骨髓增生異常綜合徵（MDS）是一組發生急性骨髓性白血病（AML）的風險增加的骨髓疾病。 雖然這些疾病可能都有不同的症狀和治療，但他們都有一個共同點，那就是它們影響骨髓能夠產生健康血細胞的程度和程度。
每年大約有10,000人在美國開發MDS。
用於描述MDS的其他詞語是白血病，造血發育不良，亞急性髓細胞性白血病，少突變白血病或陰燃性白血病。
MDS如何發展？
MDS從單個造血（造血） 幹細胞中的 DNA損傷或突變開始。 由於這種損傷，骨髓開始過度生產血細胞，並充滿未成熟或“爆炸”細胞。
在MDS中，程序性細胞死亡（凋亡）也增加，這導致了一個有趣的矛盾。 雖然骨髓細胞的產生可能會增加，但它們的壽命不足以釋放到血液中。 因此，MDS 患者常常患有貧血症 （低紅細胞計數）， 血小板減少症 （低血小板計數）和嗜中性白血球減少症 （低白細胞計數）。
風險因素
目前尚不清楚是什麼原因導致了骨髓增生異常綜合徵的突變，90％的病例並沒有明顯的原因。
與增加相關的一些可能的風險因素包括：
- 年齡：診斷的中位年齡是70歲，儘管MDS甚至在年幼的兒童中也見過。
- 電離輻射 - 已經接受藥物放療的患者接受癌症治療，以及接觸原子彈電離輻射和核事故的風險更高。
- 化學品暴露：暴露於某些有機化學品，重金屬，肥料，殺蟲劑和除草劑會增加疾病的風險。
- 煙草煙霧
- 柴油機尾氣
它是一個前白血病嗎？
測量骨髓中原始細胞的數量表明疾病有多嚴重 - 越不成熟的細胞越嚴重。 一旦您的骨髓顯示其人群由超過20％的原始細胞組成，則該病症被認為是AML。
約有30％的MDS病例發展為AML。 然而，重要的是要注意，即使這種轉變從未發生，與MDS相關的貧血，血小板減少和中性粒細胞減少症仍然危及生命。
亞型
MDS診斷不僅包括幾種不同的骨髓疾病，在每種情況下還有許多因素決定了疾病的行為和預後。 因此，科學家們一直在努力想出一個考慮所有這些不同變量的分類系統。
這些系統中的第一個是法裔美國人 - 英國（FAB）分類。 根據骨髓的外觀和患者的全血細胞計數結果（CBC），它將MDS分為5種亞型：
- 難治性貧血（RA）
- 環狀鐵粒幼細胞難治性貧血（RARS）
- 具有過量原始細胞的難治性貧血（RAEB）
- 轉化過程中具有過量原始細胞的難治性貧血（RAEB-T）
- 慢性單核細胞白血病（CMML）
自1982年FAB標準發展以來，科學家們已經更多地了解了導致MDS的基因異常以及這些突變在疾病過程中所起的作用。 因此，在2001年，世界衛生組織（WHO）公佈了FAB系統的一些變化。 他們增加了一些條件 - 5q-綜合徵，MDS未分類（MDS-U）和難治性血細胞減少伴多係發育不良（RCMD） - 並根據骨髓中原始細胞的百分比細分了RAEB和CMML等其他疾病。
他們還澄清說，任何超過20％的骨髓中的細胞都構成AML，使得RAEB-T白血病而不是MDS。
MDS分類的第三種方法是使用國際預後評分系統（IPSS）。 該系統使用三個標準來確定MDS將如何進展：患者循環血液中的細胞數量，骨髓中未成熟原始細胞的數量和細胞遺傳學（與MDS相關的基因異常類型）。
基於這些因素，IPSS將患者分為四類，分別表示MDS低，中1，中2和高的“風險”。 IPSS提供了一種改進的方法來預測MDS的結果，確定預後併計劃治療。
主要與次要MDS
在大多數患者中，MDS似乎是出於不知道的原因而突然出現。 這被稱為主要或從頭 MDS。 就像白血病和其他骨髓疾病一樣，科學家們並不確定導致原發性MDS的原因。
二次MDS是指先前接受過化療或放療的治療情況。
診斷
診斷MDS使用與診斷白血病相同的技術。
第一步是測試患者的循環血液以獲得完整的血液計數（CBC）。 這項測試著眼於血液中健康的紅細胞，白細胞和血小板的數量，以便了解骨髓中發生的一切。 在大多數情況下，MDS患者會出現少量紅細胞（貧血），並可能出現低血小板（血小板減少症）和嗜中性粒細胞（中性粒細胞減少症）。
如果沒有其他原因可以發現患者貧血，醫生將進行骨髓穿刺活檢 。 對於MDS患者，骨髓將顯示異常外觀以及未成熟或“爆炸”細胞的數量增加。 當細胞在基因水平被檢測時，它們將顯示染色體的突變或變化。
體徵和症狀
MDS患者可能會出現貧血症狀，如：
- 氣力不足，用力不足
- 皮膚蒼白
- 感覺累了
- 胸部疼痛
- 頭暈
少數患者也會有中性粒細胞減少症和血小板減少症的徵兆，包括出血問題和抵抗感染的難度。
重要的是要注意，還有許多其他不太嚴重的情況會導致這些體徵和症狀。 如果您擔心您遇到的任何健康問題，最好與您的醫生或其他醫療專業人員討論。
總結一下
MDS不是一種疾病，而是一組引起骨髓功能改變的條件。
隨著科學對遺傳學及其在這些疾病發展中所扮演的角色有更多的了解，我們也會更多地了解決定他們將採取的行動和潛在結果的因素。 未來，研究人員將能夠利用這些信息為MDS創造新的更有效的治療方法。
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