罕見的遺傳性疾病導致呼吸問題
Kartagener綜合徵，是一種非常罕見的由遺傳缺陷引起的遺傳性疾病。 它是常染色體隱性的 ，意味著它只有在父母雙方攜帶該基因時才會發生。 Kartagener綜合徵影響約30,000人，包括所有性別。
它以其主要的兩種異常而聞名：原發性纖毛運動障礙和位置反轉。
睫毛運動障礙
人類呼吸道包括鼻子，鼻竇，中耳， 咽鼓管 ，咽喉和呼吸管（ 氣管 ， 支氣管和細支氣管 ）。 整個區域內襯有特殊的細胞，細胞上有毛狀突起，稱為纖毛。 纖毛掃描吸入呼吸道內的灰塵，煙霧和細菌分子。
在與Kartagener綜合徵相關的原發性纖毛運動障礙的情況下，纖毛有缺陷並且不能正常工作。 這意味著肺部的粘液和細菌不能排出，結果頻繁發生肺部感染，如肺炎。
纖毛也存在於腦室和生殖系統中。 Kartagener綜合徵患者可能會有頭痛和生育問題。
Situs Inversus
當胎兒在子宮內時，發生Situs反轉。 它會導致器官在身體的錯側發展，切換正常的定位。
在某些情況下，所有的器官都可能是通常定位的鏡像，而在其他情況下，只是切換特定的器官。
症狀
Kartagener綜合徵的大多數症狀都是由於呼吸纖毛不能正常發揮功能所致，例如：
- 慢性鼻竇感染
- 頻繁肺部感染，如肺炎和支氣管炎
- 支氣管擴張 - 由頻繁感染引起的肺部損傷
- 頻繁的耳部感染
區分Kartagener綜合徵與其他類型原發性纖毛運動障礙的重要症狀是將內臟器官定位在與正常相反的一側（稱為位置反轉）。 例如，心臟位於胸部的右側而不是左側。
診斷
Kartagener綜合徵被慢性鼻竇炎，支氣管擴張和部位反轉三種主要症狀所認可。 胸部X光或計算機斷層掃描（CT）掃描可以檢測出該綜合徵的肺部變化特徵。 對氣管內壁進行活組織檢查，肺或鼻竇可以對呼吸道上的細胞進行顯微鏡檢查，這些細胞可以識別有缺陷的纖毛。
治療
Kartagener綜合徵患者的醫療護理重點是預防呼吸道感染並及時治療任何可能發生的事件。 抗生素可以緩解鼻竇炎，吸入藥物和呼吸治療可以幫助慢性肺部疾病的發展。 小管可以通過耳膜放置以使感染和流體從中耳排出。 成年人，特別是男性，可能在生育方面有困難，並可能從諮詢生育專家中受益。在嚴重情況下，某些個體可能需要全肺移植。
在許多個體中，呼吸道感染的數量開始減少大約20歲，結果，許多患有Kartagener綜合徵的人的成年壽命接近正常。
資源：
“什麼是原發性纖毛運動障礙？” PCD基金會 。 2008年11月24日
Rice，S。“Kartagener綜合症”。 Healthline ，2013。