如果你知道你或者愛人患有龐貝氏症的孩子，你可能會感到害怕。 這種混亂究竟是什麼？ 什麼是不同類型的疾病？ 它是如何診斷和治療的？
龐貝氏病或糖原貯積症II（GSD-II）
龐皮病也稱為糖原貯積病II型（GSD-II）或酸性麥芽糖酶缺乏症，是49種已知的溶酶體貯積症之一。
Pompe這個名字來自荷蘭病理學家JC Pompe，他在1932年首先描述了這種疾病的嬰兒。龐皮病在世界範圍內估計有5,000到10,000人受到影響。 在美國，估計每40,000人受影響1人。
龐皮病是由缺乏或完全缺乏稱為酸性α-葡糖苷酶的酶引起的。 如果這種酶不能正常工作，糖原（一種複雜的糖）會累積在體內的細胞中，並導致器官和組織損傷。 這種積聚主要影響身體的肌肉，導致廣泛的肌肉無力。 當呼吸和心臟肌肉受到影響時，這種酶缺乏可能會危及生命。 這種情況是遺傳性的，父母雙方都必須攜帶突變基因讓孩子繼承。
有兩種形式的龐皮病 - 嬰兒發病和遲發 - 兩者都會導致肌肉無力。 疾病的進展取決於它的開始有多早。
嬰兒發作龐貝氏症
嬰兒發作被認為是龐皮病的嚴重形式。 這種情況通常出現在生命的頭幾個月內。 嬰兒體弱，難以抬頭。 他們的心臟肌肉變得病態，他們的心臟變得越來越虛弱。 它們也可能有大而突出的舌頭和肝臟腫大。
其他症狀包括：
- 未能成長並增加體重（未能茁壯成長）
- 心臟缺陷和心律不齊
- 呼吸困難，可能包括昏厥法術
- 麻煩餵養和吞嚥
- 缺少滾動或爬行等發展里程碑
- 移動胳膊和腿的問題
- 聽力損失
疾病進展迅速，兒童通常在他們的第一個生日之前死於心力衰竭和呼吸衰弱。 受過適當的醫療干預，受影響的兒童可能活得更久。
晚發性龐貝病
晚發性龐皮病通常以肌無力症狀開始，該症狀可以從兒童早期直至成年期任何時候開始。 肌肉無力影響下半身多於上肢。 這種疾病的進展比嬰兒型慢，但個人的預期壽命仍然縮短。
預期壽命取決於病情何時開始以及症狀進展的速度。 多年以來，諸如走路困難或爬樓梯等症狀開始緩慢進展。 和早髮型一樣，遲髮型患者也可能出現呼吸問題。 隨著疾病的發展，個人會變得依賴輪椅或臥床不起，並可能需要呼吸器呼吸。
診斷
龐皮病通常在症狀進展後被診斷。 在成人中，龐皮病可能與其他慢性肌肉疾病如多發性硬化症混淆。 如果您的醫生懷疑龐培病，他們可能會檢查酶酸性α-葡萄糖苷酶在培養的皮膚細胞中的活性。 在成人中，血液檢查可以用來確定這種酶的減少或不存在。
治療
龐培病患者需要遺傳學家，代謝專家和神經科醫生的專業醫療護理。 許多人發現高蛋白飲食是有益的，伴隨著廣泛的日常鍛煉。
隨著疾病的進展，經常進行醫學評估。
2006年，歐洲藥品管理局（EMEA）和美國食品和藥物管理局（FDA）均批准藥物Myozyme用於治療龐培病。 2010年，Lumizyme獲得批准。 Myozyme適用於8歲以下的患者，而Lumizyme適用於8歲以上的患者。兩種藥物均可替代缺失的酶，因此有助於減輕症狀。 Myozyme和Lumizyme都是每兩周靜脈注射一次。
資料來源：
Pompe DiseasePompe社區概述。 2005. Genzyme Corporation。
AMD - 酸性麥芽糖酶缺乏症 - 龐貝病。 1997.酸性麥芽糖酶缺乏症協會。
全國罕見疾病組織（NORD）。 龐貝病（2013年）。