脊髓性肌萎縮症 - SMA

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脊髓性肌萎縮綜合徵 - SMA

脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種罕見的遺傳疾病，影響從脊髓分支的控制神經比隨意肌肉。 SMA主要折磨兒童。

SMA患兒會出現呼吸 ，吸吮和吞嚥等關鍵功能障礙。 額外的條件可以從這種損害中發展而來。 例如，脊背曲線異常可能由於背部肌肉較弱而發展，通過壓迫肺部使呼吸過程進一步複雜化。

在餵食管出現之前，吞嚥中斷通常導致1型SMA（最嚴重）的死亡。 現在有許多輔助設備可以幫助SMA患兒活下來（並且舒適，至少相對於過去幾年而言）。 但是，風險依然存在。 一個是窒息。 窒息是可能的，因為患有SMA的小孩吞嚥和咀嚼肌肉較弱。 另一個風險是渴望或吸入食物。 呼吸可能阻塞呼吸道並成為感染源。

SMA有許多表現形式，根據類型不同而有所不同。 在所有類型的SMA中，您可以預計肌肉無力，消瘦，萎縮，以及肌肉協調問題。 其原因在於疾病本身的性質：SMA影響對隨意肌肉的神經控制。

SMA沒有治愈。 最有希望的預後來自早期檢測。 醫學進展可以幫助管理與SMA相關的並發症。

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脊髓性肌萎縮的遺傳學 - SMA

SMA是一種隱性遺傳疾病。 為了理解這一點，一個簡短的生物課是為了：

人體內每個細胞都有部分可以接受來自基因的指示。 獲得說明的單元部分本質上是protien。 當說明中包含錯誤時，這稱為刪除。 在SMA中，給予控制肌肉的神經的指示包含導致protien缺陷的缺失。 負責對運動神經元進行指導的基因稱為SMN1，即生存運動神經元。

每個人對於每條指令都有2對基因：一個基因來自母親，另一個來自父親。 如果只有一個遺傳基因含有指示錯誤，則會出現一些疾病。 其他疾病，如SMA，在疾病出現之前需要母親和父親的遺傳基因來包含錯誤。 負責SMA的SNM 1（生存運動神經元）基因是這些類型的基因之一。 這意味著，如果孩子有SMA，父母雙方必須向SMN 1提供錯誤的指示（上面提到的刪除）。 即使這樣，每個懷孕的機會是1/4，這個孩子會有SMA。 40人中有一人是導致SMA的基因的攜帶者。

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脊髓性肌萎縮症的類型

脊髓性肌肉萎縮影響6000個新生兒中的1個。 它是2歲以下兒童死亡的主要遺傳因素.SMA不受其影響的人群的歧視。 有幾種類型的SMA。 有些與SMN 1（生存運動神經元基因）有關，並在本文中討論。 還有其他形式的SMA，如脊柱球肌萎縮（SBMA）。 SMN 1相關的SMA按嚴重程度和症狀發作年齡分類; 嚴重程度，運動神經元中蛋白質缺乏的數量，以及（早期）發病年齡都傾向於顯示彼此之間的相關性。

SMA的感覺和思維的發展是完全正常的。

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脊髓性肌萎縮症的類型 - SMA 1型

1型SMA是最嚴重的，影響2歲以下的兒童。診斷1型SMA通常在生命的前6個月進行。 1型SMA的嬰兒永遠無法達到正常的運動發育成就，如吸吮，翻身，坐著和爬行。 1型SMA患兒傾向於在2歲前死亡，通常由於相關的呼吸問題。

SMA型嬰兒傾向於軟弱，不動，甚至鬆軟。 他們的舌頭以蠕蟲般的方式移動，坐在坐姿時不能抬起頭來。 他們可能會有明顯的畸形，如脊柱側凸，並且會有肌肉無力，特別是靠近脊柱的近端肌肉。 1，2

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脊髓性肌萎縮的類型 - 2型SMA

2型SMA也稱為中間SMA，是最常見的SMA類型。 它比SMA Type 1具有更長的使用壽命，但總體壽命比正常壽命短。 壽命可能會持續到20或30年代。 呼吸道感染是2型最常見的死亡原因。2型SMA的開始時間為6至18個月，或者在孩子證明自己可以坐著而不需要支撐（坐在坐位後）之後。

類型2的症狀包括畸形，運動遲緩，小腿肌肉增大和手指震顫。 最靠近脊柱的近端肌肉首先受到軟弱的影響; 在手臂之前，腿會變得虛弱。 如果沒有任何幫助，2型SMA患兒將永遠無法行走。 好消息是，患有SMA的孩子很可能會用手和腳執行任務，如鍵盤，餵食等。據觀察，2型SMA患兒非常聰明。 物理治療，輔助器械和動力輪椅可以為幫助2型SMA患兒實現有意義的生活做出巨大貢獻。

注意SMA Type 2的兩個主要問題

• 呼吸肌可引起感染
• 由於脊髓肌力較弱，可能會出現脊柱側凸和/或後凸畸形 。

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脊髓性肌萎縮的類型--SMA 3和4型

SMA 3型，也稱為輕度SMA，在18個月後開始，或者在孩子自己走了5步之後開始。 有輕度SMA的人活很長時間，可以有專業的職業生涯。 3型SMA患者通常依賴輔助器械，並且在他們的一生中需要持續監測他們的呼吸和脊柱彎曲風險。 他們往往會在生命中停留一段時間。 當他們停止步行時，青春期和40多歲之間會有所不同。

雖然3型SMA患兒可以移動和行走，但肌肉無力和近端肌肉消瘦，即最靠近脊柱的肌肉。

有第四種SMA - 成人發作SMA。 類型4通常在人30多歲時出現。 正如您可能已經猜到的那樣，SMA 4型是這種疾病嚴重程度連續性最輕微的形式。 類型4的症狀與類型3的症狀非常相似。

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脊髓性肌萎縮症的診斷和檢測 - SMA

獲得診斷的第一步是父母或看護人注意他們孩子的SMA症狀。 這篇文章的前幾頁介紹了這些症狀。 醫生應該詳細記錄孩子的病史，包括家族史和體檢。

有幾種類型的測試用於診斷SMA：

• 血液測試
• 肌肉活檢
• 基因測試
• 肌電圖

很多問題都是關於兒童SMA測試的問題，以及測試父母的運營狀況。 1997年，市場上出現了一種名為SMN1基因定量PCR檢測的DNA檢測方法，幫助父母確定是否攜帶導致SMA的突變基因。 測試通過採取血樣完成。 對普通人群進行測試太困難了，因此它被保留給那些在他們的家庭中患有SMA的人。

可以通過羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛樣本進行產前檢查。

本文的參考資料部分提供了有關去哪裡進行測試的信息

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治療脊髓性肌萎縮症 - SMA

SMA的治療重點是生命支持，鼓勵獨立和/或改善患者的生活質量。 護理和治療方式的例子包括：

• 物理療法
• 使用輔助裝置，如輪椅，呼吸機和餵食管。 SMA有很多輔助設備。 最好與你的治療小組討論一下。
• 脊柱畸形手術

醫生建議家屬以多學科方式與醫療團隊合作。 SMA患者在其一生中應經常進行醫學評估。 家庭成員的遺傳諮詢非常重要。

活動不是要避免的，而是用於防止畸形，攣縮和僵硬，並保持運動範圍和靈活性; 因此，它不應該用盡到枯竭的地步。 良好的營養可以使患者利用肌肉。

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脊髓性肌萎縮的資源 - SMA

SMA的遺傳測試

• 俄亥俄州立大學分子診斷實驗室
• 賓夕法尼亞大學健康系統分子病理學實驗室

欲了解更多詳細信息 - 網站和文章

• 脊髓性肌萎縮家族
• 肌肉萎縮症協會
• 呼吸過程概述
• ADAM脊髓性肌萎縮健康護理中心

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脊髓性肌萎縮症 - SMA - 參考書目

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