疾病尚未完全了解
1992年的電影“ 洛倫佐的石油 ”帶來了一種名為腎上腺腦白質營養不良（ALD）的罕見疾病，引起全世界的關注。 它是一種進行性退行性髓磷脂紊亂，這意味著髓磷脂，神經周圍的“絕緣”隨著時間的推移而分解。 沒有髓磷脂，神經就不能正常運作，或者根本不能運作。 不幸的是，身體不能生長替代髓磷脂，所以這種疾病是漸進的 - 隨著時間的推移它變得更糟。
什麼原因導致ALD，誰開發？
ALD是與X染色體連鎖的遺傳性隱性遺傳疾病 。 由於基因遺傳方式的作用 ，只有男孩有最嚴重的ALD形式。 這種疾病使身體無法分解大的脂肪分子，無論是身體自身還是通過食物進入身體的分子。 研究表明，這很可能是由於載體蛋白不能正常工作並將脂肪分子帶到分解的位置。 脂肪分子聚集並堵塞細胞，並傷害大腦和脊髓中的神經細胞。 ALD影響約2萬名男性中的一名。
一個名為ABCD1的基因已被確定為與ALD相關。 可以進行基因檢測 ，看看女性是否有缺陷基因。 這樣，一個可能遺傳了異常基因的女性將確定她是否擁有它（是一個攜帶者），並且可以將它傳遞給她的孩子。
ALD的所有男孩死嗎？
ALD可以採用幾種形式。 最具破壞性的類型是Lorenzo Odone所擁有的童年大腦形態，這意味著大腦中的神經被破壞。 約有35％至40％的ALD病例屬於這種類型，通常在男孩中出現在4至8歲之間。
這些男孩通常會在6個月到2年內完全殘廢，並在某個時間後死亡。
ALD也可以表現為多發性硬化症 ，因為體內功能逐漸喪失，但沒有腦型的嚴重腦損傷。 這種第二種形式稱為腎上腺髓質神經病（AMN），約佔所有ALD病例的40％至45％，並影響20或20歲的男性。
攜帶ALD缺陷基因的女性中大約20％患有與腎上腺髓質神經病類似的神經系統症狀 ，但這種情況始於生命後期（35歲或以上），並導致比受感染男性更輕微的疾病。
由於腎上腺腦白質營養不良會損害腎上腺，因此該疾病可以作為艾迪生病 （一種腎上腺疾病）開始。 這代表所有ALD病例的約10％，並且影響2歲和成年期之間的男性。 這種形式的年輕人通常也會在中年時發展AMN。 診斷患有艾迪生病的男孩通常會接受檢測，看看ALD是否是問題的根源。
如何診斷？
ALD的診斷基於兒童或成人的症狀。 大腦的MRI（磁共振成像）將具有異常結果。
由於脂肪沒有被正確分解，因此測試稱為極長鏈脂肪酸 （VLCFA）的一種脂肪的血液濃度揭示了99％的男性的異常水平。
ALD可以治愈嗎？
不幸的是，腦ALD尚未完全治愈。 然而，有幾種方法正在嘗試，似乎可以減緩疾病的破壞。 一種方法是使用由橄欖油和菜籽油製成的“ 洛倫佐油 ”和一種非常低脂肪的飲食。 這種油如果早在具有ALD但沒有症狀的男孩中開始，現在已知在預防兒童腦型腎上腺腦白質營養不良方面有一些益處。
研究人員仍然試圖了解身體內脂肪之間的複雜關係，以及如何進一步修改洛倫佐的油以提高效率。
腦ALD的第二種治療是骨髓移植 。 這個想法是用具有正常ALD基因的細胞代替具有缺陷ALD基因的細胞並分解脂肪。
至於腎上腺髓質神經病（AMN），還沒有開發出治療方法。 如果存在像艾迪生病這樣的腎上腺疾病，則長期激素替代治療可以提供治療。
洛倫佐如何做？ 他還活著嗎？
可悲的是，洛倫佐與ALD失去了戰鬥力，並於2008年5月30日，即他30歲生日後的一天去世。 他的父親奧古斯托，他的兄弟弗朗切斯科和妹妹克里斯蒂娜倖存下來。 他的母親Michaela（由Susan Sarandon在電影中描繪）於2000年6月10日死於肺癌 。
資料來源：
Moser，Hugh，Ann Moser，Steven J Steinberg和Gerald V Raymond。 “X連鎖腎上腺腦白質營養不良。” GeneReviews。 2006年7月27日。GeneTests。 2009年2月6日
“關於洛倫佐石油的信息。” 髓磷脂項目。 2009年2月6日