Prader-Willi綜合症

15號染色體紊亂

Prader-Willi綜合徵是由15號染色體的遺傳疾病引起的。這是一種罕見的疾病,出生時會導致一些身體,精神和行為問題。 Prader-Willi綜合症的一個重要特徵是始終在大約2歲時開始的飢餓感。

患有Prader-Willi綜合徵的人希望不斷飲食,因為他們從來沒有感覺到飽滿(食慾過盛),並且通常無法控制體重。

Prader-Willi綜合徵的許多並發症是由於肥胖。

如果您或您的孩子患有Prader-Willi綜合徵,一組專家可以與您合作管理症狀,降低發生並發症的風險並提高生活質量。

Prader-Willi大約每12,000-15,000人中的一個出現在男孩和女孩以及所有種族背景的人中。 Prader-Willi綜合徵通常通過兒童的外貌和行為來診斷,然後通過對血液樣本進行專門的基因檢測來確認。 儘管罕見,Prader-Willi綜合徵是肥胖最常見的遺傳病因。

Prader-Willi綜合症的症狀

起初,患有普拉德 - 威利綜合徵的嬰兒會出現生長困難和體重增加的問題(未能成功)。 由於肌肉較弱(肌張力低下),嬰兒無法從瓶中飲用,可能需要特殊的餵食技術或管餵食,直到他/她的肌肉變得更強壯。

Prader-Willi綜合徵患兒常常落後於其他發育中的兒童。

在1至6歲之間,Prader-Willi綜合徵患兒突然對食物產生極大的興趣並開始暴飲暴食。 相信帶著Prader-Willi的孩子在吃完後不會感到飽脹,並且實際上可能會繼續吃東西。

患有該綜合徵的兒童的父母通常必須鎖定廚櫃和冰箱以限制孩子獲得食物。 這個年齡段兒童體重迅速增加。

增長速度放緩

除暴飲暴食之外,Prader-Willi的孩子以正常速度停止增長。 孩子的年齡逐漸縮短,並且由於暴飲暴食變得過重。

Prader-Willi綜合徵患兒有內分泌問題,包括性激素分泌減少或缺乏(性腺機能減退)和性發育延遲或不完全。 患有這種綜合症的兒童也可能有輕微到中度的智力障礙或學習問題,並可能有行為問題,如痴迷,強迫,固執和脾氣暴躁。

獨特的面部特徵

獨特的面部特徵還可識別Prader-Willi綜合徵患兒。 這些包括一張狹窄的臉,杏仁狀的眼睛,小小的嘴巴,上嘴唇薄的上唇,以及全臉頰。 孩子的眼睛可能會橫過(斜視)。

治療Prader-Willi綜合徵

Prader-Willi綜合徵無法治愈。 但是,這種綜合症引起的身體問題可以得到控制。 在嬰儿期,特殊的餵養技術和配方可以幫助嬰兒成長。

物理治療和鍛煉有助於提高力量和協調。 施用人生長激素(Genotropin,Humatrope,Norditropin)可改善肌肉質量和生長。

言語治療可以幫助那些落後於語言能力的孩子追上同齡人。 特殊教育服務和支持幫助Prader-Willi兒童充分發揮能力。

隨著孩子的成長,可以通過平衡的低熱量飲食,體重監測,外部食物限制和日常鍛煉來控制飲食和體重問題。

>來源:

>梅奧診所。 Prader-Willi綜合症

>國家罕見疾病組織。 Prader-Willi綜合症。

> Prader-Willi綜合症協會(美國)。 關於Prader-Willi綜合徵的常見問題。

> Scheimann,A.(2006)。 Prader-Willi綜合症。 eMedicine。