完全或部分缺乏顏料
稱為白化病的先天性色素減退症是由於皮膚，眼睛和頭髮中色素（黑色素）產生的缺陷造成的。 這是由於黑色素產生細胞（黑素細胞）的功能障礙。
最常見的白化病類型是眼部皮膚白化病（ocanocutaneous albinism，OCA）1,2和3型，以及眼白化病。 其他以白化病為症狀的疾病是Chediak-Higashi綜合徵，Hermansky-Pudlak綜合徵和Waardenburg綜合徵 。
白化病影響男性和女性，從出生開始就很明顯。 研究表明，OCA 1型每40,000人中有1人出現，OCA 2型每15,000人出現1人，每50,000人1人出現眼白化病。 研究尚未發現OCA 3型發生的頻率，雖然它只在非洲和非裔美國人中得到遺傳學證實。
白化病的傳承
OCA 1型是由染色體 11 上的基因引起的，並且作為常染色體隱性特徵而遺傳，意味著個體必須繼承兩種有缺陷的基因以使疾病發生。 2型OCA是由15號染色體上的一個基因引起的，並且也被遺傳為常染色體隱性遺傳特徵。 3型OCA是由9號染色體上的基因引起的，也是以常染色體隱性方式遺傳的。 眼白化病是由X（女性）染色體上的基因引起的。 它也是一種隱性疾病 ，這意味著繼承一個有缺陷的X染色體的男性會患眼部白化病，但女性必須繼承兩個有缺陷的X染色體才會患病。
白化病的症狀
所有類型的白化病都有一些缺乏色素，但數量因類型而異。
- 1型OCA通常會導致皮膚，頭髮和眼睛中完全沒有色素，但有些人可能會有某種程度的色素沉著。 1型OCA還會引起對光線（畏光）的敏感，視力下降和無意識的眼睛抽搐 （眼球震顫）。
- 2型OCA引起皮膚，頭髮和眼睛的中度至輕度色素沉著。 它也會導致類似於OCA 1型的眼部問題。
- 僅基於外觀很難識別OCA 3型。 當皮膚很黑的孩子出生在黑皮膚的父母身上時，這一點最為引人注目。 3型OCA也會引起眼部問題 ，但不像OCA 1型那樣嚴重。
- 眼白化病只影響眼睛，造成他們最小的色素沉著。 虹膜可能顯得半透明。 可能會出現視力下降，眼球震顫和控制眼球運動的困難。
診斷白化病
白化病是在出生時出現的，通常根據嬰兒的外貌來診斷。 如有必要，可以進行基因檢測以確認診斷，但這不是常規做法。
治療白化病
沒有治療或治愈白化病。 由於白化病患者皮膚中幾乎沒有或沒有黑色素，他們需要使用廣譜防曬霜，並在外面穿著足夠的衣服以防止紫外線對皮膚造成傷害。 太陽鏡的使用將減少光敏感症狀並保護眼睛。 眼科醫生可以治療其他眼睛或視力症狀。
白化病患者應定期去皮膚科醫生進行皮膚癌篩查。 白化病不會改變預期壽命或有其他嚴重的健康影響。
>來源：
Boissy，RE（2003）。 白化病。 eMedicine，訪問http：// www。 emedicine.com/derm/topic12.htm