風險因素，基因異常，幹細胞透明和JMML
什麼是幼年型骨髓單核細胞白血病（JMML），以及如何治療？
幼年型粒單細胞白血病（JMML） - 定義
幼年骨髓單核細胞白血病（JMML）是一種罕見的侵襲性血液癌症，影響嬰幼兒; 佔兒童白血病少於1％。 診斷兒童的平均年齡為2歲，在6歲以上的兒童中發現病例並不常見。
男孩比女孩多2·5倍。
JMML也被稱為青少年慢性粒細胞白血病（JCML），青少年慢性粒細胞白血病，慢性和亞急性粒單核細胞白血病和嬰兒單體性7。
它如何發生
當變化（例如，突變）在骨髓中一類幹細胞的DNA中積累時，JMML發生，通常會產生一種稱為單核細胞的細胞 。 這些變化導致受影響的細胞繁殖失控。
隨著這些異常細胞數量的增加，他們開始接管骨髓。 隨著時間的推移，它們將乾擾骨髓的主要工作，即產生紅血球，健康的白血細胞和血小板。
風險因素
研究人員不知道導致JMML的DNA變化是什麼原因，但新的研究表明它可能是從孩子的父母遺傳下來的。
患有神經纖維瘤病I型和努南綜合徵的兒童發生JMML的風險增加，多達14％的診斷為JMML患有Noonan綜合徵的兒童。
JMML的跡象和症狀
JMML的體徵和症狀與異常細胞在骨髓和器官中的積累有關。 它們可能包括：
- 咳嗽
- 發育遲緩
這些也可能是其他非癌症狀態的徵兆和症狀。 如果您擔心孩子的健康，最好的方法就是去看醫生。
診斷JMML
為了診斷JMML，醫生將檢查血液檢查結果以及骨髓穿刺和活檢 。 某些調查結果將顯示JMML：
- 白細胞計數升高，特別是高單核細胞
- 低紅細胞計數（貧血）
- 低血小板計數（血小板減少症）
- 7號染色體異常
缺乏費城染色體將有助於確定該疾病不是慢性骨髓性白血病（CML） 。
疾病路徑
這種類型的白血病行為有三種不同的方式。 在第一種疾病中，疾病進展迅速。 在第二種類型中，兒童穩定時存在一個短暫的時期，隨後是快速前進的過程。 在第三種情況下，兒童可能會改善並保持輕微症狀達9年，此時該疾病在沒有治療的情況下迅速進展。
治療JMML
JMML的主要治療方法是乾細胞移植，但有時也使用治療方法。
手術
手術在治療JMML中的作用是有爭議的。
一個常見的研究方案（兒童腫瘤組-CGG）推薦對脾臟腫大的所有兒童進行脾切除（脾臟切除）。 另一種主要的JMML治療方案（歐洲兒童骨髓增生異常綜合徵工作組-EWOG-MDS）將其留給患者的醫師決定。 這一程序的長期益處是否超過風險尚不得而知。
化療
總的來說，JMML往往對化療反應差。 嘌呤醇（6-巰基嘌呤）和Sotret（異維A酸）是已經使用的一小部分成功的藥物。
由於JMML治療的益處有限，化療不是標準。
幹細胞移植
異基因幹細胞移植是唯一可以為JMML提供長期治療的治療方法。 研究發現，與匹配的家庭干細胞捐獻者或匹配的無關捐獻者相似的成功率。
JMML幹細胞移植後的複發率可能在30％到50％之間，非常高。 移植後平均發生3個半月的複發，幾乎總是在一年內。 然而，儘管有這些令人沮喪的數字，但患者通常可以通過第二次幹細胞移植獲得治愈。
儘管需要積極治療，但JMML患兒在幹細胞移植等進展方面表現出色。 在一項研究中發現，接受匹配的家庭干細胞的兒童的5年生存率為55％，無親緣供體者的5年生存率為49％，而且這種治療方法一直在改善。
底線
作為家長，最難以想像的事情之一是您的寶寶或孩子生病。 這種疾病會給孩子，父母和兄弟姐妹帶來巨大的壓力。 你可能正在努力向你的孩子解釋一個複雜的情況，而不能自己把頭圍住。
利用您的癌症中心提供的任何支持團體或資源，以及您的親人，朋友，家人和鄰居。 雖然你和你的家人可能正在經歷各種各樣的情緒和感受，但重要的是要記住，治癒的希望是有的，並且一些JMML的孩子繼續過著健康而富有成效的生活。
來源
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