先前稱為骨髓增殖性疾病的骨髓增殖性腫瘤(MPN)是一組表徵一種或多种血細胞(白細胞,紅血細胞和/或血小板)過度產生的病症。 雖然你可能會把腫瘤與癌症聯繫起來,但這並不是那麼明顯。
腫瘤定義為由突變引起的組織異常生長,可分為良性(非癌性),癌前或癌性(惡性)。
在診斷時,大多數骨髓增殖性腫瘤是良性的,但隨著時間的推移可能演變成惡性(癌性)疾病。 這些診斷發展為癌症的風險突顯了您的血液科醫生密切隨訪的重要性。
過去幾年骨髓增生性腫瘤的分類已經發生了很大變化,但我們將在這裡回顧一般類別。
經典的骨髓增生性腫瘤
“經典”骨髓增殖性腫瘤包括:
- 真性紅細胞增多症(PV): PV導致紅細胞過度生成的基因突變。 有時白細胞和血小板計數也升高。 血液計數的升高會增加您發生血栓的風險。 如果您被診斷患有PV,那麼您發生骨髓纖維化或癌症的機會很小。
- 原發性血小板增多症(ET):ET中的基因突變導致血小板過度生成。 血液循環中血小板數量的增加會增加您發生血栓的風險。 診斷為ET時發生癌症的風險非常小。 ET在MPN中是獨一無二的,因為它是排除性的診斷。 這意味著您的醫生將排除其他導致血小板計數升高( 血小板增多症 )的其他原因,包括其他MPNs。
- 原發性骨髓纖維化(PMF):原發性骨髓纖維化以前被稱為特發性骨髓纖維化或無生殖髓樣化生。 PMF中的基因突變導致骨髓中的瘢痕形成(纖維化)。 這種疤痕讓你的骨髓難以製造新的血細胞。 與PV相反,PMF通常導致貧血(低紅細胞計數)。 白細胞計數和血小板計數可以增加或減少。
- 慢性粒細胞白血病(CML) :CML也可稱為慢性髓細胞性白血病。 CML由稱為BCR / ABL1的基因突變引起。 這種突變導致粒細胞(一種白血球)過度生成。 最初,您可能沒有任何症狀,並且常常通過常規實驗室工作偶然發現CML。
非典型骨髓增殖性腫瘤
“非典型”骨髓增殖性腫瘤包括:
- 幼年型單核細胞白血病(JMML): JMML曾被稱為幼年型CML。 這是一種罕見的白血病形式,發生在嬰儿期和童年早期。 骨髓過度產生髓樣白細胞,特別是稱為單核細胞(單核細胞增多症)。 患有神經纖維瘤病I型和Noonan綜合徵的兒童發生JMML的風險高於沒有這些遺傳疾病的兒童。
- 慢性中性粒細胞性白血病:慢性嗜中性粒細胞性白血病是一種罕見的疾病,其特徵是嗜中性粒細胞過度產生,這是一種白血球。 這些細胞會滲入器官,導致肝臟和脾臟腫大(肝脾腫大)。
- 慢性嗜酸粒細胞性白血病/嗜酸性粒細胞增多綜合徵(HES):慢性嗜酸性粒細胞白血病和嗜酸性粒細胞增多綜合征代表一組特徵為嗜酸性粒細胞增多(嗜酸性粒細胞增多)並導致各種器官受損的疾病。 HES的某些群體更像是骨髓增生性腫瘤(因此稱為慢性嗜酸性白血病)。
- 肥大細胞疾病:系統性(意指全身肥大細胞疾病或肥大細胞增多症)是骨髓增殖性腫瘤類別中的一種相對較新的添加物。 肥大細胞過度產生是肥大細胞疾病的結果,肥大細胞是一種白血細胞,然後侵入骨髓,胃腸道,皮膚,脾臟和肝臟。 這與僅影響皮膚的皮膚肥大細胞增生症形成對比。 肥大細胞釋放組胺導致受影響組織中的過敏型反應。
資料來源:
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Teferri A.骨髓增殖性腫瘤概述。 In:UpToDate,Post TW(Ed),UpToDate,Waltham,MA。 (2016年6月26日訪問。)
Van Eatton RA。 慢性粒細胞白血病的臨床表現和診斷。 In:UpToDate,Post TW(Ed),UpToDate,Waltham,MA。 (2016年6月28日訪問。)