一個罕見的影響男性的遺傳條件
粘多醣貯積症II型（MPS II），也稱為亨特綜合徵，是一種遺傳疾病，導致艾杜醣醛酸-2-硫酸酯酶（I2S）缺陷。 I2S參與了稱為粘多醣的複雜碳水化合物的分解。 沒有足夠的I2S，部分分解的粘多醣在體內器官和組織中累積並變成有毒的。
亨特綜合症是一種X連鎖疾病 ，意味著它在X染色體上從母親傳播給她的孩子。 由於亨特綜合徵是如何遺傳的，這種情況在男性中更為常見，儘管女性在罕見的情況下也可以繼承這種病症。 亨特綜合症可發生在任何民族。 在以色列生活的猶太人中發現的發病率略高。 這種情況發生在1萬到1萬15萬男性中。
有兩種類型的亨特綜合徵 - 早發和晚發。
早發性MPS II
Hunter綜合徵的嚴重形式，早發性，通常在18至36個月的兒童中診斷。 這種形式的預期壽命可能會有所不同，有些兒童直到生命的第二個和第三個三十歲都活著。 早發疾病的症狀可能包括：
- 面部特徵粗糙，身材矮小
- 肝臟和脾臟腫大
- 進行性和深度的智力障礙
- 象牙色的皮膚損傷在上臂和大腿的上背和側面
- 骨骼變化，關節僵硬，脖子短，胸部寬大，頭部太大
- 進行性耳聾
- 非典型視網膜色素變性和視力障礙
這些症狀與Hurler綜合症的症狀相似。 然而，赫勒綜合徵症狀發展得更快，並且比早發性亨特綜合徵的症狀更糟糕。
晚期MPS II
這種類型的亨特綜合徵比早髮型更輕，並且可能直到成年才被診斷出來。 患有晚期疾病的人的預期壽命要長得多，並可能活到70歲。 它們的物理特徵與具有嚴重MPS II的那些相似; 然而，具有遲髮型MPS II的人通常具有正常的智力，並且缺乏更嚴重類型的嚴重骨骼問題。
診斷
對於嚴重的亨特綜合徵，兒童的外觀與其他症狀如肝和脾腫大以及象牙色皮膚損害（被認為是該綜合徵的標誌）可以表明兒童患有粘多醣病。 輕度亨特綜合徵更難以識別，並且可能只有在觀察患有亨特綜合徵的兒童的母親親屬時才能被識別。
無論哪種類型，診斷都可以通過血液檢查來確認I2S的不足。 對艾杜糖硫酸酯酶基因變化進行酶學研究或基因檢測也可以診斷該病。 粘多醣也可以存在於尿液中。 X射線可以顯示亨特綜合徵的骨骼變化特徵。
治療MPS II
目前，亨特綜合徵無法治愈。
醫療護理旨在緩解MPS II的症狀。 Elaprase（idursulfase）治療取代了體內I2S，有助於減輕症狀和疼痛。 呼吸道可能會阻塞，因此良好的呼吸道護理和監測非常重要。 理療和日常鍛煉很重要。 許多專家參與照顧患有亨特綜合徵的個體。 遺傳諮詢師可以告知家人和親屬關於傳染綜合徵的風險。
資料來源：
MPS II（亨特綜合徵）MPS和相關疾病。 全國MPS協會。
遺傳學家庭參考。 黏多醣病II型。