CAH症狀可以模仿PCOS
當考慮診斷為多囊卵巢綜合徵（ PCOS ）時，醫生通常也會考慮遲發性先天性腎上腺增生症（CAH）。 這是因為這兩種疾病經常出現相同的症狀。
遲發性先天性腎上腺增生症
先天性腎上腺增生症是一種遺傳性疾病，其中一種關鍵酶從身體缺失。
出生時存在的遺傳缺陷（先天性）會影響產生重要腎上腺皮質激素所需的幾種酶。
幾乎95％的CAH病例是由於缺乏21-羥化酶引起的。 當酶21-羥化酶缺失或功能低下時，身體不能產生足夠量的兩種關鍵腎上腺類固醇激素 - 皮質醇和醛固酮。 這拋出激素的微妙平衡，阻止醛固酮和皮質醇的適當合成，並且腎上腺皮質開始產生雄激素（雄性類固醇激素），導致雌性中的陽性特徵。 在這種傳統形式的CAH中，鹽平衡也可能發生劇烈變化，導致電解質紊亂，脫水和心律改變。
雖然許多患者在出生後不久就診斷出來，但是這種疾病在晚年發生，通常在青春期或成年早期 - 這被稱為非經典或遲發性CAH。
這些人只缺少一些皮質醇生產所必需的酶。 醛固酮的產生不受影響，所以這種疾病的形式並不比先天形式嚴重，並且顯示經常被誤認為PCOS的症狀，例如：
- 陰毛過早發育
- 月經不規則
診斷CAH
先天性腎上腺增生是遺傳性的。 與普通人群相比，東歐猶太人（德系猶太人）患此疾病的風險增加。 由於CAH是一種常染色體隱性遺傳疾病 ，父母雙方都必須攜帶有缺陷的酶特徵才能將其傳遞給他們的孩子。
由於這種疾病的基因傳播，許多人都意識到他們的家庭存在風險，並讓他們的醫生知道基因篩查的必要性。 醫生可能會進行尿液和血液檢查，以查找異常的皮質醇水平或其他激素水平。 診斷時也可考慮增加雄激素水平。 徹底的家族史記錄和體檢也是醫生做出完整診斷所必需的。
治療選擇
避孕藥通常可以有效調節月經週期，減少痤瘡，有時會導致脫髮異常。 如果這不能有效地治療症狀，或者醫生認為避孕藥不適合您，他或她可能會考慮給您低劑量的類固醇治療。
但是，治療通常不是終生的。
對於患有醛固酮缺乏症的經典CAH患者，氟氫可的松（Florinef）等藥物將保留體內鹽分。 嬰兒還接受補充鹽（作為壓碎的片劑或溶液），而具有傳統形式的CAH的老年患者吃鹹味食物。
具體的藥物和方案通常取決於您的醫生的判斷，並取決於症狀的嚴重程度。
>來源：
>國家腎上腺疾病基金會。 先天性腎上腺增生症（CAH）。