什麼是Klinefelter綜合徵或47，XXY ?:
Klinefelter綜合徵是一種罕見的遺傳疾病，其中男性有額外的X染色體。 與Klinefelter有關的一些疾病是甲狀腺功能減退症，不孕症，睾丸癌和男性乳腺癌的風險增加。
有什麼症狀？
- 睾酮缺乏
- 乳房增大（男子女性型乳房）
- 稀疏的面部和身體毛髮
- 小硬睾丸
- 無法生產精子（不育）
染色體和Klinefelter綜合徵，47XXY：
人們通常在每個細胞中有兩條性染色體。 女性有兩條X染色體，而男性有一條X和一條Y.具有Klinefelter綜合症的男性通常具有一條額外的X染色體拷貝，每個細胞總共有47條染色體; 這被稱為（47，XXY）。一些克蘭費爾特綜合徵男性在他們的一些細胞中只有額外的X染色體; 這被稱為“馬賽克46，XY / 47，XXY”。 X染色體的額外拷貝會干擾男性性發育和睾丸功能，從而解釋上述一些情況。
Klinefelter綜合徵的原因：
Klinefelter綜合徵不是遺傳性疾病，而是隨機發生。 它通常是在卵細胞或精子細胞形成過程中細胞分裂過程中發生錯誤的結果。 例如，由於不正確的細胞分裂，卵細胞或精子細胞可能具有額外的X染色體拷貝。
如果其中一個細胞參與受孕，那麼結果就是一個小孩在身體的每個細胞中都有額外的X染色體。 當細胞分裂錯誤發生在胎兒發育早期（而不是受精前）時，結果是馬賽克，這意味著並非身體中的每個細胞都受到影響。
對男性的影響：
由於47XXY可能不存在於身體的每個細胞中，每種情況都不同。 並非所有症狀都可能出現，並且許多病例未被發現。 最常見的問題是：
- 男性乳腺癌
- 不孕不育
- 骨質疏鬆
- 蕭條
- 糖尿病
- 甲狀腺問題
- 腿部潰瘍
- 牙齒問題
治療：
睾酮可以在治療上給予，以幫助身體發育，因為男性進入成熟期。 如果睾酮是Klinefelter綜合徵，則必須一直持續一生。
荷爾蒙療法不會提高生育能力，但睾丸精子提取和體外受精可能有助於導致懷孕。
如果一個成熟的男性對性身份或性功能障礙有一定的困擾，專業諮詢可以提供幫助。
與男性乳房發育症和男性乳腺癌的關係：
Klinefelter綜合徵與男性乳腺癌發病風險增加有關。 男性乳房發育症 （ 男性突出乳房）是克氏綜合徵的一種症狀。 多餘的乳房組織會增加患乳腺癌的風險。
參考文獻：
國立衛生研究院。 什麼是Klinefelter綜合症？ 了解Klinefelter綜合徵。 最後修改日期：2006年8月15日什麼是克氏綜合徵？
美國Klinefelter綜合症信息與支持協會。 Klinefelter綜合徵指南（PDF文件）。 最後修訂日期：2005年。克蘭費爾特綜合徵指南