血管性水腫可以是遺傳性的，但大多數情況下並非如此。 有診斷測試可以確定遺傳性血管性水腫。
不是遺傳性的血管性水腫通常根據皮膚的外觀和暴露於可能導致過敏反應的物質的歷史來診斷。 有時候，血液檢查可以支持診斷，但結果不是特定的相關異常。
自我檢查/在家測試
您可以檢查自己或您的孩子是否有血管性水腫。 通常，您要檢查的標誌在皮膚表面清晰可見，因此您不必搜索它們。
你可以檢查的跡象包括：
- 腫脹的嘴唇
- 腫脹的眼睛
- 手臂或腿部腫脹
- 你的舌頭或喉嚨後部腫脹
- 意想不到的身體任何部位腫脹
- 變色：皮膚表面可見血管性水腫腫脹，表現為浮腫。 通常還有紅色或粉紅色的著色或皮疹。
- 燙漂：血管性水腫漂白時發生的紅色變色。 燙髮描述受影響的皮膚在按下它時會變得蒼白幾秒鐘，然後恢復其粉紅色或微紅色。
另一種檢查您或您的孩子是否患有血管性水腫的方法是查看您已經食用的已準備食物的成分列表，以防過去您或您的近親屬過敏。
實驗室和測試
有兩種主要類型的血管性水腫 - 一種遺傳型和一種非遺傳型。 症狀是相似的，但確認每種類型的診斷測試是不同的。
不是遺傳性的血管性水腫
一般來說，不是遺傳性血管性水腫是根據您的醫生對症狀的評估，您的體格檢查以及過敏原的識別來診斷的。
過敏原是引發強烈免疫反應的物質。
常用於評估血管性水腫的試驗包括：
- 過敏測試：有各種過敏測試 。 最常見的是皮膚小刺，有少量懷疑會引起過敏的物質。 如果您在針刺部位發生紅腫，腫脹或瘙癢等反應，您可能會對該物質產生過敏反應。 您可能一次測試多種物質，如果您對某種物質有反應，而對其他物質沒有反應，則這是過敏的強烈信號。
- 血液測試：血液測試可以檢測到免疫活性水平升高。 免疫活性增加的一些跡象包括白細胞水平升高，紅細胞沉降率（ESR）和抗核抗體（ANA）。 但是，所有這些都可以發出一些感染和免疫疾病的信號，因此它們不是特異性的血管性水腫。
有時，沒有確定過敏原，在排除其他症狀原因後，血管性水腫可能是排除的診斷。
遺傳性血管性水腫
基因測試和血液測試可以識別這種情況。 進行血液檢查更為常見。
- 篩查測試：測量C4水平的血液測試可用作遺傳性血管性水腫的篩查血液測試。 低水平的C4表明自身免疫性疾病，低水平表明您需要另一種更具體的血液檢查來檢查C1抑製劑缺乏。 如果您有遺傳性血管性水腫的可能性很高，您需要進行C1抑製劑缺乏症的隨訪血檢。 但是如果你有遺傳性血管性水腫的機會很少，一個正常的C4強烈暗示你沒有這種情況。
- 血液測試：血液測試可鑑定C1酯酶抑製劑蛋白（C1-INH）中的缺陷。 C1-INH水平可能低於正常水平，也可能正常但不起作用。 C1-INH是一種蛋白質，可以保持你的免疫系統不受過度反應。 遺傳性遺傳缺陷會導致I型血管性水腫，導致C1-INH水平異常或II型血管性水腫，從而導致異常的C1-INH活性。
- 基因檢測： SERPING1基因中可發現導致血管性水腫的特定基因突變，用於治療1型和II型血管性水腫。 對於III型血管性水腫，可以鑑定F12基因的突變。 這種異常的確切後果尚不清楚。
遺傳性血管性水腫直接來自具有常染色體顯性模式的父母遺傳，這意味著如果一個人有這種疾病的基因，疾病的症狀就會發展。 由於它是常染色體顯性遺傳，無論您繼承血管性水腫類型l，ll或lll的哪個父母，也應該具有症狀症狀，因為它是一種顯性特徵。 遺傳性血管性水腫並不常見，僅影響約5萬人中的1人。
大多數時候，由這些基因引起的血管性水腫是遺傳性的，但一個人可以自發地發生基因突變，這意味著有可能發展導致疾病的基因改變，而不會從父母遺傳它。
成像
成像通常不能幫助診斷血管性水腫。 在某些情況下，特別是當呼吸短促或胃腸不適，噁心和腹瀉等胃腸問題出現問題時，可能需要進行診斷性影像學檢查以排除其他疾病。
鑑別診斷
還有其他一些可能產生與血管性水腫症狀相似的症狀。
接觸性皮炎
與血管性水腫非常相似的一種情況，接觸性皮炎是由於與產生超敏反應的物質接觸而產生的。 條件是相似的 ，可能很難區分差異。 接觸性皮炎與腫脹無關，並導致皮膚極度瘙癢，發紅，皮膚剝落或cha裂。
由於感染或損傷引起的水腫
水腫是身體任何部位的腫脹。 它可以發生在傷害或感染的反應中，在這種情況下它可以快速突然發生，類似於血管性水腫的水腫。
像血管性水腫一樣，受傷或感染導致的水腫也可能只涉及身體的一個孤立區域。 然而，水腫之間存在細微的差異，包括可能的發燒和更嚴重的疼痛（如果原因是傷害或感染）。
心力衰竭或腎功能衰竭
心力衰竭或腎功能衰竭的水腫通常是漸進性的。 大多數時候，水腫不是這些疾病的首要症狀。
一些重要的區別是，心力衰竭或腎功能衰竭的水腫通常是對稱的，在血管性水腫中不一定是這種情況。 血管性水腫的水腫不是凹陷性的，而心力衰竭或腎衰竭的水腫是凹陷性水腫。
深靜脈血栓形成（DVT）
DVT導致身體的一部分腫脹，通常是小腿。 像血管性水腫一樣，它可能是突然的，無痛的，不對稱的。 DVT會導致肺栓塞，導致呼吸急救。 預計DVT不會伴隨嘴唇或眼睛腫脹。
淋巴水腫
由於淋巴系統阻塞，可能會阻塞整個身體的液體流動。 這可能發生在某些類型的手術後，特別是癌症手術。
有些藥物也會產生淋巴水腫 。 它的特徵通常是一隻手臂腫脹，並且很少在沒有提示淋巴系統病因的病史的情況下發生。
>來源：
> Bova M，De Feo G，Parente R等人。 遺傳性和獲得性血管性水腫：發病機制和臨床表型的異質性。 Int Arch過敏免疫學。 2018; 175（3）：126-135。 doi：10.1159 / 000486312。 電子雜誌2018年1月26日。
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