罕見的遺傳疾病導致身體和精神缺陷
Wolf-Hirschhorn綜合徵是一種可導致出生缺陷和發育問題的遺傳疾病。 它導致了與眾不同的面部特徵，身材矮小，智力低下以及幾個器官系統的異常。 這是一種罕見的疾病，估計每5萬名新生兒中就有一人出現。
Wolf-Hirschhorn綜合徵是由染色體4p的一部分基因的特定錯誤引起的。
在大多數情況下，這不是遺傳性遺傳疾病，而是自發發生的突變。 事實上，在87％的人因為Wolf-Hirschhorn綜合徵而煩惱的時候，沒有家族病史。
儘管Wolf-Hirschhorn綜合徵可以發生在任何種族或種族的人群中，但是女性受到男性影響的比例是男性的兩倍。
Wolf-Hirschhorn綜合徵的症狀
由於遺傳性錯誤發生在胎兒發育過程中，Wolf-Hirschhorn綜合徵在身體的大部分部位引起畸形。
其中一個更具特色的症狀是被描述為“希臘勇士頭盔”的面部特徵。 這些集體包括一個突出的額頭，眼睛寬廣，鼻子寬闊。 其他症狀可能包括：
- 深刻的智力遲鈍
- 小頭
- 腭裂
- 身材非常矮小
- 手，腳，胸和脊柱畸形
- 肌肉緊張和肌肉發育不良
- 折起手掌稱為“猿褶”
- 生殖器和尿道發育不良或畸形
- 癲癇發作 （約50％的受影響個體發生）
- 嚴重的心臟缺陷，特別是房間隔缺損 （通常稱為“心臟中的空洞”），室間隔缺損（心臟下腔之間連接的畸形）以及普通狹窄（來自心臟到肺動脈）
Wolf-Hirschhorn綜合徵的診斷
Wolf-Hirschhorn綜合徵可以在嬰兒仍然在子宮內或者在分娩後通過外觀進行超聲波診斷。 獨特的面部特徵通常是孩子患病的第一條線索。 基因檢測可以確認診斷。
如果在懷孕期間懷疑Wolf-Hirschhorn，也可以進行基因檢測，也可以進行一項稱為熒光原位雜交（FISH）的更複雜的檢測方法，該檢測方法在確認疾病時有95％的準確性。
額外的測試，例如用於檢查骨骼和內部畸形的X射線，檢查腎臟的腎臟超聲檢查以及大腦的磁共振成像（MRI）可以幫助確定嬰兒可能面臨的症狀範圍。
治療Wolf-Hirschhorn綜合症
由於出生缺陷一旦發生就不存在治療方法，Wolf-Hirschhorn綜合徵的治療重點在於解決各種症狀。 這可能包括治療癲癇發作的藥物，維持肌肉和關節活動的身體和職業治療以及修復器官異常的手術。
儘管無法將家庭在面對Wolf-Hirschhorn綜合徵時可能面臨的挑戰降至最低，但記住該疾病沒有確定的過程也很重要。
與Wolf-Hirschhorn一起出生的一些孩子可能幾乎沒有重大器官問題，並且可以很好地活到成年。 精神損傷的嚴重程度也可能有很大差異。 因此，Wolf-Hirschhorn小孩的平均預期壽命不明，僅僅是因為該疾病的嚴重程度和症狀如此多變。
為了更好地應對養育Wolf-Hirschhorn綜合症兒童的挑戰，與能夠提供專業推介，以患者為中心的信息以及您所需要的情感支持的倡導組織接觸很重要。 其中包括位於佛羅里達州博卡拉頓的染色體異常突出組和位於俄亥俄州Sunbury的4P支持組。
>來源：
> Battaglia，A .; 凱里，J。 South，S .; 和Wright，T。（2015）“Wolf-Hirschhorn綜合症”。 GeneReviews 。 Pagon，R。 亞當，M。 阿丁格，h。 等人。 （EDS）。 西雅圖，華盛頓：華盛頓大學，西雅圖。