原發性骨髓纖維化（PMF）是幾種被歸類為骨髓增生性腫瘤的血液疾病之一。 腫瘤被定義為由突變引起的組織異常生長，可以分類為良性（非惡性），惡變前或惡性。 骨髓增生性腫瘤最初一般是良性的，但隨著時間的推移可能變成惡性（癌性）疾病。
PMF中的突變導致骨髓纖維化（瘢痕形成）。 骨髓中的這種疤痕破壞了血細胞的正常發育。 貧血是最常見的實驗室發現。 白細胞增多症（白細胞升高）和血小板增多症（升高的血小板計數）很常見，但隨著疾病的進展，可能會出現血小板減少症（低血小板計數）。 當脾臟成為血細胞生成的輔助部位時，脾發育（脾臟增大）發展。
每個人都需要治療嗎？
雖然你的典型第一步可能是探索潛在的治療選擇，但請記住並非所有PMF患者都需要治療。 PMF的治療由疾病進展和整體存活的風險決定。
被稱為動態國際預後評分系統（DIPSS）Plus評分的系統使用有關年齡，白細胞計數，血紅蛋白，循環原始細胞，症狀出現，遺傳，血小板計數和輸血需求等信息來計算得分。
使用這種系統，PMF患者可以分為四個預後類別：低風險，中等風險1，中等風險2和高風險。 中位生存期從高風險患者僅1年多到低風險患者15年。 60歲以下人群的PMF預後較好，中位生存期近兩年至20年。
血液學家使用DIPPS Plus分數以及該人的基因突變來確定治療計劃。 沒有症狀的低風險疾病患者不會得到治療，但會密切監測症狀和惡化貧血和/或血小板減少症。 如果一個人出現症狀（發燒，體重減輕，出汗過多或脾大量腫大）或輸血需要，應開始治療。 當血紅蛋白低於8 g / dL時，一般會給予紅細胞輸血。 由於反复的紅細胞輸血導致鐵超載，通常會嘗試其他治療方法。
治療症狀
- 脾腫大：如果脾臟顯著擴大並引起問題（如不適，多發性脾梗塞，增加輸血需要），可使用口服藥物羥基脲。 通過這種治療，約40％PMF患者的脾臟尺寸縮短50％，持續約一年。 如果脾對羥基脲治療無效，可能需要脾切除術 （手術切除脾臟）。
- 貧血症： PMF中的貧血可以用多種藥物治療，如氟甲睾酮，強的鬆或達那唑。 氟甲睾酮和達那唑被認為是雄激素（一種類固醇激素），它似乎刺激骨髓產生。 這些藥物的主要缺點之一是它們與男性荷爾蒙有關，並可能導致體毛髮育，聲音較深或肌肉體積增大。 也可以使用沙利度胺或來那度胺（一種化學療法）以及潑尼松。
高風險或中等風險
中度和高危疾病患者可能需要替代治療。 聽說你的疾病具有較高的風險是可以理解的 - 知道治療方案可以減輕你可能感到的一些擔憂和恐懼。
- 造血幹細胞移植（HSCT或骨髓移植） ：這是PMF唯一的治療性療法，但具有重大風險。 在發生其他並發症以減少並發症之前，應在確診後不久進行移植。 從歷史上看，移植手術僅限於60歲以下與配對兄弟姐妹（MSD）相匹配的人群。 最近，移植手術已經與匹配的不相關或不匹配的相關捐贈者進行了移植。
- Ruxolitinib：患有PMF和嚴重症狀但不適合HSCT的患者可以使用ruxolitinib。 魯索替尼是一種被稱為酪氨酸激酶抑製劑的藥物，特別是JAK2抑製劑。 JAK2是PMF中的常見突變，但也可以在其他骨髓增殖性腫瘤如真性紅細胞增多症和原發性血小板增多症中發現。 用ruxolitinib治療可減少脾臟大小，減輕症狀（如疲勞，骨痛）並減少貧血。 雖然這種藥物靶向JAK2突變，但其他突變的患者也可能會有反應。
資料來源：
Teferri A.原發性骨髓纖維化的預後和原發性骨髓纖維化的處理。 In：UpToDate，Post，TW（Ed），UpToDate，Waltham，MA，2016。