慢性粒單核細胞性白血病和急性骨髓性白血病。
治療
目前，沒有治癒的藥物選擇。 大多數患者的目標是緩解症狀，減少脾臟腫大和改善血細胞計數。 與這些目標一致，首要目標也是降低並發症的風險。
骨髓纖維化是一種幾乎沒有批准治療方案的疾病，但許多新藥正在研究和開發中。 治療以您的具體因素為指導，如症狀的出現，以及您的特定骨髓纖維化病例的風險，以及您的年齡和整體/一般健康狀況。
對於風險極低且無症狀的人群，單獨觀察可能會很好。 對於高風險的疾病，通常會考慮捐獻者的干細胞移植 ，但由於風險，並非所有患者都符合資格。 一些患者是臨床試驗中常規藥物治療或試驗性藥物治療的良好候選者。
2011年，美國食品和藥物管理局（FDA）批准ruxolitinib（Jakafi）用於治療中度和高危骨髓纖維化，包括原發性骨髓纖維化，後真性紅細胞增多症和骨髓纖維化，以及原發性血小板增多症骨髓纖維化。
- FDA的批准基於兩項隨機對照試驗的結果，這些試驗在中度或高度骨髓纖維化患者中比較ruxolitinib與安慰劑（研究1）或最佳可用療法（研究2）。 在研究1中，使用ruxolitinib治療的患者中有42％比安慰劑組1％的患者至少在24週時脾臟大小減少了35％。 在批准時，研究1的75％患者和研究2的患者的脾臟體積減少至少35％的67％保持了脾容量的減少。
- Ruxolitinib可有效減少大多數患者的脾臟大小和緩解症狀。 在高風險骨髓纖維化患者中進行的ruxolitinib臨床試驗中，一大組參與者的疾病症狀明顯改善：他們寫了一份每日日誌，記錄骨髓纖維化的衰弱症狀，包括腹部不適，早飽，左肋下疼痛，瘙癢，盜汗和骨骼/肌肉疼痛。
- 在至少1％的使用ruxolitinib治療的患者中觀察到的最常見的不良反應包括血小板減少，貧血，瘀傷，頭暈和頭痛。 在研究1中，與安慰劑相比，使用ruxolitinib治療的患者的閾值嚴重程度的不良藥物反應包括低血小板（13％的患者接受ruxolitinib治療，1％的患者接受安慰劑治療）和貧血45％的患者使用ruxolitinib治療，而19％的患者使用安慰劑）。 在研究2中觀察到類似的結果。
發現對擴大脾臟和控制症狀有效的其他療法包括化療，脾臟或脾臟切除術以及對脾臟的低劑量放射治療。 輸血可以用於貧血，對於輸血依賴性貧血患者，可以使用促紅細胞生成素，雄激素（如達那唑）等骨髓刺激藥物和免疫調節劑（例如來那度胺）。
預測
根據過去的研究，一些被診斷患有骨髓纖維化的人群生存了很多年，而另一些人群的生存時間在診斷後的3到5年內不到。 約60％的原發性/特發性骨髓纖維化患者存活5年。 然而，有一大群患者生活10年或更長時間。
那些傾向於做得很好的人包括那些血紅蛋白水平大於10g / dL，血小板計數大於100x3 / uL的人以及那些肝臟增大較少的人。 脾臟大小和性別對研究中的生存似乎沒有任何重大影響，儘管從理論上講，在某些情況下，減小脾臟大小可能會轉化為生存益處。
一句話來自
到目前為止，原發性骨髓纖維化患者的生存似乎與其個體症狀和疾病表現在一開始有關，並且沒有受到任何一種治療或療法的影響; 然而，這是一個進化的概念，隨著科學的發展可能會發生變化。 新的治療方法不斷湧現，這方面的科學正在迅速擴大。
資料來源：
>骨髓纖維化：醫療保健專業人員的新見解：2013年版。 ScholarlyEditions，2013年7月22日。
> Gangat N，Caramazza D，Vaidya R，et al。 DIPSS-plus：一種精準的動態國際預後評分系統（DIPSS），用於原發性骨髓纖維化，納入核型，血小板計數和輸血狀態的預後信息。 J Clin Oncol。 2011; 29：392-397。
> Greenberg PL，Attar E，Bennett JM等人。 骨髓增生異常綜合徵：腫瘤學臨床實踐指南。 JNCCN。 2013; 11（7）：838-874。