隨著科學和醫學的發現幫助我們更好地了解基因組成如何影響我們的身體和健康,還正在開發新的測試來幫助個人了解他們的基因是否與某些疾病或情況相一致。 人們開始懷疑他們是否應該接受基因檢測 。 這一決定可以通過了解基因測試的全部內容並回顧基因測試的利弊來做出。
為什麼要開發基因測試?
數千年來,人體對原因知之甚少,患上了疾病或病症 。 為什麼一個女人會患乳腺癌,但另一個女人不會? 為什麼一個人發展成帕金森病 ,但另一個人卻沒有? 雖然環境因素可以說明部分故事,但人們也認識到,對於這些醫療問題的發展,也必定有一些關於該人的身體的東西。
醫學的早期發展主要是為了確保疾病和病情得到治愈或治愈。 在過去的50或60年裡,科學開始將人的基因構成視為回答更為根本的問題的一種方式,這些問題是為什麼人類在這些問題的發展過程中發生變化。
其他人體問題也隨著時間的推移而發展,通常是針對法律問題。 像是誰生下了一個特定的嬰兒? 或者在謀殺武器上發現了誰的血跡?
從20世紀50年代到60年代, DNA被發現是人類細胞的基礎,基因被發現是DNA和遺傳的基礎,因此沒有兩個人有完全相同的基因或DNA,科學家意識到他們可以開始回答一些這些問題。 例如,如果他們檢查了一組具有相同疾病的人的基因組成,他們可以得出關於其基因的相似性的一些結論,以及為什麼他們的基因與沒有該疾病的人有所不同。 或者,如果他們繪製了某人的DNA,他們可以將其與其他人的DNA進行比較,並知道這兩個人是否有關係。
到2003年,人類基因組計劃已經完成,科學家們能夠識別人體內的每一個基因。 其他科學家開始將他們與他們造成的醫療問題聯繫起來。 最早的疾病可識別基因是已知影響乳腺癌發展的BRCA基因 。 每天都有更多新的基因疾病鑑定。
隨著這些配對的發現,科學家們可以開始了解它們如何影響疾病或病症的發展,並且希望有朝一日能夠找到辦法阻止這些基因擺脫創造這些醫療問題的命運。 這些是個性化醫療的早期階段。 個性化藥物意味著一個人的基因構成是影響預防步驟以避免疾病的因素,或者是影響基於其基因構成的個人量身定制的藥物或其他醫學治療。
什麼類型的基因測試存在?
一些基因測試已經存在了幾十年。 幾十年來,血液,唾液,頭髮和皮膚的測試已經完成,以確定“whodunnit?”的所有內容。 親子關係。
其他人已經使用了好幾年。 遺傳篩查試驗可能會在嬰兒被懷孕之前發生,以確定父母的後代是否會傾向於發展某些疾病或狀況。 在授精之前,一個女人和一個男人都將接受基因檢測,以確定他們的寶寶是否會患上囊性纖維化,鐮狀細胞或亨廷頓舞蹈病等遺傳疾病。 一旦他們知道了機會,他們可以更好地確定他們是否應該懷孕。
今天正在開發針對許多類型疾病的新測試,這些測試可能會提高我們對健康史的了解,並可能預測我們的健康未來。 已經開發出測試來確定某人患阿爾茨海默病 , 高血壓或肺癌的風險 ,或者例如。 這些類型的測試尚處於起步階段,對大多數科學家來說,科學家對其準確性不一致。
為什麼對遺傳檢測的優點和缺點有疑問?
有關血液證據,父母鑑定或產前測定的基因檢測的可靠性的問題很少,因為它們非常確定並且已經證明它們是有用的。
那些尚未證明其價值的測試出現問題。 即使基因可以與某種疾病對齊,並且即使可以確定某人擁有該基因版本,也不能保證該人會發展該疾病。 即使它可以證明有人會發展這種疾病,但如果他們確實發展了這種疾病,那麼就沒有辦法改變這種疾病的發展,甚至無法治療。 這些是影響測試價值的因素。
科學家和研究人員肯定有興趣確保基因測試的發生,因為他們開發越來越多的個性化醫療方法。 發生的測試越多,對於可能或可能無法運作的程序,流程和治療方法的證據就越多。
但是今天,對於未來疾病發展方面的患者進行基因測試,沒有什麼醫學價值。 例如,有一些例外 - 旨在識別乳腺癌和其他女性癌症。 隨著時間的推移,更多的疾病和病症將會被開發出新的,更明確的測試和下一步。
因此,如今有人應該針對這些類型的疾病篩查他們的基因是否存在問題。 你會想知道遺傳測試的優點和缺點。
基因測試有哪些優點?
對於那些已經經常使用的測試,如父權或產前基因測試,有良好的文件積極成果。 他們讓人們掌握信息,幫助他們在醫療,財務和法律上做出關於他們未來的堅實決策。 擁有這種明確的知識對許多人來說是一個明確的職業。
對於那些用於某些疾病預測的基因檢測,如BRCA檢測,也是如此。 了解他們有特定指標並且很有可能患上這種疾病的婦女可以根據這些知識做出決定。
這是任何基因測試知識最重要的“專業”。 如果你是一個想知道可能性的人,所以你可以做出決定,那麼你可能想要進行測試。 例如,您可能會檢測阿爾茨海默病的遺傳標記。 如果你知道你的身體會有發展成阿爾茨海默病的傾向,那麼你可以在你年輕的時候做出預防性選擇,給自己一個不發展的最佳機會。
另一個積極的結果是,通過篩選您的基因,您的信息將被放入一個可供全球研究人員和科學家共享的信息數據庫中。 他們正在學習更多關於如何使用這些信息來開發治療以幫助我們的孩子,他們的孩子等等。 事實上,有些人願意為了進一步科學而進行測試,希望能夠使他們的子孫受益。
基因測試有什麼缺點?
由於大部分基因測試和個性化藥物的研究都是如此新穎,所以仍有許多問題無法解決。 此外,由於大多數基因檢測只會提出更多問題,而不是提供答案,實際上可能會產生比解決問題更多的問題。 此外,圍繞基因測試存在一些法律和倫理方面的影響 ,其中大部分傾向於否定。
以下是提出這些潛在問題的問題:
- 測試有多準確? 對於大多數人來說,沒有準確的措施,特別是那些預測你的健康未來的措施。 假設你接受了肺癌的潛在檢測,並知道你有可能在某一天開發它。 你決定不吸煙,你不開發它。 但是你不知道測試開始時是對還是錯,因為你採取了不開發的步驟。
- 誰可以翻譯這些信息? 醫生可能會為您訂購某種基因檢測,或者您可以在互聯網上自己訂購,或者甚至在商店購買。 誰可以為您查看結果? 遺傳學家們接受過這種翻譯的訓練,只要你花時間去了解結果的含義,你就可以從中學到一些東西。 但是大多數醫生沒有接受過培訓來了解他們。 如果結果到達郵件中,您必須進行自己的研究以了解答案。 當然,文書工作也將包括不准確無法保證的免責聲明。 此外,測試本身可能存在錯誤。
- 誰擁有遺傳信息? 它可能由您,病人擁有,但它由其他人控制。 或者它可能由測試開發人員擁有,在這種情況下,他們可以做任何他們想要的東西 - 保存,銷售,分享 - 無論他們想要什麼。 至今影響遺傳信息的法律很少。 確實存在的法律,GINA只處理歧視和遺傳密碼。
- 這些信息有多私密? 由於測試是如此新穎,法律尚不存在以確定如何使用信息,因此,即使是否應用HIPAA隱私和安全法律。
- 你將如何處理這些信息? 很少有這些疾病預測試驗能夠產生可行的結果,除了可以例外的預防策略,如管理體重,不吸煙,大量運動等等 - 無論基因檢測的結果如何,都是好的步驟。 也沒有建議對絕大多數這些測試進行治療 - 這些測試最終將為患者帶來個性化方法。 除少數例外情況外,這些個性化治療方法尚不可用。
隨著時間的推移,將會開發更多的測試,制定更多的法律來解決這些問題,個性化醫療將成為治療人類患上醫療問題的有效方法。 但目前,患者必須對自己的基因檢測的優缺點進行評估,以確定是否適合他們。